A kutatócsoport neve Neurodegeneratív Betegségek Kutatócsoport A kutatócsoport vezetője Prof. Dr. Molnár Mária Judit, neurológus, pszichiáter, egyetemi tanár, intézetvezető, Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete Telefon +36 1 459 1500 Email Web NAP 2 kutatási téma címe A mitochondrialis gének eltérései neurodegeneratív és mitochondrialis betegségekben. Az alpha-ketoglutarát dehidrogenáz károsodásai a proteinstruktúrától a klinikai intervencióig A NAP 2-ben tervezett kutatások leírása A NAP2-ben tervezett kutatások fő célja a mitokondriális eltérések vizsgálata neurodegeneratív betegségekben. Kutatásaink alapját az adja, hogy egyre növekvő evidencia utal arra, hogy egyes neurodegeneratív betegségekben a sejtanyagcsere zavarai, mitokondriális diszfunkció jelenik meg. Molnár Mária Judit igazgató nyilatkozata a "MELAS" (A3243G mutáció) vizsgálatról - közérdekűadat-igénylés Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete részére - KiMitTud. A Nap 1-vizsgálataikra támaszkodva a kutatócsoport külön fókuszálna a mitochondrialis alfa-ketoglutarát dehidrogenáz enzimre, illetve a neurodegeneratív betegségek közül az Alzheimer-kórra. Specifikusan, a kutatócsoport vizsgálni fogja a különböző, természetesen előforduló, illetve mesterségesen előállított alfa-ketoglutarát dehidrogenáz génmutációk hatását az enzim fehérjestruktúrájára és működésére.
A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete megújult fekvőbeteg-osztálya a Balassa utcában, a Neruológiai Klinikával egy épületben kapott helyet, a járóbeteg-ellátás pedig a Központi Betegellátó Épületben található. Az osztályokat ünnepélyes keretek között adták át - tájékoztat a Az átadón Dr. Semmelweis Kft. - Új helyszínen a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete. Molnár Mária Judit igazgató köszönetet mondott az egyetem vezetésének és a költözésben közreműködő munkatársaknak, szervezeti egységeknek. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete kollégáinak munkáját külön kiemelte, amiért az előkészületek alatt végig a betegek érdekeit tartották szem előtt. Fotó: Kovács Attila - Semmelweis Egyetem Dr. Szabó Attila klinikai rektorhelyettes, a Klinikai Központ elnöke elmondta, hogy az idén 250 éves Semmelweis Egyetem és magyar orvosképzés nem elképzelhető a klinikum nélkül, hiszen az oktatás, kutatás, gyógyítás hármas egysége csak együtt működik. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében is szorosan együttműködik ez a három terület – tette hozzá.
Az ambuláns betegellátás zavartalanságának biztosítása mellett befejeződött a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete szakrendelésének új helyszínre költözése. Az intézet március 11-e óta a Semmelweis Egyetem Üllői út 78. szám alatt található Központi Betegellátó Épületében várja a járóbetegeket. Az intézethez tartozó fekvőbetegellátás is új, modernebb helyre költözik, amelynek kialakítása alatt a fekvőbetegeket a Neurológiai Klinikával mátrix rendszerben látják el - írja a A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete járóbetegrendelése március 11-e óta a Semmelweis Egyetem új Központi Betegellátó Épületében (KBE), az Üllői út 78. szám alatt található meg, a B épület 4. emeletén, míg az EMG/ENG vizsgálatok az A épület 4. emeletén. En-Személyre szabott medicina :: Szakmai Továbbképző. Mint azt Dr. Molnár Mária Judit intézetigazgató elmondta, a KBE-n belül irányítótáblákat helyeztek el, hogy segítsék a betegek tájékozódását. A visszajelzések és az eddigi tapasztalatok alapján a betegek gond nélkül megtalálják a rendelést az új helyszínen.
