Főoldal Tudomány Új gént azonosítottak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója jelentette be a hétvégén, hogy kutatócsoportja egy új gént azonosított, amely szerepet játszik egy ritka neurológiai betegség kialakulásában. A kétéves kutatómunka eredménye világszinten is különleges, hiszen az ember 22 ezer génjéből csak 3500-ról tudják, hogy kapcsolatban áll valamilyen betegséggel. Ritka bőrbetegségek Konkrét nehézségek és problémák. Molnár elmondta, hogy a kutatást a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléke tette lehetővé: ez a gép a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. A genetikai vizsgálatot egy család család teljes géntérképének elkészítése után végezték: az érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött; gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek. Mivel a már ismert betegséget okozó génekben nem találtak hibát, ezért folytatták a keresést, éssikerült megállapítani, hogy az nevű génnek lehet köze a mitokondriumok működésének hibájából fakadó betegséghez.
Szakértői központ neve: Ritka Betegségek és Genomikai Medicina Intézete Elérhetősége Cím: 1083 Budapest, Üllői út 78/b. Telefon: +36 1 459 1483 e-mail: Weboldal Központ vezetője: Prof. Dr. Molnár Mária Judit Központ munkatársai: Dr. Grosz Zoltán Dr. Lengyel András Ritka Betegségek Tanszék Debrecen Tanszékvezető: Dr. Pfliegler György egyetemi docens Telefon: 06/52-255-574 e-mail: Munkatársak: Dr. Kovács Erzsébet klinikai szakorvos (részidős) Dr. Kovács György szakorvos Dr. Brúgós Boglárka egyetemi adjunktus Szakrendelési időpontok: H:08. 00-12. 00 kisrendelő Dr. Kovács Erzsébet H:08. 00-14. 00 Dr. Pfliegler György Sz:08. Pflegler György P:08. Urbán Krisztián Intézetvezető: Prof. Széll Márta Titkárság tel. : 62 545 134 Cím: 6720 Szeged, Somogyi B. u. 4. Email cím: —————————————————– Genetikai Tanácsadó Ambulancia, vérvétel: Bejelentkezés, időpontkérés tel. : 62 545 967 Cím: 6720 Szeged, Szőkefalvi-Nagy Béla u. 4/B II. em. Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézet Intézetigazgató: Prof. Melegh Béla, egyetemi tanár Cím: 7624 Pécs, Szigeti út 12.
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel. Az ún. ritka betegség olyan kórképet takar, amely az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érint. Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. Ez azt jelenti, hogy az Európai Unió 28 tagállamában – egy általánosan elfogadott felmérés szerint – kb. 27-36 millióan érintettek valamilyen ritka betegségben. Ez a teljes uniós lakosság 6-8%-a. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. A fenti adatok alapján elmondható, hogy noha az egyes betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők sokan vannak, vagyis ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli. Tények a ritka betegségekről Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
50 perc A Kakaós, lekváros sütemény hozzávalói: 10 dkg. olvasztott margarin (10) 2 tojás (4) 50 dkg. porcukor (20) 2 ek. kakaópor (0) fél liter tej (5) 50 dkg. liszt (30) 2 cs. sütőpor (0) pici szódapor (0) 4 ek. Kakaós lekváros süti sütés nélkül. szilva lekvár (4) A Kakaós, lekváros sütemény elkészítési módja: A hozzávalókat simára keverem, a végén teszem bele a magozott meggyet és a szilva lekvárt (ami akkor az igazi, ha házi és esetleg szilvadarabok vannak benne). Egy nagyobb tepsit kivajazok, enyhén megszórom liszttel, ebbe öntöm a masszát. Előmelegített sütőben közepesnél picit kisebb lángon, lassan 40 perc alatt készre sütöm. Jéghideg tejjel kitűnő uzsonna. A belekevert lekvártól nagyon könnyű, puha lesz a süti. WW-ben az egész 74 pontot ér, 24 szelet süti lesz belőle, így szelet süti: kb. 3 p. Kategória: Sütemények, édességek receptjei A kakaós, lekváros sütemény elkészítési módja, hozzávalói és a sütéshez/főzéshez hasznos tanácsok. Ha ez a recept tetszett, az alábbiakat is ajánljuk figyelmedbe:
Elkészítés: A cukrot, a lekvárt, a zsírt és a tojást habverővel habosra keverjük. A lisztet, sütőport és a kakaóport összekeverjük. A masszát a liszttel elkeverjük, és fokozatosan adagoljuk hozzá a tejet. A masszát sütőpapírral bélelt, kicsi tepsibe simítjuk, majd előmelegített 160 fokos sütőben 20-25 percig sütjük. Ha kihűlt, szórjuk meg porcukorral.
A lisztet elkeverjük a sütőporral, a fahéjjal, a cukorral, a kakaóval, majd hozzáadjuk a tojásokat és az rummal elkevert olvasztott margarint. Beletesszük az áttört krumplit is, és egynemű tésztává gyúrjuk. A sütőt előmelegítjük 190°C-ra, egy tégla tepsit kimargarinozunk, kilisztezünk. A tésztát 3 egyenlő részre osztjuk, melyeket egymás után tepsi nagyságúra kinyújtunk. Az első kinyújtott lapot betesszük a tepsibe, bőven megkenjük meggylekvárral, és így rétegezzük. Tehát így lesz a sorrend: lap, lekvár, lap, lekvár, lap. Lekváros-kakaós süti recept. A tetejét is megkenjük vékonyan lekvárral és megszórjuk szeletelt mandulával. Az előmelegített sütőbe helyezzük, és 25-30 percet sütjük. Ha kihűlt, akkor kockára vágva tálaljuk. Forrás: Brioche Tartsatok Velem a Culin'Art Facebook oldalán is!
Kategória: Sütemények, édességek Hozzávalók: 10 dkg. olvasztott margarin (10) 2 tojás (4) 50 dkg. porcukor (20) 2 ek. kakaópor (0) fél liter tej (5) 50 dkg. liszt (30) 2 cs. sütőpor (0) pici szódapor (0) 4 ek. szilva lekvár (4) Elkészítés: A hozzávalókat simára keverem, a végén teszem bele a magozott meggyet és a szilva lekvárt (ami akkor az igazi, ha házi és esetleg szilvadarabok vannak benne). Egy nagyobb tepsit kivajazok, enyhén megszórom liszttel, ebbe öntöm a masszát. Előmelegített sütőben közepesnél picit kisebb lángon, lassan 40 perc alatt készre sütöm. Jéghideg tejjel kitűnő uzsonna. Tanácsok: A belekevert lekvártól nagyon könnyű, puha lesz a süti. Kakaos lekvaros suite collection. WW-ben az egész 74 pontot ér, 24 szelet süti lesz belőle, így szelet süti: kb. 3 p. Elkészítési idő: 50 perc A receptet beküldte: Anna78 Ha ez a recept elnyerte tetszésed, talán ezek is érdekelhetnek: » Olcsó sós teasütemény » Német kakaós kuglóf » Mézessütemény muffin » Női szeszély sütemény » Mikrós proteinsütemény » Lekváros Linzer (fenyőfa) » Pudingos-lekváros szelet » Epres tejfölös sütemény » Diós-kakaós csodasüti » Kakaós aranygaluska » Diós-kakaós csiga » Almássütemény kekszes!!