A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (GRI) a legmodernebb technológiák segítségével diagnosztizálja azokat a betegségeket, amelyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak, illetve a humán genom bizonyos variációi ismeretében becsli a gyakori, komplex betegségek kialakulásának valószínűségét. A diagnosztikán túl az egyes betegségek gyógyításában alkalmazza a biotechnológia által nyújtott új terápiás lehetőségeket, és genetikai tanácsadása segíti az egyes genetikai leletek értelmezését, a családtervezést, bizonyos betegségek és gyógyszer mellékhatások megelőzését. Az örökletes betegségek közül azok, amelyek egyetlen gén hibájaként alakulnak ki, döntően a ritka betegségek (prevalencia < 1:2. 000) közé tartoznak. Ennek köszönhetően intézetünk a ritka betegségek ellátására fókuszál. Megújult a Ritka Betegségek Intézete. A ritka betegségek több mint 60%-a érinti a központi – és/vagy a perifériás idegrendszert illetve a vázizomzatot, így az intézetben ellátott betegek többsége neurológiai és pszichiátriai panaszokkal rendelkezik.
A kutatások fő célkitűzése a komplex neurodegeneratív betegségek, genetikai alapon történő stratifikációja volt. Ehhez kapcsolódóan a teljesexom-szekvenálás laboratóriumi és informatikai hátterét fejlesztették. A NAP 1-kutatásaiknak legjelentősebb eredménye, egy új gén, az MSTO1 humán betegséggel való társítása volt. Vizsgálatokat végeztek amiotrófiás laterálszklerózisban, demenciában és Parkinson-kórban. Több mint 600 neurodegeneratív beteg genetikai vizsgálata alapján elsőként írták le a ritka genetikai formáknak hazai gyakoriságát. Amiotrófiás laterálszklerózisban a C9orf72 gén kóros repeat expansióját a vártnál gyakrabban azonosították, valamint az ALS-betegek panelszekvenálása is arra hívta fel a figyelmet, hogy a betegségségben a genetikai faktorok szerepe erős. A poligénes neurodegenerativ betegségekben a klasszikus ApoE e4 allél mellett egyéb rizikótényezőket is azonosítottak, úgy mint a TREM2, az MTHFR ritka variánsait. Az agyi vastárolással járó neurodegeneráció esetében fényt derítettek arra, hogy a magyar populációban az MPAN-hoz társuló NBIA a leggyakoribb.
Prevenciós Ambulancia, mely tevékenysége nem OEP finanszírozott. Intézetünk szorosan együttműködik neurorehabilitációs szakemberekkel, pszichológusokkal, fizioterapeutákkal, így biztosítva a komprehenzív diagnosztika mellett a komprehenzív betegellátás és gondozás feltételeit is. Az ún. "ritka betegségek" olyan betegségek, amelyek az átlagos népességhez viszonyítva kevés embert érintenek, és ritka előfordulásuk speciális kérdéseket vet fel. Európában és az Egyesült Államokban egy betegség akkor tekinthető ritkának, ha több mint 2000 emberből érint egyet. Előfordulhat, hogy egy betegség ritka egy területen, máshol pedig általános gyakoriságú. Ritka betegségek ezrei léteznek. Mostanáig hat-hétezer ritka betegséget fedeztek fel és az orvosi szakirodalomban rendszeresen új betegségek kerülnek leírásra. A ritka betegségek száma függ attól is, hogy a különböző tünetek/rendellenességek besorolása mennyire részletes. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma.
Adatvédelmi áttekintés Weboldalunk sütiket (cookie-kat) használ, hogy a lehető legjobb felhasználói élményt nyújthassuk Önnek. A cookie-kat az Ön böngészője tárolja, és segítségével olyan funkciókat hajt végre, mint például a webhelyünkre való visszatérés felismerése és ezzel a csapatunk segítse, hogy megismerjük felhasználóink igényeit és ezáltal a legérdekesebb és leghasznosabb tartalmat nyújthassuk Önnek. További információt "Süti tájékoztatónkban" talál.
Vállalkozás Tudósítás Start it @K&H: Az IBOOKR lenyomta a könyvelőket A mesterséges intelligencia alapú iBookr könyvelő szoftver legyőzte az embert – legalábbis ami az egyszeres könyvvitelű költségszámlák kategorizálását illeti. Kutatás Tudósítás K&H Bank: Mérsékelten csökkent a kkv-k árbevétel- és nyereségvárakozása A vírusjárvány meglepő módon mérsékelten hatott a cégvezetők várakozásaira: nem sokkal maradnak el a hazai kkv-k következő egy évre vonatkozó árbevétel- és nyereségvárakozásai az előző év azonos időszakához képest – derül ki a K&H kkv bizalmi index legfrissebb kutatásából. Bankok Tudósítás K&H Bank: Tudatosság hiányában pazaroljuk az ételt, figyeljünk oda jobban A Nemzeti Élelmiszerlánc-biztonsági Hivatal adatai szerint Magyarországon évente 1, 8 millió tonna élelmiszer landol a kukában, ami egy főre levetítve 68 kilogramm. XIV. kerület - Zugló | K&H Bank - Róna utca. K&H elemzés: Március 12-én ébredtek rá a KKV-k, hogy baj van Március 12-én ébredtek új napra a hazai cégvezetők. Pénzügyeik következő egy évi alakulását tekintve merőben más, negatív véleménnyel vannak, mint akár csak néhány nappal e dátumot megelőzően.
Kérjük, adja meg adatait!