A Klippel–Trénaunay-szindróma egyéb elnevezései KTS Általános leírás Összefoglalás A Klippel–Trénaunay-szindróma (KTS) egy ritka rendellenesség, amely már születéskor jelen van (kongenitális). A betegségre a bőrben található hajszálerek deformáltsága ("tűzfolt"), nyirokrendszeri eltérések és kóros fejlődésű vénák együttes megjelenése jellemző, összefüggésben a lágyrészek és csontok változatos mértékű túlnövekedésével. A KTS leggyakrabban az alsó végtagokban, ritkábban a felső végtagokban és a törzsön jelenik meg,. Bevezetés A KTS elnevezés a betegség orvosi szakirodalomban való első megjelenése, a XX. ORIGO CÍMKÉK - Berlange Presilus. század eleje óta vitákat vált ki. A két francia orvos, Klippel és Trénaunay hajszáleres (akkoriban helytelenül "hemangiómának", azaz jóindulatú vérérdaganatnak nevezett) foltokkal, vénás visszerességgel és túlnövekedéssel jellemezhető betegeket írt le. Nagyjából ugyanebben az időben az angol bőrgyógyász, Parkes Weber a végtagban jelentkező "hemangióma" (jóindulatú vérérdaganat) és túlnövekedés együttes jelentkezéséről számolt be.
Hatékonyabb és kevésbé invazív kezelési lehetőségek léteznek a KTS-betegek számára, ezért a tömeges eltávolítás általában csak végső megoldásként ajánlott. A tömegtelenítési műveletek súlyos deformitásokat eredményezhetnek, és a betegek maradandó idegkárosodást is okozhatnak. A Mayo Klinika a legnagyobb műtéttel rendelkező KTS kezelésének legnagyobb tapasztalatáról számolt be. A Mayo klinikán 39 év alatt a műtéti csoport 252 egymást követő KTS-esetet értékelt, amelyek közül csak 145 (57, 5%) kezelhető elsődleges műtéttel. A varikózis kezelésének azonnali sikerességi aránya csak 40% volt, az érrendszeri rendellenességek kivágása 60% -ban, az eltávolító műveletek 65% -ban lehetségesek, a csontdeformitás korrekciója és a végtagok hosszának korrekciója (epiphysiodesis) pedig 90% -os sikert aratott. Klippel-Trenaunay szindróma | Madame Lelica. Valamennyi eljárás magas megismétlődési arányt mutatott a nyomon követés során. A Mayo klinikai vizsgálatok azt mutatják, hogy a KTS elsődleges műtéti kezelésének korlátai vannak, és nem műtéti megközelítéseket kell kidolgozni annak érdekében, hogy jobb életminőséget biztosítsanak ezeknek a betegeknek.
A túlnövekedés azonban befolyásolhatja a karokat vagy ritkán a törzset is., Az abnormális növekedés fájdalmat, súlyos érzést, csökkent mozgást okozhat az érintett területen. Ha a túlnövekedés miatt az egyik láb hosszabb, mint a másik, akkor a gyaloglás problémájához is vezethet. a vénák rendellenességei a Klippel-Trenaunay szindróma harmadik fő jellemzője. Ezek a rendellenességek közé tartoznak a visszerek, amelyek duzzadt, csavart vénák a bőr felszíne közelében, amelyek gyakran fájdalmat okoznak. Klippel trenaunay szindróma kutya. A varikózis általában a felső lábak és a borjak oldalán fordul elő. A végtagok mélyén lévő vénák is abnormálisak lehetnek Klippel-Trenaunay szindrómában szenvedő embereknél., A mélyvénás rendellenességek növelik a mélyvénás trombózisnak nevezett vérrög-típus kockázatát (DVT). Ha egy DVT áthalad a véráramon, és a tüdőbe jut, életveszélyes vérrögöt okozhat, amelyet tüdőembóliának neveznek (PE). a Klippel-Trenaunay-szindróma egyéb szövődményei közé tartozhat a cellulitis nevű bőrfertőzés, a folyadék felhalmozódása (lymphedema) által okozott duzzanat, valamint a rendellenes erek belső vérzése., Ritkábban ez a feltétel bizonyos ujjak vagy lábujjak fúziójával (syndactyly) vagy extra számjegyekkel (polydactyly) társul.
Nem biztos, hogy genetikai jellegű, bár a tesztelés folyamatban van. Van néhány bizonyíték arra, hogy összefüggésbe hozható a t (8; 14) (q22. 3; q13) időpontban történt transzlokációval. Egyes kutatók szerint az AGGF1 asszociációval rendelkezik. Klippel trenaunay szindróma kenőcs. Diagnózis Megkülönböztető diagnózis Parkes Weber-szindróma Proteus szindróma Macrodystrophia lipomatosa Osztályozás Egyet nem értés van abban, hogy a KTS eseteit hogyan kell osztályozni, ha arteriovenózus fisztula van jelen. Bár több hatóság javasolta, hogy a Parkes Weber-szindróma kifejezést alkalmazzák ezekben az esetekben, az ICD-10 jelenleg a "Klippel – Trénaunay – Weber-szindróma" kifejezést használja. Kezelés A KTS komplex szindróma, és egyetlen kezelés nem alkalmazható mindenki számára. A kezelésről eseti alapon döntenek az egyén orvosai. Jelenleg számos tünet kezelhető, de a Klippel – Trenaunay-szindrómára nincs gyógymód. Sebészeti A debulking a KTS-ben évtizedek óta a legelterjedtebb kezelés, és bár a fejlesztések történtek, az eljárást továbbra is invazívnak tekintik, és számos kockázattal jár.