Az Orphazyme A/S (Dánia, Koppenhága) május 29-én kiadott közleményében bejelentette, hogy benyújtotta az FDA-hez vizsgálati szere, a C-típusú Niemann-Pick betegség kezelésére szolgáló arimoclomol engedélyeztetési kérelmét. Az amerikai hatóságtól az arimoclomol már korábban megkapta az áttörést jelentő terápia (breakthrough therapy), a gyorsított engedélyeztetést lehetővé tévő "fast track", valamint a ritka gyermekbetegségek gyógyszere (rare pediatric disease designation) minősítést. Niemann-pick-betegség. A mostani engedélykérelem különlegessége, hogy tekintettel a betegség ritkaságára úgynevezett "rolling review" eljárásról van szó, azaz az FDA lehetővé tette az Orphazyme A/S számára, hogy az új gyógyszerjelölt (NDA) kérelemhez folyamatosan csatolják azokat dokumentumokat, amelyek az éppen zajló vizsgálatokról elkészülnek. A teljes, már elbírálható engedélykérelem összeállítása várhatóan pár hónapon belül megtörténik, és az Orphazyme 2020 második felében az európai engedélyeztetési folyamatot is szeretné elindítani – Európában az arimoclomol 2015-ben már megkapta a ritka betegségek gyógyszere (orphan drug) minősítést (ami még nem jelent engedélyezést, de azt igen, hogy az EMA különböző eszközökkel- gyorsabb elbírálás, könnyebb engedélyeztetés, segítség a kísérő dokumentumok összeállításában és a klinikai vizsgálatok megtervezésében stb - támogatni, segíteni fogja a gyógyszer fejlesztését).
A C-típusú Niemann-Pick betegségnél - mint minden genetikai betegségnél - az érintett beteg személy DNS mintájából specifikus molekuláris genetikai vizsgálattal indokolt vizsgálni az NPC1 és NPC2 gének kórokozó mutációját. Amennyiben sikerült azonosítani valamelyik génben a kórokozó mutációt, akkor ezt követően végezhető egy következő utódvállalás során specifikus magzati vizsgálat. Kapcsolódó cikkek:
A magyar kutatók azt vették észre, hogy diabéteszes betegekben számos úgynevezett védőfehérje hiányzik, vagy elégtelenül működik, ezért kezdték el ezen fehérjék képződését behatóbban vizsgálni. A HSF1 normál körülmények között a szervezetben inaktív, ám folyamatos stressz-szignállal aktiválható, ennek következtében pedig a szervezet HSP70-chaperone-ok termelésébe kezd. Niemann pick betegség adókedvezmény. Ezek a molekulák segítenek a sejteknek a torzult térszerkezetű fehérjéik újraformálásában, ami nem csak a cukorbetegség szövődményeként kialakuló érrendszeri megbetegedések esetén figyelhető meg, hanem egyes tárolási betegségekben is, mint amilyen a C-típusú Niemann-Pick betegség vagy a Gaucher-kór (a készítményt több indikációban is vizsgálják). A klinikai vizsgálatokról Az Orphazyme A/S az arimoclomolt hét fázis I és három fázis II vizsgálatban értékeli különböző indikációkban, és 2018-ban egy fázis III vizsgálatba is megkezdte a betegek bevonását (ami nem egyszerű feladat, mivel az Egyesült Államokban és Európában összesen körülbelül 1000 beteg szenved a betegségben).
A Niemann-Pick betegség autoszomális recesszív módon öröklődő, ritka lipid (szfingolipid-) anyagcserezavar. A szfingomielináz enzimet kódoló gén mutációja következtében csökkent vagy hiányzó enzimaktivitás miatt szfingomielin halmozódik fel különböző szövetekben, szervekben, különösen a májban, lépben, csontvelőben és a központi idegrendszerben. A betegségnek lefolyás szerint több típusa típusa ismert: A, B, C, D, E. Az összes eset 70-80%-át az A típus teszi ki. Az A típusban a klinikai tüneteket a bőr sárgásbarna elszíneződése, a máj- és lépmegnagyobbodás, a szemtünetek, valamint a csökkent, később fokozott izomtónus, görcsrohamok, elmaradt testi és szellemi fejlődés alkotják Az A típusban GM2 és a GM3 gangliozidok az agyban is megtalálhatók. Dr. Diag - Niemann-Pick betegség ( Sphingomyelinase hiány). A B típusnak csak belszervi tünetei vannak, a C, D E típusok enyhébb lefolyású kórképek, mivel itt csak az enzim aktivitásnak csökkenéséről van szó, nem a hiányáról, mint az A, B, C típusnál. A C típusnak több változata is akad: újszülöttkori sárgaság, máj-lépmegnagyobbodás, szemmozgások, izomtónus megváltozása.
