A másik lehetőség az invazív diagnosztika, melyhez méhlepényi (CVS) vagy magzatvíz (AC) mintavétel szükséges. Ezen mintákból kromoszómavizsgálat (kariotipizálás) készülhet. Megszületést követően (posztnatálisan) vérből végzett kromoszómavizsgálattal – citogenetika – diagnosztizálható. Ha az egyik szülő hordozó vagy ha mind a kettő, mekkora az esélye annak, hogy a kicsi beteg lesz? Abban az esetben, ha a szülők ivari kromoszómarendellenességgel élnek, akkor nálunk nagyobb lehet az ivari kromoszómarendellenességgel érintett magzatok előfordulási kockázata. Milyen gyakori a betegség? Az ivari kromoszómális rendellenességek együttes születéskori prevalenciájuk 2, 5-3%. A Tripla X szindróma a nők körülbelül 0, 1%-ánál fordul elő. Post Views: 1 129
2015. 05. 17. Hogy helyes a tripla X-szindróma kifejezés írása? A kifejezés azt jelenti, hogy az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a sejtben, ez alapján a tripla-X szókapcsolatot is kötőjelezve javasoljuk, mivel egy külön fajtát jelöl, így fordul elő Maródi László Gyermekgyógyászat című könyvében is, vö. fragilis-X-szindróma (Medicina Könyvkiadó, 2013). Az X-kromoszóma szerkezet kötőjeles (l. az AkH. szótári részében a kromoszóma címszó alatt), ennek analógiájára az X-szindrómát is kötőjelezzük. Az utóbbit egyébként az Orvosi helyesírási szótár (Akadémiai Kiadó, 1992) címszóként is tartalmazza. (KJ–DTSz) A válasz az 1984 és 2015 között érvényes 11. helyesírási szabályzat alapján készült.
A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából. A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség. A nők körülbelül 0, 1%-ánál fordul elő és 47 kromoszómát eredményez. Kialakulásának oka, hogy az anya ivarsejtjének redukciós osztódásakor a két X kromoszóma együtt maradt. A Tripla X-szindróma vagy XXX-szindróma a génkészlet hibája miatt keletkező genetikai betegség(meiotikus nondiszjunkció). Lehet apai és anyai eredetű. Az anyai eredetű változata életkor specifikus (az életkor előrehaladtával a valószínűsége nő). Az X kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Gyakran az értelmi képességek is csökkentek. A női nemi szervek lehetnek szabályosak vagy gyengén fejlettek. Jellemző a cikluszavar, vagy a korai menopauza. A betegek 75%-a fogamzóképes (fertilis)
A vizsgálat betegségcsoportok közé tartoznak: koponyacsontosodási zavarok csont- és vázrendszeri betegségek Noonan spektrum betegségek szellemi visszamaradottsággal, görcsrohamokkal, szív- és vese fejlődési rendellenességekkel társuló szindrómák Nem vizsgálja a kromoszómák számbeli és nagyobb szerkezeti eltéréseit, valamint nem nyújt információt a magzat neméről. Nem alkalmazható ikerterhesség és petesejt donáció esetén. Részletes információ angolul itt található A legszélesebb körű magzati szűrőteszt anyai szűréssel kiegészítve
A XIST gén inaktiválja a 2 női X kromoszóma egyikét. A XIST overexpressziója az XCI finom elváltozásainak oka, vagy következménye, mely miatt néhány X-hez köthető menekülési gén (pl. KDM5C) expressziója up-regulálódik. Tehát az inaktív X kromoszóma abnormális funkciójának a visszafordításával talán lehetségessé válik egyes pszichiátriai betegségek kezelése. A gyerekkorú és korai serdülő korban lévő lányok XIST és KDM5C expressziójának mérése felhívhatja a figyelmet a fiatal felnőtt korban bekövetkező jelentős pszichiátriai zavarokra. "Ugyanakkor a pszichiátriai betegségek genetikailag heterogének, tehát nem minden nőbetegnél működik abnormálisan az inaktív X kromoszóma". Figyelembe kell venni, hogy vizsgálatainkban mindössze 60 nőbeteg szerepelt, sok százas beteglétszám szükséges a különféle pszichiátriai betegségek az XCI abnormális működése közötti összefüggések pontosabb megismeréséhez – jelentette ki Dr. Zhou. A tanulmányhoz fűzött szerkesztőségi kommentárjában Dr. Timothy J Crow (Warneford Hospital, Oxford, UK) szerint bár már korábban is felmerült, hogy a három nagy pszichiátriai rendellenesség (szkizofrénia, a bipoláris-vagy más néven mániás-depressziós- zavar, illetve az unipoláris depresszió) hátterében is más és más génlókusz rendellenessége húzódik, de ez a vizsgálat a pszichózis genetikájának új távlatait nyitotta meg.
