Published: 27 April 2020 A nem-invazív magzati kromoszóma-rendellensségeket (NIPT) szűrő tesztekhez kapcsolódó genetikai tanácsadások során sokszor felmerült az igény egy átfogó, magyar nyelvű, közérthető szakmai tájékoztatóra a nemi kromoszóma-rendellenességek témakörében. A PentaCore Labor munkatársai erre reagálva a legfrissebb nemzetközi publikációk alapján összeállították az alábbi információs anyagot, amelyhez az érdeklődők most szabadon és ingyenesen hozzáférhetnek a linkre kattintva.
Mindkét kromoszóma egyforma méretű volt. Az Y kromoszómában bekövetkező szerkezeti változások a gének átrendeződését eredményezték a kromoszómán. Ezek a változások azt jelentették, hogy a meiózis során nem lehet többször rekombinálni az Y kromoszóma és az X homológja nagy szegmensei között. A rekombináció fontos a mutációk kivágásához, így nélkülük a mutációk gyorsabban felhalmozódnak az Y kromoszómán, mint az X kromoszómán. Ugyanez a degradáció nem figyelhető meg az X kromoszómánál, mivel továbbra is fenntartja a képességét, hogy rekombináljon a másik X homológjával a nőkben. Idővel az Y kromoszómán mutációk egy része a gének delécióját eredményezte, és hozzájárultak az Y kromoszóma méretének csökkenéséhez. Nemi kromoszóma rendellenességek Az aneuploidia olyan állapot, amely abnormális számú kromoszóma jelenlétével jellemezhető. Nemi kromoszma rendellenesseg . Ha egy sejtnek van egy további kromoszóma, (kettő kettő helyett), ez triszóma van a kromoszómához. Ha a sejt hiányzik a kromoszóma, akkor monosomikus. Az aneuploid sejtek a kromoszómaképződés vagy a nem-megszakítási hibák következtében keletkeznek, amelyek a meiózis során következnek be.
A petefészkek helyén vagy a nagyajkakban herék találhatók. Nőies emlőnövekedés és másodlagos nemi jellegek a pénisz fejlődése mellett. A Klinefelter-szindróma oka a női nemi kromoszómák többlete. Így a férfiakra jellemző XY nemi kromoszómapár helyett XXY, XXXY, stb. kromoszómák találhatók. A beteg jellemzően magas növésű, széles csípőjű, keskeny vállú. A zsír- és szőrzeteloszlás nőies. A pénisz és a herék többnyire alulfejlettek. A beteg normális nemi életre képes lehet, de gyermeknemzésre nem. A herékben spermiumok nem termelődnek, a csírahám degenerálódott. Morris-szindróma (testicularis feminisatio) egy enzimhiány (5alfa-reduktáz) következménye, ami által a férfi XY kromoszómák ellenére a fenotípus közel tökéletesen nőies. A szövetek ugyanis nem érzékenyek a férfihormonok hatására. Jellemző a magas, nőies alkat, dús keblek. A hüvely valamivel rövidebb, de normális is lehet. BNO Q9890 - Nemi kromoszóma rendellenesség, férfi fenotípus, k.m.n.. A méh hiányzik, a petefészkek helyén herék találhatók. A páciens leggyakrabban a menstruáció teljes hiánya miatt keresi fel az orvost.
