tünetek háromféle Niemann-Pick betegség létezik: az a típus olyan genetikai rendellenesség, amelyben a sphyingomyelin (ceramid-foszforilkolin) felhalmozódik csecsemők és kisgyermekek sejtjeiben. Ez az állapot miatt a máj és a lép megnagyobbodik, és a gyermek nem boldogul. Az idegek gyors degenerációja, amely két vagy három éves korig halálhoz vezet. A B típus, mint az a típus, olyan genetikai rendellenesség, amelyben a sphyingomyelin felhalmozódik a sejtekben., A beteg zsíros, szabálytalan sárga foltokat vagy csomókat alakíthat ki a szemhéjak, a nyak vagy a hát bőrén, amely a koleszterin metabolizmusának zavaraival jár. Dr. Diag - Niemann-Pick betegség ( Sphingomyelinase hiány). A beteg bőrének elszíneződése, máj -, lép-és nyirokcsomó-megnagyobbodás is előfordulhat. Azonban a B típusú személyek alig vagy egyáltalán nem vesznek részt idegekben, és felnőttkorban is fennmaradnak. A C típust a koleszterin metabolizmusának olyan hibája okozza, amely a sejtekben felhalmozódó tisztítatlan koleszterint eredményez., Tünetei közé tartozik a máj és a lép változó megnagyobbodása, az izommozgás szabályozásának növekvő képtelensége, görcsrohamok, rendezetlen izomtónus, demencia és néha halálos kimenetelű újszülöttkori májbetegség.
Ennek a betegségnek a C típusa akkor fordul elő, amikor a test nem képes metabolizálni a koleszterint és más típusú zsírt, ami felhalmozódik a májban, lépben és agyban, és tünetek megjelenéséhez vezet. A betegséget minden esetben egy genetikai változás okozza, amely a szülõktõl gyermekekig terjedhet, és ezért ugyanazon családon belül gyakoribb. Bár lehet, hogy a szülők nem szenvednek a betegségben, ha mindkét családban vannak esetek, 25% esély van arra, hogy a baba Niemann-Pick szindrómával születik. Hogyan történik a kezelés Mivel a Niemann-Pick-betegség még mindig nem gyógyítható, nincs specifikus kezelési forma, ezért fontos, hogy az orvos rendszeresen ellenőrizze a korai kezelhető tünetek azonosítását, a az életminőség javítása. Niemann pick betegség in english. Így például nyelési nehézség esetén el kell kerülni a nagyon kemény és szilárd ételeket, valamint a zselatint kell használni a folyadékok vastagabbá tételéhez. Ha gyakran fordulnak elő rohamok, orvosa görcsoldó gyógyszert írhat fel, például Valproate vagy Clonazepam.
Első klinikai leírása a 20. század elejéről német orvoshoz, Albert Niemann német orvostól származik. A betegség patológiai jellemzése 1930-as években egy német patológus, Ludwig Pick személyéhez köthető, míg a biokémikus Ernst Klenk azt ismerte fel, hogy a betegek lépében, agyában és májában akkumulálódó lipid elsősorban szfingomielin. Az 1950-es évek végén illetve 60-as évek elején az addig egységesen kezelt betegséget Crocker és Farber osztotta fel négy típusra (A, B, C, D). A Niemann-Pick-betegségben egy enzim hibája folytán szfingomielin (a zsíranyagcsere egyik terméke) vagy koleszterin halmozódik fel, amelyek károsítják a sejtek szerkezetét és működését. Niemann-Pick betegség | Tombouctou. A betegség leggyakrabban csecsemő- és gyermekkorban jelentkezik, de felnőttkorban is kialakulhat. A C-típusú Niemann-Pick betegség kezdete főként 3 hónapos és 6 éves kor között jelentkezik, a betegségben érintettek 60-70%-a ebbe a korcsoportba tartozik, várható élettartamuk 8-25 év. A nagyfokú egészségkárosodással járó betegség progresszív és halálos kimenetelű.
"Kimutattuk, hogy a vegyület alkalmazását követően a sejtekben elraktározott hatalmas mennyiségű koleszterin hirtelen felszabadult, és normálisan feldolgozódott" – mondta John Dietschy, a tanulmány vezető szerzője, a Texas Southwestern Egyetem munkatársa. Dietschy azonban hangsúlyozta, hogy eredményeik nem jelentik az emberi NP-C gyógyítását. "Nem tudjuk még, mi történik molekuláris szinten, de az világos, hogy ez a vegyület valamiképpen legyőzi a genetikai hibát, amely az embereknél a koleszterin felhalmozódását okozza" – mondta a kutatóorvos. A további kísérletekben meghatározzák a vegyület terápiához szükséges koncentrációját, hatásának időtartamát, valamint azt, hogy mennyivel növekszik a kezelt állatok élethossza. Forrás: MTI 2009. Niemann pick betegség disease. 02. 04.