Szakképesítések, amelyekhez szakma szerinti pontszámként elszámolható: 1. belgyógyászat, 2. háziorvostan, 3. klinikai biokémikus, 4. klinikai genetika, 5. klinikai mikrobiológus, 6. klinikai onkológia, 7. labor. haemat. és immunológia, 8. megelőző orvostan és népegészségtan, 9. molekuláris biológiai diagnosztikus, 10. molekuláris genetikai diagnosztika, 11. neurológia, 12. orvos (szakirányú szakképesítés nélkül), 13. orvosi laboratóriumi diagnosztika, 14. orvosi rehabilitáció (belgyógyászat), 15. sebészet, 16. traumatológia. Egyéb szakvégzettség esetén, szabadon választható elméleti képzés. Akkreditációs szám: SZTE-ÁOK/2022. I. /00055 Gyógyszerészeknek 12 kreditpont tesztírással. Szakképesítések, amelyekhez szakma szerinti pontszámként elszámolható: 1. farmakológia, farmakoterápia, 2. gyógyszer-engedélyezés, 3. gyógyszerellenőrzés, 4. gyógyszerész (szakirányú szakképesítés nélkül), 5. gyógyszerészi mikrobiológia, 6. gyógyszertechnológia. Egyéb szakvégzettség esetén, szabadon választható elméleti képzés.
A kutatások fő célkitűzése a komplex neurodegeneratív betegségek, genetikai alapon történő stratifikációja volt. Ehhez kapcsolódóan a teljesexom-szekvenálás laboratóriumi és informatikai hátterét fejlesztették. A NAP 1-kutatásaiknak legjelentősebb eredménye, egy új gén, az MSTO1 humán betegséggel való társítása volt. Vizsgálatokat végeztek amiotrófiás laterálszklerózisban, demenciában és Parkinson-kórban. Több mint 600 neurodegeneratív beteg genetikai vizsgálata alapján elsőként írták le a ritka genetikai formáknak hazai gyakoriságát. Amiotrófiás laterálszklerózisban a C9orf72 gén kóros repeat expansióját a vártnál gyakrabban azonosították, valamint az ALS-betegek panelszekvenálása is arra hívta fel a figyelmet, hogy a betegségségben a genetikai faktorok szerepe erős. A poligénes neurodegenerativ betegségekben a klasszikus ApoE e4 allél mellett egyéb rizikótényezőket is azonosítottak, úgy mint a TREM2, az MTHFR ritka variánsait. Az agyi vastárolással járó neurodegeneráció esetében fényt derítettek arra, hogy a magyar populációban az MPAN-hoz társuló NBIA a leggyakoribb.
A korábban a Tömő utcában működő intézet azért folytathatja új helyszínen a munkát, mert az épületbe egy korábbi, 2018. december 13-i kormányhatározatnak megfelelően beköltözik az egyetem Pulmonológiai Klinikája, amely jelenleg a Szent János kórház területén működik. Szerző: Dobozi Pálma - Semmelweis Egyetem
• "Csak az indokolható korlátozásoknak van alkotmányos alapja. "
Karácsony Gergely szerint a céljuk, hogy minél előbb összegyűljön az a 200 ezer aláírás, ami ahhoz szükséges, hogy az álláskeresési támogatás kilenc hónapra emeléséről és a "Fudan-törvény" hatályon kívül helyezéséről is lehessen szavazni. Baranyi Krisztina, a (Momentum-DK-MSZP-Párbeszéd-LMP) IX. Felsőoktatás: Már szerdán elkezdhetik gyűjteni az aláírásokat a Fudan-népszavazáshoz - EDULINE.hu. kerületi polgármestere a sajtótájékoztatón azt mondta, minden magyart érintő ügy, hogy a Ferencvárosba ne a kínai Fudan Egyetem, hanem a 12 ezer kollégiumi férőhelyes diákváros épüljön meg. Kiemelte, a népszavazáson arról mondhatnak majd véleményt az emberek, hogy "akarnak-e Kínának trójai falovat Európában, itt a Ferencvárosban, a Duna partján a mi pénzünkből". (MTI) Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, a Facebook-oldalán teheted meg. Ha bővebben olvasnál az okokról, itt találsz válaszokat.