* 47XYY-szindróma, szuper férfi: a magas, vékony alkatú beteg fején, arcán számos anomália. Rejtett herék, rossz gonád működés. Szellemileg jellemzi a csökkent intelligencia, a pszichés személyiség zavar, tanulási nehézség, figyelemzavar, enyhe viselkedési gondok. *Ismeretesek olyan tünetcsoportok, amelyekben 2-3-4-5-6X kromoszóma társul az YY-hoz. X-ek számával arányosan jellemző a csökkenő szellemi képesség. * 47XXY Klinefelter-szindróma: eunuch megjelenés, kis heréiben nincs spermium-termelés, számos végtag és csont anomália. Bármely-súlyosságú értelmi akadályozottság előfordul e betegek körében kiegészülve szexuálpatológiás megnyilvánulásokkal. Előfordulás fiúk között 1:600. * 48, XXXY; 49XXXXY kario típusúakat is Klinefelter-szindrómába sorolják. * 48XXXX tetra-X-szindróma: alacsony növésű egyén nő fenotípussal, arc és szájpad rendellenességekkel. Szellemileg imbecill. * Ivari kromoszóma (Biológia) - Meghatározás - Lexikon és Enciklopédia. * 49XXXXX penta-X-szindróma: alkatilag a tetra-X-hez hasonlító, idióta személy. * 47XXX "szupernő" (tripla–X szindróma): ép fenotípussal, fertilis, közöttük bármilyen súlyosságú értelmi akadályozottság előfordul.
A 21alfa-dehidrogenáz magas vérnyomást okoz. Az élettel összeegyeztethető két csoportra jellemző, hogy a csikló (clitoris) péniszszerűen megnő, alatta egészséges hüvely, méh és petefészkek találhatók. Jellemző a korai nemi érés és menstruáció. A rendellenességre legtöbbször ekkor derül fény. Indukált álkétneműségnél az anya terhesség alatti férfihormon-kezelése a leánygyermekeknél a clitoris péniszszerű megnagyobbodását okozhatja, fokozott szőrnövekedés és férfias másodlagos nemi jellegek mellett. Manapság az anabolikus szteroidokkal élő sportolónőknél találkozhatunk ilyen állapottal. Régebben az emlő fibrocisztás betegségének kezelésére használtak férfihormonokat. Gonadális diszgenezisek - a nemi mirigyek hibás fejlődése - esetén a fenotípus nőies, de infantilis (szexuálisan éretlen). Turner-szindróma esetén az egyik női X-kromoszóma mellől hiányzik a második (X0 genotípus). Jellemző az alacsony növés, a nyaki redő (pterygium colli), a tarkóra mélyen lekúszó hajvonal, fejletlen emlők, hüvely, méh.
A Patau-szindróma olyan, élettel összeegyeztethetetlen kór, melyet a 13-as kromoszóma rendellenessége okoz. Ebben az esetben a kromoszóma egyes darabjai, vagy a teljes kromoszóma eggyel több példányban fordul elő a magzati sejtekben. Hogyan alakul ki a Patau-szindróma? A szindróma a hímivarsejtben végbemenő, rendellenes sejtosztódás következtében alakul ki és minden tízezredik terhességnél fordul elő. A szűrővizsgálat kiemelten fontos, főként idősebb korban. Az érintett magzatoknak mindössze egy százaléka jön világra. Az újszülöttek általában egy hónapon belül, ritkább esetben egy éven belül meghalnak. A Patau-szindróma ismertetőjegyei A Patau-szindrómában szenvedő magzatnál számos rendellenesség léphet fel. A babára jellemző lehet a csökkent fejméret – mikrokefália -, az arcon egymáshoz közel elhelyezkedő szemek, a megszokottnál lejjebb található fülek, illetve előfordulhat, hogy a fejen fejbőrhiány alakul ki. A kézen/lábon megjelenhet plusz egy ujj, valamint a második és a harmadik lábujj is összenőhet.
