Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus A Leiden-mutáció a veleszületett, öröklődő trombózishajlamok közé tartozik. A Leiden-mutáció a leggyakoribb öröklött trombózishajlamot okozó eltérés. Egészségesek közel 6-10 százalékában fordul elő az enyhe formája. Milyen genetikai eltérés a Leiden-mutáció? 1994-ben térképezték fel az aktivált protein C rezisztenciát (APC-rezisztencia, APC-R) okozó Leiden-mutáció (FVL) genetikai hátterét. Az V-ös véralvadásban résztvevő faktor génjében alakul ki egy mutáció, mely révén egy aminosavcsere történik (az 506-os helyzetű arginin helyett glutamin kerül a fehérjébe). Leiden- mutáció és a teherbeesés/terhesség. A kialakult eltérés miatt az V-ös faktor érzéketlenné válik a természetes vérrögoldódásban résztvevő aktivált protein C hatásával szemben (aktivált protein C rezisztencia), így nem jön létre a véralvadás természetes gátlása vagy feloldása, fokozódik a vérrögképződés. Ezt olvasta már? A veleszületett (familiáris) trombózishajlam Hogyan öröklődik és milyen klinikai képpel jár a Leiden-mutáció?
A Leiden mutáció egyike a trombofíliás állapotoknak, vagyis amikor genetikailag fokozott az illetőnél a trombózis kockázata. Ilyenkor megfelelő óvintézkedéseket szükséges tenni annak érdekében, hogy elkerülhető legyen a vérrögök kialakulása. Prof. Blaskó Györgyöt a Trombózis-és Hematológiai Központ véralvadási specialistáját arról kérdeztük, vajon mikor indokolt az, hogy véralvadásgátlót kapjon egy Leiden mutációban szenvedő? Mi is az a Leiden mutáció? A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melyben számtalan enzim, fehérje, véralvadási faktor vesz részt. Ezek megfelelő, összehangolt működésének eredménye, hogy a sérülés helyén egyfajta dugó képződjön, mely megakadályozza a komolyabb vérvesztést. Természetesen utána a vérrög oldása megy végbe, szintén hasonló bonyolult folyamatok révén. Azonban olykor előfordul, hogy a folyamatba valamilyen hiba csúszik. A Leiden mutáció egy örökletes véralvadási zavar, melynek során a véralvadási rendszer V. faktorában egy mutáció következik be- pontosabban az 506. Leiden-mutáció (trombóziskockázat) vizsgálata | Vanderlich Egészségcentrum, Veszprém. aminosavban egy csere történik.
Szeretnék valami más fogamzásgátlást is kiprobálni. Ezután elmentem államiba is és ott is egyből azt mondták hogy ha leiden akkor semmi csak a nem hormonos és az se lehet spirál. Abban kérem a segítségeteket hogy aki (vagy csak ismeritek) leiden-es mivel védekezik? Magyarországon egyáltatlán írnak fel Leiden-eseknek valamit? PS Tudom a hormonos fogamzásgátlók növelik az esélyét a trombózisnak, de egy nemkívánt terhesség és utáni időszak sokkal vészelyesebb mint a fogamzásgátlás. Magyarországon egy két oldal ír arról hogy lehet de nem ajánlott. Külföldön (USA, UK, Németország) hivatalos orvosi oldalukon is azt írják hogy kockázatosabb de jobb mint a nemkívánt terhesség és az azzal járó problámák. Általában spirál vagy gyűrűt ajánlanak Leiden-eseknek. Tudom a magán így meg úgy, de szerettem volna elmenni oda ahol kedvesen foganak ez nem sikerült, kérem ne ezen ugráljatok. 1/7 anonim válasza: 97% Normális orvos, akit érdekel, hogy ne legyen bajod, nem ír fel hormonális fogamzásgátlót ilyen alapbetegseggel.
80-100-szorosra (! ) fokozza a trombózis kialakulásának veszélyét, a heterozigóta forma viszont csak 4-10%-kal. Fogamzásgátló szedése előtt nem ez a megfelelő vizsgálat!,, Noha igen elterjedt gyakorlat a fogamzásgátló szedése előtti Leiden mutáció szűrés, a Leiden mutációnak a gyakorlatban semmi köze a fogamzásgátlók általi véralvadékonyság fokozódáshoz" – figyelmeztet Blaskó professzor. A fogamzásgátlók egy másik úton, az antithrombin-III nevű gátló faktoron keresztül képesek fokozni a trombóziskészséget, mert a fogamzásgátlók ennek az inhibitornak a májban történő szintézisét gátolják. Fogamzásgátló tabletták felírása kapcsán a szakember szerint a trombózis kivizsgálásának, kezelésének alapköve a tüneteknek, klinikumnak megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ezzel kerülhetőek el a feleslegesen végzett vizsgálatok, és kaphatja meg a beteg a számára legmegfelelőbb, legkevesebb kellemetlenséggel járó kezelést. Mikor érdemes vizsgálni a Leiden mutációt? A legújabb irányelvek szerint csak akkor érdemes vizsgálni a Factor V Leiden mutációt, ha fiatal korban, szokatlan helyen, ismeretlen eredetű trombózis vagy tüdőembólia fordul elő.