Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Semmelweis Egyetem Intézetigazgató: Prof. Dr. Molnár Mária Judit 1083 Budapest, Tömő u. 25-29. Tel:+36-1-4591492 Email: [email protected], [email protected] Levelezési cím: Semmelweis Egyetem, 1085 Budapest, Üllői út 26. Tisztelt Hölgyem, Tisztelt Uram! Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete - Tudástár. Örömmel jelentjük be Önöknek, hogy a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének egyik új projektje azon betegségek genetikai hátterének feltérképezésére irányul, melyet a klinikusok spinalis izomatrophiának (SMA) diagnosztizáltak, azonban a genetikai vizsgálat az SMN génben nem talált eltérést. A jelen projektünk célja az SMA egyéb formáit okozó gének rendellenességeinek azonosítása. A kibővített genetikai vizsgálatot az teszi lehetővé, hogy intézetünk a legmodernebb ún. újgenerációs szekvenálási technológiával rendelkezik 2015. tavasza óta, melynek segítségével egyszerre több tucat gént is tudunk egyidejűleg elemezni. Az elmúlt évtizedekben az SMA szerű betegséget okozó kórkép hátterében számos gén hibája igazolódott, így fontosnak tartanánk annak ismeretét, hogy a magyar betegek körében az SMN gén hibája mellett melyek azok a gyakori eltérések, melyeket érdemes lenne a mindennapok diagnosztikájába is beállítani.
Prevenciós Ambulancia, mely tevékenysége nem OEP finanszírozott. Intézetünk szorosan együttműködik neurorehabilitációs szakemberekkel, pszichológusokkal, fizioterapeutákkal, így biztosítva a komprehenzív diagnosztika mellett a komprehenzív betegellátás és gondozás feltételeit is. Az ún. "ritka betegségek" olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú. Ritka betegségek ezrei léteznek. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel és az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek/rendellenességek besorolása mennyire részletes. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma.
A ritka betegségben szenvedő egyén gyakran az egészségügyi rendszerek árvája, sokszor diagnózis nélkül, kezelés nélkül, kutatás nélkül, és ezért szinte minden remény nélkül küzd a betegséggel. Az ún. ritka betegség olyan kórképet takar, amely az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érint. Európában egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. Ez azt jelenti, hogy az Európai Unió 28 tagállamában – egy általánosan elfogadott felmérés szerint – kb. 27-36 millióan érintettek valamilyen ritka betegségben. Ez a teljes uniós lakosság 6-8%-a. Ha ehhez hozzáadjuk a betegek közvetlen családtagjait, akkor kiderül, hogy csak Európában kb. 100 millió ember életét befolyásolja valamilyen ritka betegség. A fenti adatok alapján elmondható, hogy noha az egyes betegségek ritkák, a ritka betegségben szenvedők sokan vannak, vagyis ritka betegségben szenvedni nem rendkívüli. Tények a ritka betegségekről Előfordulási gyakorisága kisebb, mint 1/2000 (Európai definíció).
Kiemelkedő szerepe volt a debreceni neurogenetikai laboratórium kialakításában, új molekuláris diagnosztikák bevezetésében, az OPNI-ban működött Neurogenetikai Ambulancia és a Neurogenetikai Laboratórium megalakításában, DNS-, szövet-, és sejtbank megszervezésében, az SE Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ kialakításában. Tagja hazai és nemzetközi tudományos társaságoknak, bírálója szakmai folyóiratoknak. Jelentős szerepet vállal az egyetemi oktatásban, PhD-kurzusokat tart, a Tudományos Diákkör témavezetője. neurodegeneráció, neurodegeneratív betegségek, genetika, ritka variánsok, mitokondriális betegségek, alfa-ketoglutarát dehidrogenáz, demencia, Parkinson-kór, teljes exom szembenállás, autizmus, autizmus spektrumzavar NAP 1 kutatási téma címe Integrált genomikai és biokémiai vizsgálatok neurodegeneratív betegségekben a betegség molekuláris alapjainak megismerésére és új terápiás targetek fejlesztésére A NAP 1-ben elért eredmények összefoglalása A NAP 1-projekt keretében a kutatócsoport ritka neurodegeneratív, és neurodevelopmentális betegségek genetikai hátterének vizsgálatát végezte.
