Iktatószám: 105282-2 /KSJIF/2017 Tisztelt Adatigénylő! Közérdekű adatmegkeresésére "Biobank Szabályzat" megküldése tárgyában tájékoztatom, hogy a Szabályzat a Semmelweis egyetem honlapjáról az alábbi linken elérhető. [1]... Tisztelettel, Dr. Kovács Zsolt főigazgató >>> Kovalkovics István <[FOI #10068 email]> 2017. 11. 26. 8:56 >>> Tisztelt Semmelweis Egyetem! Az információs önrendelkezési jogról és az információszabadságról szóló 2011. évi CXII. törvény (a továbbiakban: Infotv. ) 28. § (1) bekezdése alapján a következő adatigénylést terjesztem elő. Kérem, szíveskedjen elektronikus másolatban megküldeni részemre. Kérem, hogy a Semmelweis Egyetem, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (1085 Budapest, Tömő utca 25-29. II. emelet, Molnár Mária Judit Prof. Korszakalkotó magyar felfedezés a genomikában | Magyar Narancs. Dr. egyetemi tanár, intézetigazgató) kezelt Biobank szabályzatát pdf formátumban. Az Infotv. 30. § (2) bekezdése szerint kérem, hogy az igényelt adatokat elektronikus úton szíveskedjen a weboldalra feltölteni. Az Infotv. 29. § (3) és (5) bekezdése alapján adatigénylésem teljesítéséért költségtérítés kizárólag akkor állapítható meg, ha az adatigénylés teljesítése a közfeladatot ellátó szerv alaptevékenységének ellátásához szükséges munkaerőforrás aránytalan mértékű igénybevételével jár.
Ilyen esetben az adatkezelő jogosult az adatigénylés teljesítésével összefüggő munkaerő-ráfordítás költségét költségtérítésként meghatározni. Kérem, hogy előzetesen elektronikus úton tájékoztasson arról, amennyiben a kért iratmásolatokra tekintettel költségtérítést állapítana meg. Ebben az esetben kérem, hogy a tájékoztatásban mellékeljen dokumentumlistát, dokumentumonként tüntesse fel az oldalszámot, az adatigénylés teljesítésével kapcsolatos munkaerő-ráfordítás mértékét és annak óradíját. Kérem, hogy abban az esetben, ha az igényelt adatoknak csak egy részét tekinti megismerhetőnek, az Infotv. § (1) bekezdése alapján azokat az adatigénylés részbeni megtagadásával együtt küldje meg számomra. Felhívom szíves figyelmét, hogy a Nemzeti Adatvédelmi és Információszabadság Hatóság NAIH/2015/4710/2/V. Személyre szabott medicina :: Szakmai Továbbképző. számú állásfoglalásából következően a jelen adatigénylés az Infotv. § (1b) bekezdése alapján nem tagadható meg, mivel tartalmazza az adatigénylő nevét és elérhetőségét. Ezen túlmenő adatok megadását az adatkezelő NAIH állásfoglalás szerint nem kérheti, továbbá nem jogosult a személyazonosság ellenőrzésére sem.
6000-8000 féle ilyen betegséget azonosítottak már (definíciótól függően). Sok esetben életveszélyes vagy krónikus leépüléssel járó betegségek, magas szintű komplexitással. Többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal: a betegek életminőségét gyakran rontja az önállóságuk csökkenése vagy elvesztése. Gyakran erős fájdalom és szenvedés kíséri. A család mindennapi élete többnyire gyökeresen megváltozik, mivel fizikailag és lelkileg egyaránt megterhelő hosszútávú ápolásra, gondozásra kell berendezkednie. Elenyésző számban létezik hatásos gyógymód. Az esetek zömében, ha van, akkor is csak tüneti kezelést képes biztosítani. 50-75%-a gyermekeket érint. A betegek 30%-a meghal ötéves kor előtt. E betegségek 80%-a genetikai eredetű. A maradékot bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. Nincs elegendő információ róluk. Intézetünk bemutatása | Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete. Kicsi a kutatási aktivitás is. Mentőöv Információs Központ és segélyvonal Tájékoztat, segít, közösséget épít. Célunk, hogy a ritka betegséggel élők és környezetük időben juthassanak helytálló, szakszerű információhoz és megfelelő egészségügyi, szociális, oktatási ellátáshoz.
