Akkor mondtak le róla előszőr. Ekkor mi még nem is hallottunk az SMA-ról. A neurológus Pader-Willi szindrómával diagnosztizálta és onnan kezdve, hogy értelmileg visszamaradott lesz, nem kaptunk semmi tanácsot, csak hogy fejlesszük. Természetesen ezt el is kezdtük, de végig hittem, hittük, hogy ez nem igaz. Láttam az okos csillogást a szemében, tudtuk, hogy itt nincs vége, nem ez a végleges diagnózis. Tíz hónapon keresztül hordtuk orvosról, orvosra, mire megkaptuk a végzetes diagnózist. Ekkor mondtak le róla másodszor. Galó tamás dominik gyógyulásáért alapítvány. Egy szót nem hallottunk a Spinrazarol, a külföldi lehetőségekről. Csak arról, hogy ha nem bírjuk elviselni a terhet, adjuk őt Hospice házba és próbálkozzunk újra… fotó: Együtt Tomikáért – SMA1 – Galó Tamás Dominik Gyógyulásáért Alapítvány Mi nem adtuk fel, mert ilyet egy szülő nem tehet és Isten velünk volt! Rátaláltunk Belgiumban, Liegben egy gyógyszerkísérleti programra és az utolsó utáni pillanatban be is kerültünk. Tomika ott kapta meg az első négy adag Spinrazat. Ekkor volt 16 hónapos és SMA 1-es típushoz képest hihetetlenül erős, mert élni akart.
Major Ádám (Kecskeméti JC) 3. Schlag Krisztián (Széchenyi Egyetem SE) 3. Nagyvári Zsolt (Miskolci VSC) 5. Tornai Zoltán (Miskolci VSC) 5. Andorka Kende (Atomerőmű SE) 7. Kohut Vince (Vasas Judo) 7. Csorba János Bálint (Miskolci VSC) 90 KG (13 induló) 1. Kenderesi Péter (Pécsi VSK) 2. Bötös Noel (MTK Budapest) 3. Tóth Máté Miron (Miskolci VSC) 3. Horváth Ákos (Kaposvári USE) 5. Varga Zsadány (Budafoki KSE) 5. Csermák Dániel (DVTK) 7. Bak Balázs Benjámin (DVTK) 7. Kőszegi Gergely (Pécsi VSK) +90 KG (15 induló) 1. Balogh János (Rákosvidéke Hajtós DSE) 2. Túri Alex (Szatymaz) 3. Olasz Attila (Széchenyi Egyetem SE) 3. Dobos Levente (Ledényi JI) 5. Ocsák Soma Zénó (Hód Judo) 5. Bozó Bence Ferenc (Gyulai Judo SE) 7. Kara Bence (Békés Megyei Kano JSE) 7. Nagy Adrián Vajk (Nagykanizsai TE 1866) LÁNYOK 40 KG (12 induló) 1. Kiss Viktória (Budapesti Honvéd SE) 2. Simon Janka (Bushido JC) 3. Timoc Alexia Mária (Budafoki KSE) 3. Mivel Zentének összejött a szükséges összeg, ezért egy másik beteg kisfiúnak gyűjtenek a Falco-szurkolók - Ugytudjuk.hu. Kertai Kíra (FTDJC Ajka) 5. Fedora Emma (Főnix Judo Club) 5. Pirbus-Gróf Nóra (Nagykanizsai JK) 7.
