A Niemann-Pick-betegség egy nagyon ritka genetikai szindróma egy csoportjából áll, amelyek ugyanabban a családban öröklődnek, és amelyek lipidek felhalmozódását okozzák egyes szervezetekben, például az agyban, lépben vagy májban. Az érintett szervektől és a tünetektől függően a Niemann-Pick betegséget három fő csoportra lehet osztani: A típus: ez a legsúlyosabb típus, általában az élet első hónapjaiban jelentkezik, és a túlélést 4–5 éves korig csökkenti; B típus: kevésbé súlyos A típusú, amely lehetővé teszi a túlélést felnőttkorig. C típus: ez a leggyakoribb típus, amely általában gyermekkorban jelentkezik, de bármely életkorban kialakulhat. Még mindig nem gyógyítható meg a betegség, azonban a gyermek életminőségének javítása érdekében fontos rendszeres látogatások a gyermekorvosnál annak felmérésére, hogy vannak-e kezelhető tünetek. Fő tünetek A Niemann-Pick-kór tünetei a betegség típusától és az érintett szervektől függően változnak, tehát az egyes típusok leggyakoribb tünetei a következők: A típus Hasi duzzanat 3 vagy 6 hónap körül; Nehezen növekedni és hízni; Normál mentális fejlődés az első 12 hónapig, amely ezután romlik; Légzési problémák, amelyek visszatérő fertőzéseket okoznak.
Főoldal Betegségek A-Z Ideggyógyászati megbetegedések Niemann-Pick betegség 2018. 04. 02. Szerző: Szabó Emese Lektor: dr. Buda Botond neurológus szakorvos, c. egyetemi docens, igazságügyi neurológus szakértő Mi a Niemann-Pick betegség? A Niemann-Pick betegség egy ritka, autoszomális recesszív módon (lappangva) öröklődő betegségcsoport. Nem egységes kórkép, legalább ötféle formáját különítik el. Már aszerint is két nagy csoportra osztható, hogy milyen genetikai eltérések állnak a hátterében. A betegségcsoportot úgynevezett tárolási betegségnek nevezik, lényege, hogy a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin fölszaporodik a sejtek lizoszómáiban, zsírraktározó részecskéiben, ezzel károsítva az ideg- és egyéb sejteket. Tünetek: sárgaság, májmegnagyobbodás, lépmegnagyobbodás, vérlemezkeszám-csökkenés, mozgáskoordináció zavara, nyelési zavar, ataxia, vérzékenység, táplálási nehézség, bizonytalan mozgás, elkent beszéd, ingatag járás, szupranukleáris tekintésbénulás, szellemi leépülés A Niemann-Pick betegség előfordulása Nem gyakori a betegség, előfordulása típustól függ.
A kognitív zavarok közül a tanulási nehézséget, memóriazavart, az információfeldolgozás lelassulását, a gondolkodás flexibilitásának csökkenését, a tervezés és szervezés zavarait lehet kiemelni. Az NP-C diagnózisának felállítása nem egyszerű, hiszen nincsenek specifikus tünetei, és a diagnosztikai vizsgálatok csak erre szakosodott laboratóriumokban végezhetők el. Ha a tünetek felvetik a NP-C gyanúját, diagnózisához speciális laboratóriumi és genetikai vizsgálatok szükségesek, amit máj-és bőrbiopsziával nyert szövetminta-vizsgálat támaszthat alá. Az agyban található elváltozások képalkotó eljárásokkal észlelhetők. A C-típusú Niemann-Pick betegség hátterében két gént azonosítottak, ezek az NPC1 gén és az NPC2 gén. Az érintett betegek döntő többségénél az NPC1 gén mutációi, míg kisebbik hányadukban az NPC2 mutációi okozzák a betegséget. A Niemann-Pick C betegség mindkét génje molekuláris genetikai vizsgálatokkal vizsgálható. Mivel ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, ezért a kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozására tud szorítkozni.
Szerző: Kiss Virág 2018. szeptember 11. Lektor: Dr. Tímár László genetikus Forrás: A C-típusú Niemann-Pick betegség (NP-C) egy olyan ritka genetikai neurológiai betegség, amelyet a lipidek felhalmozódása okoz. A Niemann-Pick betegség autoszomális recesszív módon, azaz lappangva öröklődő genetikai betegség, amelynek első klinikai leírása a 20. század elejéről származik, és egy német orvoshoz, Albert Niemann nevéhez kötődik. Az 1930-as években egy német patológus, Ludwig Pick személyéhez köthető a betegség patológiai jellemzése. Az 1950-es évek végén illetve 60-as évek elején az addig egységesen kezelt betegséget Crocker és Farber osztotta fel négy típusra (A, B, C, D). A C-típusú Niemann-Pick betegség 50. 000-150. 000 emberből 1-et érint a szakirodalmi adatok alapján, ugyanakkor - a betegség diagnózisának nehézsége miatt - valószínűleg ennél az értéknél magasabb lehet az érintettek száma. A C-típusú Niemann-Pick betegség A Niemann-Pick-betegségben egy enzim hibája folytán szfingomielin (a zsíranyagcsere egyik terméke) vagy koleszterin halmozódik fel, amelyek károsítják a sejtek szerkezetét és működését.