Ez azonban nem normális része az újszülött szűrési folyamatainak a kórházakban. Ehelyett az orvosok csak akkor tesztelik, miután a különböző tüneteke jelentkeznek. Hónapokig vagy több évig is eltarthat, mire a tünetek azt jelezhetik. hogy Sotos-szindróma állhat fent. Az orvos fizikai vizsgálattal kezd és összegyűjti a gyermek kórtörténetét. Sorra veszi a tüneteket és megvizsgálja a gyermeket. Javasolhatnak röntgen-, CT- és MRI-vizsgálatokat is, hogy kizárják a más orvosi problémák lehetőségét. A genetikai teszt a Sotos-szindróma diagnosztikai folyamatának része. A teszt ellenőrzi az NSD1 gén mutációját. Gyakran előfordul, hogy a Sotos-szindrómás gyermekeknél az autizmus spektrum rendellenességét diagnosztizálják. Az orvos emiatt javasolhat viselkedési és egyéb terápiákat, amelyek segíthetnek. A Sotos-szindróma kezelési lehetőségei A Sotos-szindrómára nincs gyógymód vagy egy speciális kezelés. Ehelyett a kezelés a tünetek kezelésére összpontosít. A kezelési lehetőségek a következők: viselkedési vagy foglalkozási terápia beszédterápia tanácsadás gyógyszerek az ADHD, az ingerlékenység vagy az agresszivitás kezelésére hallókészülékek használata a halláskárosodásra szemüveg a látási problémák kijavítására Más kezelésekre lehet szükség, ha a Sotos-szindrómához kapcsolódó orvosi problémák merülnek fel.
> > A neurotikus zavarok – mi ez a betegség, az oka a? Leírás, a tünetek és a betegség neurotikus zavarok megelőzése neurotikus rendellenességek (neurózisok) - a közös neve, egy csoport a reverzibilis pszichológiai rendellenességek, amelyek hajlamosak a hosszabb távon, nem vezetnek észrevehető viselkedési zavarok, de jelentős hatással van az életminőségre. Neurotikus rendellenességek sérti sem az összes mechanizmus az emberi szellemi tevékenység, de csak azok bizonyos körét. Neurotikus szorongásos zavarok! pánikroham fóbia bűntudat kényszerbetegség negatív énkép depresszió! elfojtás! düh agresszió! a szorongás pszichológiája! Freud felettes-én! hatalom!. Neurotikus rendellenességek - okai Neurotikus rendellenességek általában az okozza, jelentős és hosszan tartó expozíció irritáló, hogy vezet egy személy egy állandó idegi feszültséget. A leggyakoribb oka a neurózis - események, amely veszélyezteti a jövőben a férfi, okozhat a pozíció bizonytalanságot, vagy szükség alternatív megoldások. Nagyon ritkán az oka a neurózisok vált hirtelen traumatikus események (halál egy szeretett, baleset). A tünetek a neurotikus rendellenességek A legszembetűnőbb tünete a neurotikus zavarok: pánikrohamok Agorafoʙija (félelem a nyílt terek és néhány más kapcsolódó fóbiák) Ipohondricheskie fóbiák (kínzó, alaptalan félelem súlyos beteg) rögeszmék (állandóan ismétlődő nemkívánatos, fájdalmas gondolatok) hisztérikus reakciók Neurotikus rendellenességek - Diagnózis A diagnózis gyakran bonyolult neurózisok elégtelenség objektív megnyilvánulásai, amelyben az orvos tudja pontosan meghatározni a betegség jelenlétére.
