Tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el. A Down szindróma gyakorisága A Down kór átlagosan hétszázból egy újszülöttnél fordul elő, de a kockázat nagymértékben függ az anya életkorától, ahogy azt az alábbi táblázat mutatja: Anya életkora (év) 20 25 30 35 40 45 49 Down-kór szülésenkénti kockázata 1600-ból 1 1200-ból 1 950-ből 1 360-ból 1 100-ból 1 30-ból 1 10-ből 1 Honnan tudható, hogy a magzat nem szenved-e Down szindrómában? Jelenleg nincs olyan szűrőteszt, mely képes lenne meghatározni adott szülők hajlamát Down kóros gyermek nemzésére. A jelenlegi módszerek ezért a magzat közvetlen vagy közvetett módon történő vizsgálatán alapulnak. Genetikai vizsgálatok - NAP Rendelő. A Down kór és egyéb kromoszóma rendellenességek diagnózisa nagy biztonsággal (~99%) csak a magzat kromoszóma vizsgálatával állapítható meg. Ezek a vizsgálatok (magzatvíz mintavétel: amniocentézis, chorionboholy mintavétel: chorionbiopszia) ha kismértékben is (<1-2%), de kockázatot jelentenek a magzat számára.
Negatív eredmény esetén is feltétlenül érdemes konzultálni gondozó orvosával. A pozitív eredmény az esetek zömében nem jelent valódi rendellenességet, ezért ilyenkor ne essen pánikba, a további teendőket pedig feltétlenül beszélje meg a genetikai tanácsadó munkatársával. EGYÉB Egyéb tudnivalók A Down-kór szűrés elsődleges célja a Down kóros magzatok felismerése, de az alkalmazott teszt nagy biztonsággal felismer egyéb fejlődési rendellenességeket is, mint például a nyitott gerinc vagy az Edwards szindróma. A szűrés hatékonysága növelhető, ha a kismama a 18. és 20. terhességi hét között részt vesz egy részletes ultrahang vizsgálaton. Ezzel nemcsak a kromoszóma rendellenesség mellett észlelhető fejlődési zavarok, hanem más fejlődési rendellenességek is felismerhetők. Már léteznek olyan pontosabb szűrővizsgálatok, melyek az anyai vérből kromoszóma-rendellenességek jelzőit, ún. markereket vizsgálják. Ezeken a vizsgálatokon az AFP mellett a következő markereket figyelik: – HCG (lepény termelte hormon) – Ösztriol (az egyik női nemi hormon) – Inhibin (egy, a petefészek által termelt hormon) – PAPP (csak a várandósság idején előforduló protein-fehérje) ajánlott módszerek A fenti tényezőknek az együttes szűrésével a rendellenességeket akár 94%-os találati arányban is ki lehet szűrni.
Az anyai vérből végzett magzati DNS vizsgálatokra a vérvétel előzetes genetikai tanácsadást követően rendelőnkben történik, a vizsgálatok árát (az igényelt vizsgálatoktól függően, 75. 000 Forinttól) átutalással vagy csekken tudja befizetni közvetlenül a vizsgálatot végző laboratóriumnak. Egyéb módszerek Az elkészült eredmények alapján további kiegészítő vizsgálatokra, illetve magzatvízből végzett kromoszómavizsgálatra (amniocentesis) lehet szükség. Erről minden esetben Önnel konzultálva döntünk. Az oldalunkon található információk és szolgáltatások nem helyettesítik szakemberrel történő személyes konzultációt és kivizsgálást, ezért kérjük, panaszok esetén minden esetben forduljon szakorvoshoz! A honlapunkon található anyagokat és tájékoztatókat a NAP Rendelő orvosai készítették az aktuális hazai és nemzetközi irányelvek alapján. Szeretettel várjuk a jelentkezését! Vizsgálatainkra előzetes internetes bejelentkezés és időpontfoglalás útján tud jelentkezni. Foglaljon időpontot
pveronika >! 2021. december 15., 00:01 Nagy rajongói vagyunk Sven Nordqvist történeteinek, akivel először a Pettson és Findusz kötetek által ismerkedtünk meg, így alig vártam, hogy a szerző karácsonyi könyvét is a kezembe vehessem. Szerencsére nem kellett csalódnom, mert ismét egy aranyos, kedves, olykor humoros és nem utolsó sorban gyönyörűen illusztrált könyvvel gazdagodott a lelkünk és a könyvespolcunk. A svéd (és a dán) legendák úgy tartják, hogy az emberek házaiban kis koboldok ( Nissen vagy a Tomte) élnek, akik egész évben segítik a családokat és meghatározzák a sorsukat. Az emberek Szentestén egy tál rizskásával köszönik meg ezt nekik, ám ha valaki elfelejti kitenni a kását, egész évben elpártol tőle a szerencse a koboldok haragja miatt. A kobold karácsonyi titka is ezen a hagyományon alapul. Ebben a történetben is él egy koboldcsalád egy emberek lakta házban, akik minden évben izgatottan várják a karácsonyi kását. Ám idén koboldanyó varázsképességének köszönhetően előre látja, hogy az emberek elfelejtik majd kikészíteni nekik az ételt, így mielőtt koboldapó és koboldnagyapó megneszelné a dolgot, a saját kezébe veszi az irányítást, és a két nagyobbik gyermekével, Pulkával és Polkával elindulnak megmenteni az estét.
Nordqvist meséje a koboldok és házi manók tradíciójának elemeire épít: amíg az emberek tiszteletben tartják apró segítőiket, addig szerencsét és könnyebbséget hoz a házhoz a jelenlétük, de jaj annak, aki megsért egy koboldot vagy kihívja a haragját. Újítás ként azonban megjelenik a mind a két fél felé lojális Koboldanyó figurája, akinek fő célja a béke fenntartása. Ennek érdekében kicselezi Koboldapót és az embereket is, a saját lelepleződését (egy koboldra igencsak nagy veszélyt) kockáztatva. Koboldanyó egy tevékenyen jószívű karakter, pont olyan, akinek javára válik a jövőbelátás képessége. Kicsit komolyabbra fordítva a szót, Nordqvist meséje arra is felhívja a figyelmet, milyen fontos a hagyományok megőrzése: egy-egy újabb tradíció megjelenése vagy a többi hagyomány közül való kiemelkedése miatt nem szabadna feledésbe merülnie más kisebb vagy esetleg kevésbé jelentőségteljesnek tűnő hagyományoknak. Télapó megjelenése nem kellene a feledés homályába taszítsa a koboldokat, na meg a nekik járó kásaadagot!