Szülőről gyermekre nem öröklődik, de testvérek között az ismétlődés kockázata 25%. rokonházasságok esetén a kockázat fokozott. A Niemann-Pick betegség tünetei Máj és lép megnagyobbodása, vérzékenység a vérlemezkék megfogyatkozása miatt. Az agy és kisagy károsodása miatt mozgásszegénység (ataxia), akadozó beszéd, nyelési zavarok, izomtónus-zavarok, értelmi fogyatékosság, idősebbeknél értelmi hanyatlás és epilepsziás görcsök következhetnek be. Jellemző a nevetéssel összefüggő izomtónusvesztés és az alvási ciklus megfordulása (éjszakai ébrenlét, nappali alvás). A Niemann-Pick betegség diagnózisa A jellegzetes tünetek mellett a felszaporodott lipideket a károsult szervek mikroszkópos vizsgálatával lehet kimutatni. A Niemann-Pick betegség és annak altípusának azonosítására génpróbák állnak rendelkezésre. A Niemann-Pick betegség lefolyása A Niemann-Pick betegségnek több altípusa létezik, ezek súlyossága, a tünetek megjelenésének időpontja és a születéskor várható élettartam rendkívül változatos.
Milyen most a lelkiállapota? Letargikus vagyok Kissé magam alatt vagyok Kiegyensúlyozott vagyok Jókedvű vagyok Majd kiugrom a bőrömből Hogy érzi most magát fizikailag? Teljesen hulla vagyok Voltam már jobban is Átlagos formában vagyok Jól vagyok Kirobbanó formában vagyok Legjobban: Legrosszabbul: Napi tipp: Gasztronómiai örömök. Válasszunk ki egy olyan receptet, amivel már régóta szemezünk, de eddig nem volt bátorságunk belevágni. Élvezzük ki minden pillanatát, a bevásárlástól a kóstolásán át az ételkészítés minden fázisát. Akár egyedül, akár a családdal fogyasztjuk el, élvezzük ki a végeredményt is. További cikkek Kapcsoldó és aktuális cikkek Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait
Nem csak vicces, de drámai jeleneteknek is szemtanúi lehettünk a szombati Sztárban sztár leszek! műsorában. Tóth Gabi végigzokogta Csiki András előadását, aki a nemrégiben elhunyt feleségének énekelt. Újra apa lesz a Sztárban sztár leszek! versenyzője, aki négy éve vesztette el párját. Már a dalválasztása is mellbevágó volt: Passengertől a Let her go-t énekelte, amely annyit tesz, engedd el. András a felvezető kisfilmben elmesélte, hogy a feleségét alig három hónap alatt elvitte a betegség, így most egyedül neveli egyéves kisfiukat. Az előadás után hatalmas tapsviharral jutalmazták Andrist, aki végül Pápai Joci csapatába került, a többiek úgy érezték, hogy édesapaként és előadóként is hozzá áll a legközelebb stílusa. Hírlevél feliratkozás Nem akar lemaradni a Metropol cikkeiről? Adja meg a nevét és az e-mail címét, és mi hetente három alkalommal elküldjük Önnek a legjobb írásokat! Feliratkozom a hírlevélre
tv2 Még az énekes is elnézést kért Zoltán Erikától. A legutóbbi Sztárban Sztár! -adásból Palya Bea esett ki, de ezen felül elég pusztító dolgok történtek: például Stohl András négykézláb vonaglott a színpadon, Amanda Learként. Kapcsolódó Ezt lehetett fokozni, mikor Emilio Zoltán Erikaként lépett színpadra. A több ízben is meghökkentő produkciót a zsűri és Till Attila egyaránt pusztítónak ítélte meg. Figyelj, Emil. Szerintem fogadj egy ügyvédet! A holnapi napra vonatkozóan… – fogalmazott Papp Szabi. Még Emilio is elnézést kért. Hadd mondjak már valamit, ma van a Zoltán Erikának a születésnapja. Csiki andrás sztárban sztár nem leszek. Boldog születésnapot! És elnézést kérek az Erikától! Élő 36 százalék feletti feldolgozottságnál járunk: Élő hírfolyamunkban percről percre, körzetről körzetre számolunk be a választás eredményéről. Országszerte minden helyszínen véget ért a szavazás, néhány szavazókörben még kevesen sorban állnak, ők 10-15 percen belül be tudják fejezni a szavazást, mondta Nagy Attila, a Nemzeti Választási Iroda elnöke vasárnap esti sajtótájékoztatóján.
Sztárvilág Divat Most Testünk-lelkünk Szórakozás Nő és Férfi Kiskegyed otthona Kiskegyed konyhája Copyright Ringier Hungary Kft. 2000-2022 Impresszum Felhasználás és adatvédelem Médiaajánlat Adaptivemedia Süti beállítások Ringier Hungary Network Blikk Kiskegyed Glamour Recepttár Adaptive Media Tilos a Kiskegyed bármely fotóját, írott anyagát részben vagy egészében, illetve átdolgozva átvenni vagy újraközölni a kiadó írásos engedélye nélkül Az oldalról kivezető linkeken elérhető tartalmakért a semmilyen felelősséget nem vállal.