Ne felejtsd el megnyomni a végén a FELIRATKOZÁS gombot..
© Juhász István András Az aláírásgyűjtésnek két kérdése van: Egyetért-e Ön azzal, hogy az Országgyűlés helyezze hatályon kívül a Fudan Hungary Egyetemért Alapítványról, a Fudan Hungary Egyetemért Alapítvány részére történő vagyonjuttatásról szóló 2021. évi LXXXI. 96 százalék nem akar Budapestre Fudan Egyetemet - Blikk. törvényt?, Egyetért-e Ön azzal, hogy az álláskeresési járadék folyósításának leghosszabb időtartama 270 nap legyen? Karácsony az NVI előtt tartott sajtótájékoztatón elmondta, hogy az aláírásgyűjtés kezdetével eljött az ideje annak, hogy az "előválasztás sikere után újra ott legyünk az emberek között, újra ott legyünk az utcákon, hogy újra beszélgessünk Magyarország legfontosabb ügyeiről és vigyük tovább a változást". Hozzátette: "előválasztás, népszavazás és kormányváltás. Ez az a menetrend, amit kínálunk a változást akaró embereknek és mindenki másnak Magyarországon. " A Fudan Egyetem ügyében indított népszavazási kérelemről itt írtunk bővebben: Karácsony Gergelynek siker a Fudan-népszavazás, de még a Fidesznek is jól jöhet Nagy lehetőség az ellenzéknek és főleg Karácsony Gergely főpolgármesternek egy népszavazás a Fudan Egyetemről.
Azt írja a Népszava, hogy az Orbán-kormány és a Fidesz minden hivatalos közleménye és kommentárja ellenére nem áll le a drága kínai hitelből épülő kínai egyetem előkészítése. Orbán Viktor miniszterelnök a csütörtök délelőtti kormányinfón még azt mondta: egyelőre nincs döntés a Fudan ügyében, arról majd népszavazás lesz, és a kormány elfogadja majd a népakaratot. Ezzel szemben a kormánypárti többségű törvényalkotási bizottság csütörtök délutáni ülésén támogatta a Fudan kampusz megépítését célzó két törvényjavaslat előterjesztését, így gyakorlatilag minden ellenállást lesöpörve az asztalról, jövő hétfőn megszavazhatja a parlament kormánypárti többsége azokat. A fudanos törvényekkel nemzetgazdasági szempontból kiemelt beruházássá minősítik a kínai gigaegyetem budapesti kampuszának megépítését, és felhatalmazást adnak a kormánynak arra, hogy rendeletben jelölje ki az új kínai campus megvalósításához szükséges fejlesztési területet. Karácsony beintett Orbánnak: országos népszavazás lesz a Fudanról. A két javaslathoz mindössze annyit toldottak, hogy a kormány legkésőbb 2022. december 31-ig beszámol az Országgyűlésnek a beruházás előkészítéséről és a megvalósítás tervezett költségeiről.
Kiemelt kép: Szeretlek Magyarország
Valószínűleg már szerdán megkezdődik a népszavazási aláírásgyűjtés a Fudan-egyetem és az álláskeresési járadék ügyében – jelentette be Márki-Zay Péter, ellenzéki miniszterelnök-jelölt. Ahogy arról beszámoltunk, a Kúria egy hete hagyta jóvá Karácsony Gergely főpolgármester népszavazási kezdeményezését, így indulhat az aláírásgyűjtés a budapesti Fudan-campus támogatásáról szóló törvény visszavonásáért. Fudan nepszavazas helyszinek. Ha az év végéig összejön kérdésenként a 200 ezer támogató aláírás – a másik népszavazási kérdés a járvány idején munkanélkülivé vált emberek támogatásának meghosszabbításáról szól –, a választással és a kormány referendumával együtt ezekről is lenne népszavazás tavasszal. Az elmúlt napokban több politikai elemző beszélt arról, hogy olyan határidők vannak, amelyekkel jogilag, teljesen jogszerűen el lehet húzni a Fudanról szóló népszavazást az országgyűlési választások utáni időre.