Számtalan ritka betegség létezik, ezek közé tartozik a gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) is, amely egy öröklött betegség és egy létfontosságú fehérje hiányában alakul ki. Hazánkban évente 100 ezer újszülött közül 8-10 születik SMA betegséggel. Az SMA betegséget a motoros idegek pusztulása jellemzi, ami az izomtömeg és az izomerő fokozatos elvesztésével jár. Kezelés nélkül a beteg gyermekek mozgásfejlődése elmarad egészséges társaikétól, később önellátásuk erősen korlátozott lehet, vagy teljes egészében támogatásra szorulnak. Pár hónaposan veszítettük el Zoét. Felnőttkorban jellemző egyes mozgáskészségek, későbbiekben akár az önellátás elvesztése. A gerincvelő eredetű izomsorvadás (SMA) egy öröklött betegség Forrás: A gerincvelő eredetű izomsorvadásról "Jellegzetes klinikai tünetek esetén az SMA diagnózisának igazolására genetikai vizsgálatot végeznek, mely során direkt mutáció analízissel kimutatható a betegséget okozó gén mutációja vagy hiánya" – írja az SMA Izomsorvadásos Betegek Magyarországi Egyesülete, akik azzal a céllal jöttek létre, hogy a hazánkban ezzel a ritka betegséggel élők számára terápiás, kutatási, vagy egyéb a betegség szempontjából lényeges információkat tegyenek elérhetővé.
A betegség negyedik, felnőttkori formája nagyon ritka, lefolyása pedig a gyerekkoriaknál enyhébb. Ez a típus az irodalmi adatok szerint nem vezet feltétlenül halálhoz, bár mivel az izomsorvadás előbb-utóbb e típusnál is eléri a légzőizmokat, így a betegség végkifejlete ez esetben is a légzési elégtelenség kell legyen.
Az innen rajtoló etap Lyonban fog végződni, de útközben megmásszák a kerekesek a La Fourviére csúcsot. Az utolsó 15 kilométer már síkon fog menni, s a befutó a sprintereknek fog kedvezni. Vulkánszakasz A jövő évi Tour de France legnagyobb átlagmagasságú, egyben a legnagyobb szintkülönbségű szakaszára Auvergne-ben fog sor kerülni, amelynek befutója a Francia-középhegységben fekvő Puy Mary-csúcs lesz. 4400 méter lesz a szintkülönbség és hét darab emelkedőt kell majd megmászni. "Ez a szakasz a Puy-de-Dôme vulkán lábánál fog elhaladni, majd a Puy de Sancy révén egy másikat is érinteni fog, s így jut majd el a Puy Mary-ra, ahol egy 5 kilométeres emelkedőt kell teljesíteni, amelyen belül az utolsó három kilométer 11, 13 és 15%-os átlagmeredekségű lesz. A céltól 15 km-re a Néronne-vulkánt is megmássza a mezőny, ahol egy 4 kilométeres emelkedő lesz, 9%-os átlagmeredekséggel. Kemény szakasz lesz, az biztos" – jelentette ki a versenyigazgató. Utazás a Jura óriáscsúcsára A már említett Grand Colombier 2012 után szerepel ismét a Tour de France naptárában, azonban először lesz befutó helyszíne.
Az első magyar Tour hajnali négy órakor a budapesti Gellért-szálló elől indult. 2020-ban a koronavírus-járvány árnyékában rendezték meg a Tour de Hongrie-t, amelyen először álltak rajthoz a legmagasabb szinten jegyzett csapatok: öt World Team (Jumbo-Visma, Team CCC, Trek-Segafredo, Mitchelton-Scott és Israel Start-Up Nation) vett részt nemzeti körversenyünkön!
Közelebb hozni a sportágat új nézők millióihoz! Ezzel a nem éppen kis céllal vág neki idén a Netflix és az országúti kerékpáros társadalom annak a vadiúj sorozatnak, ami a nagyon népszerű F1-es Drive to Survive mintájára enged bepillantást a csapatok és a versenyzők életébe a Tour de France alatt. A VeloNews kiderítette, mire számíthatunk pontosan a projekttől. Kerékpár Valter Attila: "Nagyon jól esik a vezetőség előzetes bizalma" EGY NAPJA Az évad nyolc, egyenként 35 perces részből fog állni, és bár a forgatás már nyáron meglesz, rossz hír, hogy egészen 2023 májusáig kell várni arra, hogy ezerrel pörgethessük a Netflixet. Az biztos, hogy nyolc WorldTour-csapat mindennapjait követhetjük majd: Valter Attiláék, a Groupama-FDJ mellett a Jumbo-Visma, az EF Education-EasyPost, a Quick-Step Alpha Vinyl, az Ineos Grenadiers, az Ag2r Citroën, az Alpecin-Fenix és a Movistar egyezett meg a streamingszolgáltatóval. Arról, hogy Tadej Pogačar és az UAE Emirates miért marad ki, a csapat szóvivője nyilatkozott: "Igaz, hogy több más csapathoz hasonlóan minket is megkerestek, de a feltételekről nem sikerül megállapodni.
A Pireneusok és az Alpok hegyláncain minden versenyen áttekernek a versenyzők, és a cél is mindig ugyanaz: a párizsi Champs-Élysées. A verseny felváltva Franciaország óramutató járásával megegyező irányban és az óramutató járásával ellentétes irányban halad. 2023-ban például Bilbaoból indul majd a verseny, ez már biztosnak látszik, míg 2022-ben Koppenhága lesz a verseny kiindulási pontja. A csapatok Az indulók száma általában 20 és 22 csapat között van, mindegyikben nyolc versenyzővel. Az összes szakasz a célig időzített; a versenyzők ideje összeadódik az előző szakaszidőkkel. A legalacsonyabb összesített célidővel rendelkező versenyző a verseny vezetője, és a sárga trikót viseli. A Tour de France természetesen nagy népszerűségnek örvend, ugyanakkor más versenyeket is rendeznek a fő eseménnyel egy időben: a sprinterek pontszerű besorolása, a hegymászók hegyi besorolása, a fiatal versenyzők besorolása a 26 évesnél fiatalabb versenyzők számára, valamint a csapatok osztályozása az egyes szakaszok minden csapatának első három helyezettjét is ünneplik.