Nem rosszindulatból hangsúlyozták ki soha. És minden egyes betegségnél, ami jön, nagyon erősnek kell lennem, hogy ne pánikoljak. Sokáig tartott ezt megtanulni. Van olyan down szindrómás gyermeket nevelő ismerősöm, akinek a gyermekénél semmilyen betegség nem alakult ki, integráltan járhatott oviba és iskolában is "csak" tanulásában volt akadályozott, nem értelmében. A kettő között óriási különbség van. Down szindróma is rejtély, rejtély hova jutnak el fejlődésben, tanulásban. 2007. december 26-án összetörten ültem a Szent László kórház intenzív osztályán. Az akkor ügyeletes, fiatal doktor úr ült le mellém: " Anyuka, egy útravalót szeretnék adni Önnek. Próbálja meg a down-kór diagnózist a legesleghátulra tenni, valahogy elfelejteni. Az a kisbaba, aki most infúziót kap, szeretetre, ölelő kezekre, anyai hangra vágyik. Most csak az az Ön dolga, hogy szeresse, a többi kialakul. Down-szindróma-elemzés. ". Belekapaszkodtam a szavaiba, és megfogadtam, tényleg, hogy egyelőre az aggódás helyett szeretni fogom /ekkor még nem volt otthon két hónap után sem/ csak vihessem haza.
Momótól a Kék bálnáig: így óvja meg gyermekét az online térben - olvasson tovább! A Down-szindróma tünetei A 21. kromoszóma többletére visszavezethető rendellenesség jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz, valamint húsz beteg gyermekből nyolcnál szívproblémák, kettőnél pedig másfajta testi rendellenességek is jelentkezhetnek. Bár a Down-kór előfordulási esélye a várandós életkorával növekszik, mégis a fiatal édesanyák azok, akik a beteg gyermekek 75 százalékát világra hozzák, hisz tíz kismamából hét 35 év alatti, akik alacsonyabb életkoruk miatt kevésbé gondolnak a Down-kór szűrés fontosságára. Down-szindrómával is lehet teljes az élet. Pedig a Down-kór szűrés révén egy egyszerű vérvétellel a kismamától és egy alapos ultrahangvizsgálat elvégzésével, hatékonyan szűrhetőek ki a Down-kórral sújtott terhességek. A Down-kór szűrés már a várandósság 11. hetétől végezhető és az anyai vérben mért fehérjék, hormonok mellett az alapos, szakszerű ultrahangvizsgálattal értékelhető fontos jelek (nyaki redő, orrcsont, áramlás) számbavételével 90% feletti hatékonyságú.
Ultrahang vizsgálatok Az ultrahang szerepe a down-kór szűrésében A fejlődési rendellenesség esetleges jelenlétét jelző tényezők szakszerű ultrahangvizsgálatának jelentős szerepe van a Down-kór hatékony kiszűrésében. Az ilyen irányú szűrővizsgálatot a terhesség 11. hetétől a 13. hét 6. napjáig, a magzat ülőmagasságában kifejezve (CRL) 45-84 mm között végezzük. Down-szindróma - A szülők tökéletes világot álmodnak gyermeküknek - Napidoktor. Olyan speciális apró jeleket keresünk, amelyek gyakran előfordulnak a kromoszóma rendellenességgel sújtott magzatoknál. Biokémiai vizsgálatok Ha az ultrahangos vizsgálatok során komolyabb gyanú merül fel egy-egy betegséggel kapcsolatban, akkor érdemes célzott biokémiai vizsgálatok at végeztetni. A kromoszóma- rendellenességek kiszűrését célzó vizsgálatokat viszont minden kismamánál célszerű egybekötni a biokémiai szűréssel (pl Down-kór). Kombinált-teszt Kombinált-teszt: a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Segítségével a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a kiszűrhető. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.
A konzultáción egy általános állapotfelmérő beszélgetésre kerül sor, ahol rákérdezünk a családban korábban rendszeresen előforduló betegségekre, a pár tagjainak kórelőzményére és minden olyan aktuálisan fennálló tényezőre, amely hatással a lehet a várandósság létrejöttére vagy annak későbbi lefolyására. Centrumunk kétféle családtervezési csomagot kínál, amelyekkel a várandósságot veszélyeztető komplikációkra már a fogantatás létrejötte előtt fény deríthető. Az alap csomagban a legáltalánosabb vizsgálatok kerülnek elvégzésére, a bővített és a prémium csomagok pedig elsősorban a 35 év feletti, a várandósság szempontjából eleve veszélyeztetettnek számító csoport számára javasoltak. A leggyakoribb meddőségi okok itt már eleve kizárásra kerülnek, amivel egy esetleges probléma esetén rengeteg idő spórolható. Genetikai tanácsadásunkon részletes információkat adunk a hozzánk forduló pácienseknek a családjukban előforduló, nagy valószínűséggel genetikai eredetű betegségekről vagy a születendő gyermeküknél esetlegesen várható veleszületett fejlődési rendellenességekről.
