Szabi&családja no meg egy Phelan McDermid szindróm Milyen az élet egy spéci gyerekkel? Sose gondoltam, hogy bármi közöm lesz hozzá.. A szokásos sajnálás blablabla miatt igyekeztem távol is maradni tőle. Sikerült is, amíg meg nem született kisfiam, Szabi. Ő borított mindent... A blog a spéci életünkről szól spéci Szabinkról és mindenféléről, ami vele kapcsolatos.
A hatóanyag helyreállítja az idegsejtek közötti kommunikációt. A Mount Sinai School of Medicine kutatói azonosítottak egy hatóanyagot, amely a Phelan-McDermid-szindróma egér-modelljében javította az idegsejtek közti kommunikációt. A tünetegyüttes magatartásbeli szimptómái az autizmus-spektrum rendellenesség-kategóriájába esnek. A kutatás eredményeit május 21-én, az amerikai Philadelphiában, a Nemzetközi Autizmuskutatási Konferencián (IMFAR) ismertették. /A Phelan-McDermid-szindróma – nevezik 22q13-deléció szindrómának is – akkor alakul ki, ha bizonyos gének hiányoznak a 22. Szabi&családja no meg egy Phelan McDermid szindróm - archívum. kromoszóma végéről. A Phelan-Dermid-szindrómában szenvedő gyerekek izomtónusa igen alacsony, motoros és verbális képességeik késedelmesen fejlődnek, arckifejezésük sajátságos, kisebb fizikai abnormitásokat mutatnak. Az autizmus-spektrum esetei közül átlagosan minden százötvenedik a Phelan-Dermid-szindróma () Korábbi kutatások megmutatták, hogy a SHANK3 jelű agyi gén mutációja jelentősen késleltetheti, vagy megakadályozhatja a nyelvi képességek kibontakozását, értelmi fogyatékosságot és autizmust okozhat.
Szindrómás ASD-k között több a monogénes, oligogénes forma, mint a nem szindrómásak között. Ezek felismerése, igazolása családtervezési szempontokból nem kerülhető meg. Genetikailag három csoportoba sorolják a szindrómás ASD-ket. Nevezetesen monogénes kórképeket, ritka koromoszóma anomáliákat és ritka CNV-okat különböztetnek meg. Monogénes kórképek az ASD-ben mintegy 5%-ot tesznek ki. Fragilis X-szindróma (Xq27. A Phelan-McDermid-szindróma áttekintése - Gyógyszer - 2022. 3) FMR1 gén mutáció a CGG trinucleotid (200-nál is több! ) ismétlődése révén okozza a jellegzetes tüneteket. Ez a szindróma minden ezredik gyereket érint. A középsúlyos-súlyos veleszületett szellemi gyengeségben szenvedő fragilis X-es fiúk mintegy fele szenved autizmusban. Jellemzi őket a hosszú arc, az elálló, nagy fül, nagy here (macrorchidismus), sztereotip mozgások, szociális szorongás. Sclerosis tuberosa (Bourneville-szindróma) TSC1 (lókusz: 9q32-34) és TSC2 (lókusz: 16p13) gén mutációi (e géneknek erős a mutációs rátája) révén autosszomális domináns öröklődésű kórállapot következik be az agyban meszesedésekkel, durva agytekervényekkel, bennük rendezetlenül elhelyezkedő óriás neuronokkal és gliasejtekkel.
Az első néhány kísérletükkel kimutatták, hogy a gén kiütése egereknél a homloklebeny egyes idegsejtjeinek morfológiáját és működését is megváltoztatja. Phelan mcdermid szindróma kutya. A génmanipulált egerek a ketrecükbe helyezett idegen fajtárssal jóval kevesebbet foglalkoztak, mint a többi kísérleti állat, viszont a homloklebenyi idegsejtek működésének helyreállítása megszüntette a társak elhanyagolását. Az egerek szociabilitásának számszerűsítésére használt teszt Forrás: A kísérletek tehát fényt derítettek a SHANK3 gén működésképtelensége által okozott szociális hiányosságok idegélettani alapjára és alátámasztották a fajtársak elkerülésének ok-okozati kapcsolatát. Kérdés, hogy az érintett idegsejtek működésének helyreállítása embereknél is hasonló hatással bírna-e, illetve hogy elérhető-e ez a géntechnológiai beavatkozásokon kívül más módszerekkel is. Írta: Reichardt Richárd Források:
ASD-t kb. 5-10%-ban okoznak. Megjegyzendő: azonos CNV-k más viselkedésel és alaki jellemzőkkel, míg különböző CNV-k azonos megjelenéssel és viselkedéssel jelennek meg az autistákban és családjaikban.