Tudomásul veszem, hogy személyemet (gyermekemet) illető információk bizalmasan kezelendők. Személyes adataimat a SE nem bocsáthatja más intézet rendelkezésére, addig, amíg arról külön írásban nem nyilatkozok. A DNS mintám kutatásban ill. fejlesztésben való részvételéért anyagi juttatásban nem részesülök. Az Ön aláírása azt jelzi, hogy megértette a fenti információkat és azok elfogadásával vesz részt a molekuláris genetikai vizsgálatban, a DNS Bankban. A DNS mintát az intézet minimum 5 évig térítésmentesen őrzi, és bármikor az Ön rendelkezésére bocsátja, ha egyéb betegség vonatkozásában szüksége lenne rá. A beleegyezés nem mentesíti a vizsgálókat, az érintett intézetet a jogi és szakmai felelősség alól. Ha további információra van szüksége a fenti témát illetően forduljon bizalommal kezelő orvosához, genetikai tanácsadójához. (A beteg vagy törvényes képviselőjének aláírása) (Dátum és a tanú aláírása)
4 fokozatú mélységütköző – a vágási mélység behatárolására. Kiegészítő fogantyúval az optimális vezetéshez. Lehetőség univerzális porszívó csatlakoztatására – a pormentes csiszoláshoz. SKT porelszívó adapter sarokcsiszolóra több méretű átalakító. Nagyszámú tartozéka révén rugalmasan használható. Valódi sokoldalúsága a részleteknél mutatkozik meg igazán. Bosch SDS-rendszer – gyorsabb és egyszerűbb tartozékcsere, kulcs nélkül. Szállítási terjedelem BIM fa és fém szegmens fűrészlap, 85 mm, ACZ 85 EB (2 609 256 943) Bosch AIZ 32 EPC HCS Wood merülőfűrészlap Bosch Basic mélységütköző Deltacsiszolólap-készlet, fa, 93 mm (2609256070) Delta-csiszolólap, 93 mm AVI 93 G (2609256956) Porelszívó adapter Műanyag koffer Kapcsolódó termékek Raktáron, azonnal vihető 25 598 Ft 32 510 Ft Tovább 23 543 Ft 29 900 Ft Kifutó termék 45 591 Ft 57 900 Ft 50 630 Ft 64 300 Ft Tovább
02. 27 A készlet erejéig! A vásárlás után járó pontok: 99 Ft Bautool univerzális elszívó feltét sarokcsiszolóra. A porelszívó adapter segítségével építőipari, burkolási munkálatok, csiszolások kivitelezése oldható meg porszívó csatlakozással, szinte teljesen pormentesen. Az adapter 115 vagy 125 mm-es sarokcsiszolóra szerelhető. A több féle szűkítő gyűrűnek köszönhetően az elszívó adapter univerzálisan használható a legtöbb géphez. Bosch PMF Universal Multifunkciós gép (cikkszám: 0603102102) | Hege-Tech : Hege-Tech. Remekűl használható beton aljzatok, ragasztómaradványok, festékek csiszolásánál. A sarkok, fal meletti csiszolások, az elhajtható rész segítségével praktikusan és egyszerűen kivitelezhetők. WEBÁRUHÁZBAN kedvezőbb áron kapható, mint üzletünkben! WEBÁRUHÁZBAN kedvezőbb áron kapható, mint üzletünkben! műanyag házas adapter 115 vagy 125 mm-es sarokcsiszolóhoz félre hajtható előtét a fal melletti munkákhoz porszívó csatlakozó belső csőméret 28 mm porszívó cső szűkítő 35 mm-ről 28 mm-re cserélhető kefe rész kopás esetén ajánlott sarokcsiszoló teljesítmény min. 1200 W 4 féle adapter gyűrű univerzálisan használható Weboldalunk az alapvető működéshez szükséges cookie-kat használ.