Mélytengeri aljzat kígyókarú tengeri csillagokkal, a Trieste-II felvételén Forrás: Wikimedia Commons Rajtuk kívül eddig még egy ember, a híres filmrendező és felfedező, James Cameron jutott le a Mariana-árok mélyére, egyszemélyes merülőeszköze, a Deepsea Challenger fedélzetén, 2012. március 26-án. (Forrás: Interfax, Orosz Hírek)
Az eredeti terv szerint Cameron merülése előtt leküldtek volna néhány robot-tengeralattjárót is, hogy ezek magukhoz vonzzák az élőlényeket. Sajnos a Deepsea Challenger hanglokátorával problémák adódtak, így nehézkes lett volna megtalálni a ledobott készülékeket. A csapat végül úgy döntött, hogy le sem küldi azokat. Cameron azért tartja fontosnak a mélytengeri árkok vizsgálatát, mert az itt történő földmozgások okozhatnak cunamit. Emellett a szélsőséges körülményekhez alkalmazkodott élővilág megismerése segíthet megérteni, hogy milyen életet találhatunk más bolygókon. Hosszú távon az sem elképzelhetetlen, hogy a föld legmélyebb pontja turisztikai látványosság lesz. Tudja-e, hogy van a Mariana-ároknál is mélyebb lyuk a Földön?. A floridai Triton, egy olyan, üvegfelületű tengeralattjárót tervez, amivel bárki lemehet majd a Mariana árokba, ha kifizeti a 250. 000 dolláros jegyárat. A Különleges helyek sorozatunk következő cikkében a sötét mélységet mennyei magasságokra cseréjük és elkirándulunk a Himalája havas csúcsaira. A cikket vasárnap keressétek, csak az ELTE Online-on.
1992-ben az ENSZ Rio de Janeiróban tartott konferenciáján jelölték ki ezt a napot az óceánok és tengerek napjának. Az esemény célja, hogy felhívja az emberiség figyelmét ökoszisztémánk sebezhetőségére, az óceánok jelentőségére és a vízi élőlények sokszínűségére. A tavalyi évben az esemény középpontjában a fenntartható innovációk álltak, idei évben az Óceánok Világnapjának témája a tengeri élőlények és az emberek szimbiózisa. Az idei évben az óceánok világnapjának a témája a revitalizáció. A nemzetközi szervezet kollektív akcióra szólítja fel a világot, hogy az óceánok sokszínűségét megőrizhessük a következő generációk számára. Még ha számunkra távolinak is tűnik a végtelen óceán, mégis tehetünk érte. Csökkentsük vízfogyasztásunkat, amivel nem csak az óceánok élőlényeinek, hanem közvetlenül magunknak is jót teszünk. Csendes óceán legmélyebb pont à marcq. Ne vásároljunk olyan kozmetikai készítményeket, amelyek veszélyeztetett élőlények részeit illetve mikroműanyagot tartalmazhatnak. Kizárólag fenntartható forrásból származó halakat vásároljunk.
Múlt hét pénteken érte el a tengeraljzatot a világóceán legmélyebb pontján, a Mariana-árokban az az orosz automatizált autonóm merülőeszköz, amelyet teljes egészében mesterséges intelligencia irányít. A Perspektivikus Kutatások Alapja (FPI) szakemberei által kifejlesztett eszköz új perspektívát nyit a jelentős részben még felfedezetlennek tekinthető mélytengeri környezet kutatásában. Több mint tíz kilométeres mélységben érte el az óceáni aljzatot A mintavételre és a tengeraljzat topográfiai feltérképezésére kifejlesztett Vityaz-D mélytengeri kutatóeszköz 2020. Csendes óceán legmélyebb ponta delgada. május 8-án, pénteken, moszkvai idő szerint 22 óra 43 perckor landolt a világóceán legmélyebb pontján, a csendes-óceáni Mariana-árokban – erről tájékoztatta az Interfax hírügynökséget az eszköz konstruktőre, az orosz Perspektivikus Kutatások Alapja. A Vityaz-D május 8-án, 10 028 méteres mélységben érte el a Mariana-árok óceáni aljzatát Forrás: Orosz Hírek/Interfax/FPI A Vityaz-D fedélzeti műszerei 10 028 méteres mélységet jeleztek, amikor az eszköz elérte az árok aljzatát.