A Hanga Ádámmal felálló Real Madrid kosárlabdacsapata 64-59-re kikapott az ősi rivális címvédő Barcelonától a spanyol Király Kupa fináléjában. A hétvégi granadai nyolcas döntőben mindkét gárda magabiztos teljesítménnyel jutott el a vasárnapi végjátékig, amelyen a fővárosi gárda sokáig úgy tűnt, simán diadalmaskodik, hiszen már 16 ponttal is vezetett. Innen jött vissza a katalán gárda, egy perccel a vége előtt még döntetlen volt az állás, innentől kezdve azonban Nikola Mirotic büntetői a Barcát segítették története 27. kupaelsőségéhez. Hanga Ádám – aki tavaly még a Barcelonával hódította el a trófeát – 14 percet töltött a parketten, három pontot szerzett, bő egy perccel a vége előtt egy szerencsétlen mozdulat után kiszállt a mérkőzésből, egyelőre nem tudni, mennyire komoly a sérülése. (MTI)
Mindössze egy félidő után félbe kellett szakítani a Real Betis–Sevilla nyolcaddöntőt a spanyol Király-kupában szombat este. A mérkőzésen a vendégek szereztek vezetést Papu Gómez találatával a 35. percben, ám nem sokkal később Nabil Fekir egy szöglet után kiegyenlített. Ezután nem sokkal egy rudat hajítottak a pályára, ami úgy eltalálta a Sevilla középpályását, Joan Jordánt, hogy a játékvezető rövid egyeztetést követően félbeszakította a mérkőzést. A játékos rövid ápolásra szorult az eset miatt, de a hírek szerint komolyabb sérülés nélkül megúszta az incidenst. A csapatok később levonultak a pályáról, majd a Betis játékosai közül többen is melegítőben tértek vissza a játéktérre, hogy elköszönjenek a szurkolóktól, így a mérkőzés nem folytatódott. Később a Spanyol Labdarúgó-szövetség is megerősítette, hogy nem fejezik be a mérkőzést, arról egyelőre nincs információ, hogy a mérkőzésből hátralévő időt mikor és hogyan pótolják majd – írta meg a Rangadó.
A Real Betis 1–1-es döntetlent játszott a Rayo Vallecanóval a labdarúgó spanyol Király-kupa elődöntőjének visszavágóján, és 3–2-es összesítéssel bejutott a fináléba. A Betis-szurkolók ma is kitettek magukért (Fotó: Getty Images) Nehéz helyzetből várhatta a visszavágót a spanyol élvonalbeli labdarúgó-bajnokság 12. helyén álló Rayo Vallecano, hiszen a párharc első meccsén hazai pályán egygólos vereséget szenvedett (1–2) a La Ligában az előkelő harmadik pozícióban tartózkodó Real Betistől. Az első félidőben finoman szólva sem dúskáltunk a helyzetekből, hiszen sevillai oldalról egy kísérletből egy találta el a kaput, míg a vendégek három kísérletből egyszer sem voltak pontosak. A labda a hazaiaknál volt többet. A fordulás után jóval több helyzetet dolgozott ki a Betis, viszont a 80. percben a Manchester Unitedet is megjáró Bebé káprázatos távoli szabadrúgásgóllal a Rayónak szerezte meg a vezetést (0–1) – amivel hosszabbításra álltak a felek, idegenben szerzett több gól nem lévén. Bebé bitang nagy gólja végül nem ért sokat (Fotó: Getty Images) A 90+2.