Ennek eléréséhez azonban a társadalom megfelelő hozzáállásának kialakítása is szükséges, ami viszont gyakran korrekcióra szorul. A szociális érzékenység kialakítását már gyermekkorban el kell kezdeni, ebben nemcsak a szülőknek, de az óvodapedagógusoknak és a közoktatási intézményeknek is komoly szerep jut, amelyet vállalniuk kell, és a legjobb tudásuk szerint kell eleget tenniük ennek a kötelezettségüknek. Források: 1, 2, 3, 4, 5, 6
A Down-szindrómás emberek barátságosak, őszinték és melegszívűek, jó beilleszkedő képességgel. A Down-szindróma típusai 21-es triszómia (47, XX, +21) A 21-es triszómia karyotípusa A leggyakrabban előforduló génhiba (95%) nem öröklött rendellenesség. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy-egy 21-es számút. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából - hibás sejtosztódás következtében - nem egy pár, hanem három fordul elő. Ezért triszómiának hívjuk. Mozaik (46, XX/47, XX, +21) A mozaik Down-szindróma esetén a triszómia a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn (az esetek 1-2%-ában). Transzlokáció Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). A transzlokációs Down-szindróma öröklődő. Egészség Down-szindrómások IQ-ja változó, átlagosan 50 körüli. Leggyakoribb a szívfejlődési rendellenesség. Egyes európai statisztikák szerint a Down-szindrómások 40-50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik, ennek 20%-a súlyos rendellenesség.
>> KÉNYELMES KISMAMA MELLTARTÓK << Prenatális szűrővizsgálat A prenatális szűrés az első trimeszterben végezendő, és segít feltárni, hogy a babának hány százalékos esélye van a Down-szindróma kialakulására. Fontos tudni viszont, hogy a teszt nem 100%-osan pontos, előfordul, hogy egy szinte esélytelennek tartott esetben is Down-szindrómás lett a gyermek, és volt olyan is, hogy a vizsgálat nagy esélyt látott a betegségre, a baba mégis egészséges lett. Ugyanakkor a teszt mellett szól, hogy rendkívül alacsony a kockázata a terhességre nézve, így mégis érdemes elvégeztetni, mert egyéb kockázati tényezőket is feltárhat, ahogyan azt fentebb is említettük. Az egyik lehetőség a vizsgálatra egy vérvétel és ultrahang kombinációja, amit jellemzően a terhesség tizedik és tizenharmadik hete között végeznek. A vérvizsgálat a kismama vérösszetételélt, azaz a hormonok és a fehérjék mennyiségét, arányát vizsgálja, ami előre jelezheti a kromoszóma rendellenességeket. Az ultrahanggal pedig a magzat nyakának hátsó részét veszik górcső alá, a megnövekedett folyadékmennyiség ugyanis Down-szindróma kialakulására utalhat.
