A legtöbb végtagfejlődési rendellenesség a 3-8. terhességi hét között a végtagbimbókat ért károsodás következtében alakul ki. Többféle csoportba sorolhatóak: olykor a végtagrészek kifejlődése hiányos, máskor a végtagrészek differenciálódása, illetve elkülönülése szenved zavart. Hasadt kéz szindróma kutya. Előfordulhatnak kettőződések, túlzott fejlődés (gigantizmus), esetleg veleszületett "lefűződés" szindróma (lásd a stranguláció eseteit), ritkábban generalizált csontváz deformitások. A végtagkezdeményeket az embrionális korban ért káros hatás következménye a veleszületett malformáció (dysmelia). Viszonylag gyakori, de nagy részük a funkció szempontjából - szakmailag - jelentéktelennek vélt elváltozás (minor defektus), például ha szám feletti (általában hat) ujj fejlődik ki (polydactylia), ha az ujjak összenőnek (syndactylia), ha a sugárhiány révén "hasadt" a kéz vagy a láb (ectrodactylia). Az ilyen eltérések gyakoribbak a felső végtagon, a többséget a könyöktől lefelé eső (distal, azaz a középvonaltól, a törzstől távolabbi) részek rendellenességei teszik ki.
A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy. Emberemlékezet óta ismertek feltűnő elváltozások, amelyek az érintettek mindennapi életét súlyosan, hátrányosan befolyásolják, ennek ellenére a legtöbb anomália okára még ma sincs egyértelmű magyarázat. ORIGO CÍMKÉK - végtaghiány. A végtagok összetett, bonyolult fejlődése, illetve a "hiba" nyomán kialakuló, szabad szemmel is látható, így könnyen és objektíven vizsgálható elváltozások jó modellt nyújtanak a fejlődés megértéséhez, valamint a fejlődési rendellenességek hátterének feltárásához - fogalmaz dr. Tészás Alexandra, a PTE Gyermekklinikájának munkatársa "Végtagfejlődési rendellenességek klinikai és genetikai vizsgálata" című PhD-értekezésében. Az örökletes hátteret ma sem tudja pontosan leírni a tudomány, de a kromoszómális eredetű tünetegyüttesek, a monogénes szindrómákra jellemző végtageltérések és a társuló tünetek segíthetnek felállítani a klinikai diagnózist, megtervezni a genetikai vizsgálatokat.
Betegség leírása Betegség megnevezésének szinonímái: Multiple congenital dislocation syndrome Larsen's syndrome Larsen szindróma Larsen syndrome Larsen-szindróma BNO: Q7480 Alapadatok: Férfi: Bármely életkorban előfordulhat Nő: Bármely életkorban előfordulhat Betegség leírása: Larsen-szindróma összetett, veleszületett fejlődési rendellenesség, amely a csontok és porcok fejlődési zavarával jár. Betegség lefolyása: Larsen 1950-ben írt le egy tünetegyüttest (szindrómát), mely furcsa, szokatlan arccal, többszörös csontfejlődési rendellenességgel, nagyízületi ficamokkal, láb deformitással, nyaki gerincen lévő sajátos ferdüléssel(kyphosis:púp), spina bifidával ( gerinchasadék), thoracalis scoliosissal (háti gerinc oldalirányú ferdülése), a nyelést és a légzést akadályozó tracheomalaciával( elpuhult légcső), syndactyliával( újjak összenövése), vese és a nemi szervek fejlődési rendellenességével jár. Az öröklődés többnyire autosomalis domináns, ekkor a 3-as chromosomához, de előfordul autosomalis recesszív, amikor az 1-es, vagy a 3-as chromosomához kötött a mutans gén.
A vizsgálat során az orvos egy vékony tűvel egy elektródát helyez bizonyos izmokra, amely ezek aktivitását képes mérni feszített és ellazult állapotban. Ez a vizsgálat alkalmas az izomkárosodás megállapítására és egyéb betegségek kizárására. Idegvezetés-vizsgálat alagútszindróma esetén Az elektromiográfiától különbözve, az idegvizsgálat során két elektródát ragasztanak a bőrre. Hasadt kéz syndrome . A mutatóujj tünetei apró elektromos ingert vezetnek a mediális idegbe, hogy megállapítsák, hogy az inger lelassul-e a carpális alagútban. Ez a vizsgálat az idegkárosodás megállapítására és más betegségek kizárására alkalmas. Alagútszindróma kezelése 7 lépésben Rendelőnk 7 lépéses alagútszindróma kezelési módszere bizonyítottan segít a leggyorsabban és legjobban elüldözni az alagútszindrómát Az alagútszindróma kezelése a tünetek jelentkezése lehető leggyorsabban szükséges. A kezelés megkezdése előtt fontos, hogy gyakran pihentessük kezeinket. Kerüljük azokat a mutatóujj tünetei tevékenységeket, amelyet rontják a tüneteket és hideg borogatással igyekezzünk enyhíteni a tüneteket.
Az alien hand, szellemkéz vagy dr. Strangelove-szindróma néven is emlegetett betegség ritkán ugyan, de lábbal is előfordulhat. Kutatók egyelőre vitatkoznak azon, mi lehet a kialakulásának az oka. Az egyik elmélet szerint akkor alakul ki, amikor a beteg két agyféltekéjét sebészi úton elválasztják, de okozhatja stroke, fertőzés, daganat vagy verőértágulat is. Hasadt kéz szindróma jellemzői. Élőhalott-szindróma Angolul walking corpse syndrome -nak, vagyis sétáló hulla szindrómának nevezik ezt a mentális betegséget, amely során a páciens azt gondolja magáról, hogy meghalt. Cotard-szindrómának is szokás nevezni felfedezője, Jules Cotard francia neurológus után, aki a 19. század végén írta le ezt a ritka rendellenességet. Az élőhalott szindrómát az agy fertőzés vagy fizikai behatás miatti sérülése válthatja ki, ami miatt a páciens képtelenné válik a saját testének érzékelésére. Nem érzi a fájdalmat, tévképzetei jelennek meg, és meggyőződése, hogy ő maga valójában már halott. Kékbetegség "Hivatalos" nevén methaemoglobinaemiának nevezik azt a betegséget, amely során a vérben található oxigénszállító molekula, a hemoglobin valódi oxidjának (methemoglobin) szintje megemelkedik, ami miatt a vér nem tud elegendő oxigént szállítani.