Pikkelyes papilloma mentes patológia Részben figyelemre méltó előrelépés történt egyes betegségek kezelésében. Ez azt mutatja, hogy a kutatási munka nem hiábavaló; energiát és forrásokat kell befektetni a ritka betegségek célzott kutatásába. HPV – A faember Nagyon gyakran rendkívüli bürokratikus akadályokkal kell szembenézniük, például maguknak kell viselniük kezelésük költségeit, amelyek a kétértelmű kompetenciák és joghatóságok eredményei. Fejlődés az akadályok terhe alatt A ritka betegségekkel kapcsolatos ötletek és megoldások fejlesztéséhez nemzetközi hálózatra van szükség. Csak a know-how kombinálásával lehet meghatározni a cselekvési területeket és bevezetni tartós intézkedéseket. Hogyan kezeli az Európai Unió a ritka betegségeket? Argyria – kék bőr A ritka betegségek kezelésére szolgáló gyógyszerekről szóló EU-rendelet Aussprache lernen A ritka betegségek kezelésére kifejlesztett ritka betegségek gyógyszerei növekvő száma azt mutatják, hogy az AOP Orphanhoz hasonló vállalatok aktívan és egyre inkább a ritka betegségek területére koncentrálnak.
A kutatások fő célkitűzése a komplex neurodegeneratív betegségek, genetikai alapon történő stratifikációja volt. Ehhez kapcsolódóan a teljesexom-szekvenálás laboratóriumi és informatikai hátterét fejlesztették. A NAP 1-kutatásaiknak legjelentősebb eredménye, egy új gén, az MSTO1 humán betegséggel való társítása volt. Vizsgálatokat végeztek amiotrófiás laterálszklerózisban, demenciában és Parkinson-kórban. Több mint 600 neurodegeneratív beteg genetikai vizsgálata alapján elsőként írták le a ritka genetikai formáknak hazai gyakoriságát. Amiotrófiás laterálszklerózisban a C9orf72 gén kóros repeat expansióját a vártnál gyakrabban azonosították, valamint az ALS-betegek panelszekvenálása is arra hívta fel a figyelmet, hogy a betegségségben a genetikai faktorok szerepe erős. A poligénes neurodegenerativ betegségekben a klasszikus ApoE e4 allél mellett egyéb rizikótényezőket is azonosítottak, úgy mint a TREM2, az MTHFR ritka variánsait. Az agyi vastárolással járó neurodegeneráció esetében fényt derítettek arra, hogy a magyar populációban az MPAN-hoz társuló NBIA a leggyakoribb.
A szív az emberi szervezet legnagyobb izma. Leginkább egy mechanikus pumpához hasonlít, amely az érhálózaton keresztül lehetővé teszi, hogy a vér az egész test minden sejtjéhez eljusson. A szív folyamatosan dolgozik, munkáját a megfelelő táplálkozással, gyulladásgátló és szíverősítő ételek fogyasztásával mi is segíthetjük. Ahhoz, hogy a vér keringjen az érrendszerben, a szívnek ütemesen össze kell húzódnia. A pumpálás ritmusát számos tényező befolyásolja: a szív és a vérerek állapota, a szervezet terhelése –például aktív sportolás, túlsúly, az emésztés−, illetve egyes betegségek, főleg a gyulladásos elváltozások jelenléte. Egy felnőtt ember szíve nyugalmi helyzetben percenként 50-80-szor dobban, ezt az állandó igénybevételt a megfelelő táplálkozással, a szíverősítő ételek fogyasztásával lehet ellensúlyozni. Ischaemiás szívbetegség, iszkémiás, koszorúerek megbetegedés, szívizomsejt elhalása, KardioKözpont, Táplálkozásterápia. A legfontosabb szíverősítő ételek Mazsola Bár furcsának tűnhet, hogy egy nyalánkság nyitja a sort, a mazsola számos jótékony hatással bír. A legfontosabb tulajdonsága, hogy erős gyulladásgátló, amit főként a szájüregben található baktériumokkal szemben fejt ki.