(Magyarországon minden újszülöttosztályon szűrővizsgálat történik a galaktóz enzim hiányának kiszűrésére. ) Okozhat felszívódási zavart a csökkent enzimműködés is, de ez átmeneti jellegű, bár tünetei mindenben hasonlítanak az örökletes formákhoz. Ezek a későbbi életkorban az esetek nagy részében rendeződnek. A tüneteket valamilyen súlyosabb alapbetegség, rendszerint a gyomorbél rendszer fertőzése váltja ki, ennek gyógyulása után a felszívódás is normalizálódik. A folyamatot elindító első fertőzés károsítja a bélnyálkahártyát, csökken az enzimaktivitás, tovább súlyosbítja az antibiotikus terápia, ami szintén károsíthatja a bélbolyhokat és zavarhatja a bélnedvek képződését – ez a folyamat okozza a tüneteket. Leggyakrabban a laktóz (tejcukor) és szacharóz felszívódása károsodik, ilyen esetekben a megfelelő gyógytápszerek adásával tünetmentességet lehet elérni. A neurotikus zavarok – mi ez a betegség, az oka a? Leírás, a tünetek és a betegség neurotikus zavarok megelőzése. A legismertebb kórkép a lisztérzékenység (coeliákia). Normálisan a szervezetbe jutó zsír mintegy 90 százaléka felszívódik. Lisztérzékeny gyermekek székletében a bevitt zsír nagy százaléka megtalálható.
A hasnyálmirigyenzimek hiánya, valamint a külső elválasztású mirigy elégtelen működése okozza a betegséget, mely öröklődik. Itt is nagy szerepe van a korai felismerésnek és kezelésnek. Vizsgálataink: - széklet emésztettség - laktóz / tejcukorérzékenység - allergia tesztek - lisztérzékenység szerológiai vizsgálata - lisztérzékenység genetikai vizsgálata - vitaminszintek ellenőrzése - cisztás fibrózis
Emiatt egyes szakemberek úgy vélik, hogy ez a koncepció még mindig hasznos a kortárs pszichiátria területén, és meg kell őrizni a pszichotikus rendellenességeken kívül eső mentális betegségek körét (pl. Skizofrénia vagy csalódási zavar). A pszichózis és a neurózis közötti különbség A pszichózis a személyiség mélyreható átalakítását vonja maga után, és bizonyos értelemben a beteg viszonya a környező valósághoz mindig veszélybe kerül; gyakoribb pszichotikus tünetek a téveszmék, hallucinációk, zavartság, súlyos hangulatváltozások és viselkedési változások. Pszichológiai szinten a neurózist a szorongás és az eszméletlen vagy részben tudatos konfliktusok létezése jellemzi. A neurotikus személyiséget csak részben megváltoztatja a morbid kép: a szorongásos tünetek által zavaros pszichés funkciók mellett vannak olyanok is, akik érintetlenek maradnak. Általában véve a neurózis kevésbé súlyos, mint a pszichotikus rendellenesség. tünetek A neurózis tünetei a konfliktusok szimbolikus kifejeződése és kompromisszumot jelentenek a vágyak és a védelmi mechanizmusok között.
A freudi személyiségmodell terminológiájával élve: túlságosan erős a felettes-énje, amely mint egy belső zsarnok, egyre jobban szorongatja. Önmaga háttérbe tolása, a túlzott engedelmesség és alkalmazkodás, a folyamatos "jó polgárság" intenzív dühöt kelt benne, ezt azonban a belső zsarnok parancsára elfojtja, és így tudattalanul és akaratlanul saját maga ellen fordítja. Ennek megnyilvánulása a szorongás, ami ebből fakadóan bennrekedt, befelé fordított agresszióként értelmezendő. A szorongó ember tehát valójában dühös, de ennek sokszor nincs tudatában, mert ez a társadalmilag nemkívánatos érzelem a tekintélyelvet képviselő belső zsarnok által gyakran letiltásra kerül. Az elfojtott vagy elnyomott indulatok ezáltal bennrekednek, ami tovább növeli a belső feszültséget, és még több tünetet generál. A szorongó ember ebből a megközelítésből vizsgálva a tekintélyelvre épülő társadalmi berendezkedés terméke és áldozata is egyben. Elmélyíti és fenntartja a problémát, hogy a pszichológiában neurotikusként ismert személyiségműködés enyhébb formája társadalmi szempontból tulajdonképpen kívánatosnak minősül, hiszen a jó polgár korlátok közé szorítja indulatait, nem lázong, viseli sorsát.
Orvosi Szótár Közel 2 millió bejegyzés.