Szabi&családja no meg egy Phelan McDermid szindróm Milyen az élet egy spéci gyerekkel? Sose gondoltam, hogy bármi közöm lesz hozzá.. A szokásos sajnálás blablabla miatt igyekeztem távol is maradni tőle. Sikerült is, amíg meg nem született kisfiam, Szabi. Ő borított mindent... A blog a spéci életünkről szól spéci Szabinkról és mindenféléről, ami vele kapcsolatos.
"A történetünk lassan kezdődött, hiszen a terhesség, szülés során minden rendben volt. Szabi egészséges kisfiúnak indult, de a puha izomzata, hipotóniája hamar feltűnt. Két hónapos korától Dévény tornára vittük. Aztán a nagyon lassú fejlődés miatt jöttek sorra a kivizsgálások. Heim Pál Kórházban, Gyerekklinikán, neurológus magánrendelésén… Rengeteg vizsgálaton esett át szegény a lumbálástól az izom-ideg vizsgálaton keresztül a röntgenig. Autizmus-közeli betegséget gyógyíthat az új terápia | Weborvos.hu. Vittük fejlesztésekre, akinek tudtuk megmutattuk, hátha rájön valaki… de senki. A vizsgálatok eredményére hónapokat kellett várni, sokszor idegőrlő hónapokat… mert persze ilyenkor megfogadjuk, hogy nem nézünk utána, milyen betegségre szűrik, de aztán mégis. Rengeteg borzalmas betegség van, amikről még olvasni is szörnyű, nemhogy átélni, megélni a gyerekünknél… Végül a Ritka Betegségek Intézetén keresztül jutottunk Molnár Mária Judit Prof. Asszonyhoz és dr. Balicza Péterrel egy átfogóbb genetikai vizsgálatot kezdeményeztek. Végre 2, 5 éves korára meglett a diagnózisunk (Phelan McDermid szindróma).
A Mount Sinai orvosegyetemen (New York) létrehoztak egy mutáns SHANK3 génnel rendelkező egértörzset, és megállapították, hogy ezeknek az állatoknak az agyában az idegsejtek közti kommunikáció erősen deficites, ami tanulási nehézségeket okozhat. A sejtközi közlekedés zavara arra utalt, hogy az illető sejtek nem "értek meg" megfelelőképpen – nem fejlődtek ki eléggé, hogy betöltsék funkciójukat. Szabolcs Története – Phelan McDermid Szindróma • RIROSZ. A kutatók ezután az úgynevezett inzulinszerű növekedési faktor 1-es típusának (IGF1) egy származékát fecskendezték az egerekbe; a szert a Szövetségi Élelmiszer és Gyógyszerhatóság jóváhagyásával növekedésükben megrekedt gyerekek kezelésére alkalmazzák. Kétheti kezelés után az állatok idegsejt-közi kommunikációja normálissá vált, és helyreállt a sejteknek a stimuláláshoz való alkalmazkodása – a tanulási memória egyik kulcsfunkciója. "Az IGF1-kezelésnek az ezeknél az egereknél megmutatkozó eredménye izgalmas fejlemény, állomás a Phelan-McDermid-szindrómában szenvedők végleges gyógyíthatóságához vezető úton" – értékelte a számára az eredményt Joseph Buxbaum (PhD), az egyetem Seaver Autizmuskutató és -terápiás Központjának igazgatója.
ASD-t kb. 5-10%-ban okoznak. Megjegyzendő: azonos CNV-k más viselkedésel és alaki jellemzőkkel, míg különböző CNV-k azonos megjelenéssel és viselkedéssel jelennek meg az autistákban és családjaikban.
"Ha adatainkat további preklinikai kutatások is megerősítik, SHANK3 génmutációval élő betegeknek javára válhat az ehhez hasonló vegyületekkel való kezelés. Phelan-McDermid-szindróma | Babaszoba.hu. " Dr. Buxbaum és munkatársai a Seaver Autizmuskutató és -terápiás Központban folytatják az IGF1 egerekben kifejtett hatásának értékelését. Patrick Hof orvosprofesszor, a Mount Sinai orvosegyetem neurológusa kifejezetten a vegyület által kiváltott neuroanatómiai változásokat elemzi majd. Ezzel párhuzamosan Jacqueline Crawley (PhD), (az egészségügyi és humán szolgáltatási minisztérium kötelékébe tartozó) amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézetek vezető kutatója az egerek magatartásának változásait tanulmányozza.
Bejegyzés navigáció
Apróhirdetés Ingyen – Adok-veszek, Ingatlan, Autó, Állás, Bútor
Budmil virágos iskolatáska, hátizsák – Kék-lazac Virágmintás kamasz hátizsák, Ergonomikus iskolatáska A kék, lazac színvilágú Budmil virágos iskolatáska, hátizsákot különleges, foltos, virágos minta díszíti. A hátizsák formájú, ergonomikus iskolatáska gerincbarát kiképzésének köszönhetően védi a gyerekek gerincét. Budmil iskolatáska felsős lányoknak fiúknak emo. Iskolatáskának, kiránduló hátizsáknak is tökéletes választás. Termékjellemzők: – Ergonomikus iskolatáska – gerincbarát hátkiképzés – Légcsatornás hátlap – Állítható és szivacsos ívelt vállpántok – Két oldalán hálós zseb – Belső rekeszben praktikus zsebekkel – Belsejében gumis irattartó rekesz – 3 rekesszel – Strapabíró anyagból készült Méret: 31 x 43 x 16cm, (22 liter) Minta: Virágos Gyártó: Budmil Ajánlott: 3-4. osztálytól
Budmil virágos iskolatáska, hátizsák – Szürke Virágmintás kamasz hátizsák, Ergonomikus iskolatáska A divatos, szürke színvilágú, Budmil virágos iskolatáska, hátizsákot különleges geometriai minta és virgák rajzai díszíti. A hátizsák formájú, ergonomikus iskolatáska gerincbarát kiképzésének köszönhetően védi a gyerekek gerincét. Budmil - Iskolatáska lányoknak - 2022-es újdonságokkal - Dressa.hu. Iskolatáskának, kiránduló hátizsáknak is tökéletes választás. Termékjellemzők: – Ergonomikus iskolatáska – gerincbarát hátkiképzés – Légcsatornás hátlap – Állítható és szivacsos ívelt vállpántok – Két oldalán hálós zseb – Belső rekeszben praktikus zsebekkel – 3 rekesszel – Strapabíró anyagból készült Méret: 31 x 43 x 16cm, (22 liter) Minta: Virágos Gyártó: Budmil Ajánlott: 3-4. osztálytól