Sosem volt számomra kérdés, hogy felelősségteljes anya szeretnék lenni, olyan anya, aki érti, tudja, elfogadja, hogy gyermekét ajándékba kapta, és neki nincs más dolga, mint legjobb tudása szerint terelgetni, tanítani őt – hogy aztán céltudatos, kiegyensúlyozott felnőtt váljék belőle. Az élet úgy alakította, hogy az én felelősségem túlmutat a szokásoson. Bár kérdés és félelem nélkül megmozgatnék minden követ, belesnék minden apró kis zugba a megoldást keresve, be kellett látnom, hogy egyedül nem megy. Segítségre van szükségem. A Te segítségedre is. Még egészen pontosan 5 kg választ el attól, hogy a gyermekem megkaphassa a világ legdrágább életmentő gyógyszerét. Az idő fogságában vagyunk! A fiam, Tomika egy életvidám 5 éves kisfiú. Szívszorító levél - Kásler Miklóstól kér segítséget a beteg kisfiú édesanyja. Négy és fél éve derült ki a betegsége, mi pedig azóta egy emberként küzdünk a gyógyulásáért. Számos terápián vagyunk már túl, rengeteget fejlődött is a kezeléseknek köszönhetően, kivéve egy területet: ez pedig a nyelés. Jelenleg minden étkezés az életét veszélyezteti, és ez az állapot folyamatosan romlik.
A NEAK (Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő) soron kívüli döntése értelmében, összesen hét SMA-s gyerek kapott tavaly ingyenes génterápiás kezelést. Ezzel világelsők lettünk a génterápiás kezelés állami finanszírozásában – olvasható a kormány internetes oldalán. Galó tamás dominic monaghan. Az SMA A gerincvelői izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka, öröklődő betegség, ahol egy gén hibája következtében az SMN fehérje nem termelődik a szervezetben, ezért a gerincvelői mozgató idegsejtek mŠködése sérül. Az idegsejtek az idő előrehaladtával pusztulnak, ami a betegség legfőbb tünetének számító izomgyengeséget okozza. Több formája létezik, a legsúlyosabb a csecsemőkorban megjelenő, úgynevezett SMA-1, amikor az izomgyengeség érinti a légzőizmokat és a nyelést is, ezért a táplálkozás is nehezített, ilyen esetekben a Zolgensma kezeléstől az várható, hogy a beteg képes lesz a biztos ülésre és a szilárd táplálék elfogyasztására. A betegség enyhébb típusaiban a gyerekek megtanulnak ülni (SMA2), járni (SMA3), de a betegség akár felnőttkorban is megjelenhet (SMA4).
Még nagyobb szerencsénkre, amikor már kint nem kaphatta a Spinrazat, itthon épp befogadták a gyógyszert és az 5. kezelést már Budapesten kapta, ezért örökké hálásak leszünk. Ő az a kisfiú, aki az első adag előtt, már csak a kezeit és a lábait mozgatta, ma pedig már túl 14 dózis után hihetetlen eredményeket mutat. Minden területen, kivéve a nyelést. És pont ezért kérvényeztük a váltást. Galó tamás dominik. Ő az a kisfiú, aki már az állást gyakorolja a gyógytornászával, az állítóban 2-3 órát áll és úgy közlekedik a lakásban, stabilan ül, és egyedül lefekszik ülésből. Ő az a kisfiú, akiről megmondták, hogy sosem fog tudni beszélni, hisz egy SMA 1-es beteg nem tud, ma pedig megszámlálhatatlan logopédia órán túl, folyamatosan beszél, be sem áll a kis szája, mint az egészséges kortársainak, viszont rengetegszer félrenyel. Minden étkezésnél rettegünk, hogy félrenyel-e, hogy fel tudja-e köhögni, hogy ha egyedül nem megy, mi időben tudunk-e rajta segíteni, vagy itt a vége. Darabosan étkezik, hisz igénye van rá, kell a fogainak, az ínyének, hogy gyakorolja a rágást, de a Spinraza ezen a területen már nem segít, hisz 14 injekció után is toporgunk e-téren.
Potenciális bőrirritáló és allergén a levegővel érintkezve, egy 2004-es kutatás szerint pedig sejtmérgező hatású lehet, bár nincs olyan tanulmány, ami in vivo (emberen végzett kísérlet) is megerősítené ezt. Egyike annak a 26 illatanyagnak, melyet az Európai Biztosság potenciálisan allergénnek ítélt meg és melyet kötelező feltűntetni az összetevőlistán, ha bőrön maradó termékek esetén 0, 001% feletti, lemosható készítményekben 0, 01% feletti mennyiségben tartalmazza az adott kozmetikum ( forrás). Jobb elkerülni, mivel kontakt allergiás reakciókat válthat ki.