"Helló, szia, szevasz...... röviden: könyvek, filmek, sorozatok, vélemények és még pár más dologról. Ezekről olvashatsz az oldalon. Köszike! Szép napot! :) Ne lopj! // Copyright © 2016-2017. Minden jog fenntartva! " FRISSITÉS: 2018. 01. 05. : AZ OLDAL BEZÁRT! (lehet kis idővel visszatérünk, de ez még a jövő zenéje) Tagja vagyok: Magyar Blogok E-mail: """
Fiatalokkal találkozott Gyurcsány Ferenc, ezt mondta nekik ATV - 21. 07. 04 12:49 Belföld "Hello, szia, szevasz, van nálatok terasz? " – mondta a DK elnöke a fiataloknak országjárásának egyik állomásán. 3 kapcsolódó hír Bevezető szöveg megjelenítése Opciók Hello, szia, szevasz: Itt futhat össze Gyurcsány Ferenccel Mandiner - 21. 05 12:21 Belföld A DK elnöke lazáskodott kicsit, aztán a következő két napjának a menetrendjét is bekommentelte. "Hello, szia, szevasz, van nálatok terasz? " – Országjárásra indult, majd fiatalokkal pacsizott Gyurcsány Ferenc Blikk - 21. 04 15:25 Belföld Gyurcsány Ferenc fiatalokkal pacsizott. Helló szia szevasz. "Hello, szia, szevasz, van nálatok terasz? :)" – Gyurcsány megint alkotott Propeller - 21. 04 20:03 Belföld A Dk elnöke ezen a hétvégén is járta az országot.
Nézzed meg, hogy rímel-e a freestyle-ra, hogy frigyláda, és ha igen, akkor írd bele, azt majd ledrótol a Nasa. Egyház a házba? – egyből zár a retesz, aszonták, a szondák figyelik a szád, haver, nehogy Názaretezz. Béke a cél? Miért veszed be? Www.boardhop.gportal.hu - G-Portál. Jerushailem csak egy ceruzaelem a hadi gépezetbe! Ref. x3 Lehet hungarosteril a szépérzéked, nálam eltévedtek a géntérképek, mer' az a leges-, a leges-, a legesetlegesebb, hogy ki szopat kit egy zárt kelepcében Lábfürdőzünk a Kádár-medencében… Ahogy pár év a böriben: az több tonna szteroid, feltuning', azt' szabadul, rögtön húszkilósra lerogyik a crackkel. Na, velünk is így bánt el egy reggel: csak úgy nyekken a családfa, és csupasz seggel a nagyfater a Gulágra árkot ásni megy, kábé sodorni még megmaradt pár kárpótlási jegy, meg a vágyódás: milyen az inas, ha hajbókol, s nem becsókolom a sóspogit a nejlonzacskóból. Mer' klassz a Fiáth név, a cégér fényes, de a deklasszálódás már végérvényes, és írmagja se az úri magnak, ne desztillálj! Máshogy markolom a májkot, mint ők a desszertvillát, a vesztett millákat meg nem veszem zokon, nézem az ősöket, Victoriát mutatnak egy fotón: egyenes ujjak, győzelem és túlélőfej.
MadPjotr 2012. augusztus 31. 10:00 1 úúúúgy tudnak szeretni az enyémek (mikor még volt) még össze is pisilte magát örömében 1 Rauschberg 2012. 11:04 2 ArkaChopa 2012. 12:03 3 Hát ez kész. Mármint a pasas, meg a hangja. Sh07GuN #2 2012. 13:31 4 @Rauschberg: És akkor folytassuk kutya 0 Rush 2012. 15:01 5 F4RR3LL 2012. 16:05 6 Anya nem örült annyira apának, mint a kutya... 7 jah és beszállok én is: kriszjuv 2012. 16:17 8 csaj meg bámulja a tv-t, biztos megy a szaros BK. bitperminute 2012. Hello Szia Szevasz, Kitti! :) - KALOhírek. 18:24 9 Annyira jó fej ezért vagyok kutyás nem macskás 1macsek soha nem örül így Athesz 2012. 18:49 10 Sőt szarik rád. Látja h hívod RÁD NÉZ ERGO FELFOGJA és lelép. Nekünk most perpill olyan büdös paraszt macskánk van /tesóm macskás/ h ha ölbeveszem pofánkarmol de úgy totálisan. Mikor már elkezdem emelni fel a földről már morog. Ezért repült a múltkor egy 3 métert azóta nem jön közel hozzám 2012. 23:32 11 andalas 2012. szeptember 1. 01:29 12 Hát ki más tud így örülni az embernek ha hazaér? Még ha csak 2 percre is megyünk el otthonról úgy örülnek ezek a kis tündérek, mintha évek óta nem láttak volna!