Rendszeres mozgás Tévhit, hogy a szívbetegeknek nem ajánlott a testedzés, hiszen a legtöbbeknek vannak kizárásos vagy limitáló kritériumok, állapotok, ennek meghatározása szakorvos feladata fontos része kell, hogy legyen a mozgásterápia. Első lépés orvos vagy mozgásterapeuta szakember segítségével a fittségi állapot felmérése, ami történhet még az intézeti rehabilitáció keretei között. Szívizom erősítő ételek cukorbetegeknek. Hetente minimum perc, lehetőleg napra elosztva Egy alkalom legyen minimum 30 perc, ha ez még megerőltető 3x10 perc Erősítő edzés: Nagy izomcsoportokat megmozgató, egyszerű gyakorlatok Lehet súlyzós edzés, saját testsúlyos, gumiszalagos stb. Motiváló lehet csoportos órákra járni, akár sorstársakkal. Magas vérnyomás ellen 6 megoldás Akár már néhány hónap után is érezhető az életmódváltás hatása, de fontos hosszútávra beépíteni a fenti változtatásokat a mindennapokba. Segítségével: Megerősödik a szív, csökken a további szív-érrendszeri események bekövetkezésének esélye Csökken a testsúly Csökken a diéta iszkémia és magas vérnyomás esetén, lehetséges-e gombócokat enni magas vérnyomásban értéke Javul a fittség Könnyebb lesz elvégezni a mindennapi teendőket Javul a közérzet Az életmód orvoslással - egy szakértői teammel a háttérben - gyorsabb, tartósabb, biztonságosabb és akár az egész életet befolyásoló eredményt lehet elérni az ischaemiás szívbetegség rehabilitációjában is!
Rezisztencia edzésnek nevezzük a szabad súlyokkal vagy ellenállással szemben végzett gyakorlatokat, amelyek nagyobb szerepet játszanak a vérnyomás csökkentésében, mint sokan gondolnák. Dr. Sztancsik Ilona, a Budai Kardioközpont kardiológusa, aneszteziológus, intenzív terapeuta az összefüggéseket ismertette. Életmódunkkal is küzdhetünk a magas vérnyomás ellen Szerencsére egyre ismertebb tény, hogy a magas vérnyomás ellen nem csak gyógyszeres kezeléssel lehet küzdeni. A normál vérnyomásértékek esetén (120/80 Hgmm érték alatt) természetesen nem szükséges semmiféle vérnyomáscsökkentést célzó gyógyszeres kezelés, de az egészséges életmód bevezetése annál inkább, kimondottan prevenciós célzattal. Erősítő edzéssel is csökkenthető a magas vérnyomás? | Well&fit. A prehypertensio, vagyis a magasvérnyomás betegséget megelőz állapotnál (ilyenkor a szisztolés érték 120-139 közti, míg a diasztolés 80-89 közti), általában nem szükséges a gyógyszeres terápia, de az életmódkezelés kifejezetten ajánlott. Ezen értékeket meghaladva már minden valószínűség szerint párhuzamosan van szükség a gyógyszeres és az életmód terápiára is.
Azonban a dohányzásról leszokás minden életkorban jó hatással van a szervezetre, és nagy mértékben segíti az ischaemiás szívbetegség gyógyulását. Stresszkezelés Az érzelmi stresszről régóta köztudott, hogy növeli a szív- és érrendszeri betegségek kockázatát, mivel tartós fennállása a szervezetet folytonos készenlétben tartja. Idővel állandósulnak az emiatt a szívben létrejövő fiziológiai változások, ami krónikus betegségekhez is vezethet. Emiatt az ischaemiás szívbetegeknek különösen foglalkozniuk kell mentális egészségükkel, megtalálni a mindennapi stresszt levezető tevékenységeket, akár szakember (mentálhigiénés szakember, coach, pszichológus) segítségével. A rehabilitáció stádiumai I. fázis Ez a betegség akut szaka, amire jellemzően speciális kardiológiai vagy szívsebészeti kórházban, osztályon kerül sor, sokszor fekvőbetegként. Szívizom erősítő ételek angolul. Ilyenkor az elsődleges cél megelőzni a hosszú ágynyugalom káros hatásait és megtanítani a beteget az életmódváltás alapjaira. II. fázis Az ischaemiás szívbetegség akut lefolyása utáni szakasz, az intézeti rehabilitáció kezdete.