Élvezd a medvehagymát! Így főztök ti – Erre használják a Nosalty olvasói a... Új cikksorozatunk, az Így főztök ti, azért indult el, hogy tőletek, az olvasóktól tanulhassunk mindannyian. Most arról faggattunk benneteket, hogy mire használjátok az éppen előbújó szezonális kedvencet, a medvehagymát. Tepertő suites hibachi lounge. Fogadjátok szeretettel két Nosalty-hobbiszakács receptjeit, ötleteit és tanácsait, amiket most örömmel megosztanak veletek is. Nosalty Ez lesz a kedvenc medvehagymás tésztád receptje, amibe extra sok... Végre itt a medvehagymaszezon, így érdemes minden egyes pillanatát kihasználni, és változatos ételekbe belecsempészni, hogy még véletlen se unjunk rá. A legtöbben pogácsát készítenek belőle, pedig szinte bármit feldobhatunk vele. Mi ezúttal egy istenifinom tésztát varázsoltunk rengeteg medvehagymával, ami azonnal elhozta a tavaszt. És csak egy edény kell hozzá! Hering András
Hozzávalók: 30 dkg töpörtyű, 3 db főtt tojás, 1 nagyobb lilahagyma vagy vöröshagyma, kb. 3 gerezd fokhagyma, 2 teáskanálnyi pirospaprika, 1 teáskanál csemege pirosarany, só, bors, szerecsendió, kb. 2-3 evőkanál tejföl, 2 evőkanál mustár (ha nagyon savanyú a mustár, akkor csak 1 evőkanállal használjunk belőle! ) Elkészítés: A tepertőt megdaráljuk. A tojást megfőzzük, megtisztítjuk, és apró kockákra vágjuk, és hozzákeverjük a megtisztított tepertőhöz. Házi zsírsütés, finom tepertő titka. Megmossuk, apró kockákra vágjuk és szintén a tepertőhöz adjuk a lilahagymát és a fokhagymanyomón átnyomott fokhagymát, a mustárt, a pirospaprikát és a borsot. Jól összekeverjük, és kanalanként hozzáadjuk a tejfölt. Ha nagyon masszív a krém, több tejfölt használjunk. Tepertőpástétom Hozzávalók: 15 dkg jó szárazra sütött tepertő, 1 nagy, héjában főtt burgonya, 1 evőkanál mustár, ízlés szerint só, 1 csapott mokkáskanál törött fekete bors, 1 kis fej vöröshagyma, 1 dl kefir Elkészítés: A meghámozott, főtt burgonyát, a megtisztított vöröshagymát és a tepertőt ledaráljuk, majd az összes fűszerrel, a kefirrel és a mustárral összekeverjük.
Nem akarok arcoskodni, de sütöttem már pár(tíz) mázsa zsírszalonnát. Pl. ma is olyan 80 kilót. A hiba oka: kis hőfokon történő sütés. A tepertő nem sült, hanem megfőtt. Ha még tovább sütöd, a zsír is megég. A továbbiakra: Vágd a (lehetőleg bőr nélküli) zsírszalonnát ujjnyi hosszú, és vastagságú darabokra. Tegyél az üstbe 2 kilónyi zsírt, rá a zsírszalonnát. Intenzív tűzön folyamatosan kevergetve süsd, amíg zsírt nem enged, ill. a szalonna nem kap "kérget". Ez nem egyenértékű a szénné égetéssel... Tegyél rá egy marék sót, félidőben lassan, csorgatva 3 dl. tejet. A tüzet annyira kell mérsékelni, hogy a szalonna süljön, ne főjön. (itt hibáztatok) Nagyjából egy üst(30-35 kg) szalonnának 2 óra alatt kell készre sülnie. Friss tepertő hasaalja szalonnából recept Hajdu Istvan konyhájából - Receptneked.hu. Akkor van készen, ha a felúszó tepertőre a fakanállal rásimítva olyan hangot ad, mint a finom dörzspapír. Nem tudom másként leírni, ezt látni, érezni kell!! Aki a fentieket nem hiszi, járjon utána.. ))
A megpirított kenyérszeletekre kenjük, és a grillsütőben (vagy a sütőben) megsütjük. Hozzávalók: 50 dkg liszt, 40 dkg darált tepertő, 3 tojássárga, 1 evőkanál rum, mogyorónyi zsír, 3 csapott kávéskanál só, kb. 2 dl tejföl, (3 dkg élesztő + 1 csipet cukor + 0, 5 dl tej), tojás a megkenéshez Elkészítés: Előveszünk egy nyújtódeszkát, rászórjuk a sóval összekevert, kimért lisztet. A közepébe mélyedést formázunk, és beleütjük a 3 tojás sárgát, a zsírt, a tejben felfuttatott élesztőt és tejfölt. Keményre gyúrjuk a tésztát. A tésztát letakarjuk egy konyharuhával, és 1 órát pihentetjük. Ezalatt előkészítjük, azaz sütőpapírral kibéleljük a tepsit, és felverjük a tojások megkenésére szánt tojást. Tepertő Sütés Fortélyai – Ocean Geo. Megdaráljuk a tepertőt. A megkelt tésztát téglalap alakúra nyújtjuk (kb. 35 X 25 cm nagyságúra), és megkenjük a darált töpörtyűvel. Enyhén megborsozzuk. A tésztát a hosszabb oldala mentén harmadokra osztjuk, és először a bal, majd a jobb oldalt hajtjuk a középsőre. Ezután alulról fölfelé haladva a tésztát félbe hajtjuk.