Például egy 10 cm-es járófelületnek 17, 5 cm fellépő telel meg, 15 cm-es járófelületnek pedig 11 cm stb. Sohase készítsünk 3o cm-nél keskenyebb járófelületet, és á fellepő se legyen 17, 5 cm-nél magasabb. Beton burkolólapok használata A különböző formájú beton burkolólapok ideálisak az erős, lapos járófelületű kerti lépcsők készítéséhez. Készítsük a fellépőket betonblokkokból vagy téglából. 2, 5-5 cm-es túlnyúlást biytosítva a járófelületnek, hogy a lépcső szélét meghatározó, látványos árnyékvonalat mutasson. Ahhoz, hogy ki tudjuk számítani a szükséges lépcsők számát, mérjük meg a lejtő teteje és alja közötti szint különbséget. Kerti lépcső elemek teljes film. Ezután cövekekkel jelöljük ki a felléptik helyéi, és nagyjából alakítsuk ki a lépcsőket a talajból. Fektessünk le betonlapokat homokba ágyazva, egy szintben a tálaljai a lejtő alján, vagy ássunk árkot a törmeléknek és egy 10-15 cm-es betonalapnak, ami az első lépcsőfellépő alapja lesz. Miután a beton megkötött, készítsük el a fellépőt két malteros téglasorokból vízszintes síkba állítva.
Van itt kerti tó világítással, számítógép vezérelt esőztető rendszer és kerti lépcsőbe süllyesztett csobogó. 5 – 7 Kanyargó ösvények, íves és különleges kerti lépcsők A Peter Anthony Lendscaping oldalán találtuk ezeket a tökéletesen megalkotott többszintű kerteket és teraszokat. Egy többszintű kertek dísze az út és a kerti lépcső ami keresztül vezet a kerten. Ezekre láthatunk most több szinte tökéletes példát. 8, A minimalizmus a kertekben is alkalmazható Egyszerű fehér falak, sima fa burkolatok, fű és pár szikla. Ilyen a minimalista többszintű kert és kerti lépcső. Forrás: Smart Design Studio. Kerti lépcső, ösvény hagyományos és újszerű anyagokból is épülhet! – morzsaFARM. 9 – 10 Geometrikus formák és a színes minták a kertekben A következő két példa tökéletesen bemutatja, hogy a kertekben is lehet geotermikus formákat és mintákat alkalmazni. Ez akár a növények és a szintek elrendezésére, de akár csak a kerti lépcső és teraszok elkülönítésére is tökéletes. Tervező: Mark Tessier. 11, Hangulatos lépcsőzetes teraszok és lugas a kerti lépcső és járda felett. Egy igazán hangulatos többszintű teraszos kert betonfalak között, ahol a kellemes benyomást a fa ösvény és kerti lépcső mellett a növények és a lugas teszi tökéletessé.
Ugyanez a hatás érhető el a homloklap sötétebb, vagy világosabb színű anyagból történő építésével. A rézsűk áthidalását a rézsűvel azonos hajlásszögű lépcsővel célszerű megoldani. Erre vonatkozóan kétféle kivitelezési megoldás lehetséges: süllyesztett vagy kiemelt konstrukció. A süllyesztett lépcsők esetében az induló lépcsőfok egy belépő szélességével beljebb indul, mint a rézsű körömvonala. A süllyesztett lépcsők esztétikusabban illeszkednek a rézsűfelületbe, hátránya viszont, hogy a csapadék által a rézsűről lemosott föld rámosódhat a lépcsőre. Ennek elkerülése érdekében a lépcsőkar két oldalát a lépcsőfokok éleitől 4-6 cm-re kiálló, a lépcsőfok anyagával megegyező szegéllyel vagy pofafallal célszerű ellátni. A kiemelt lépcsők induló lépcsőfokának kezdete megegyezik a rézsű körömvonalával, így az egyes fokok fellépő-felületének belső éle esik egybe a rézsű síkjával, ez oldalnézetben ún. Kerti lépcső elemek pad. 'fűrészfogas' megjelenést eredményez, amely összességében nem kedvező. A kedvezőtlen hatás a lépcső két oldalára telepített növényzettel oldható fel.
Töltsük ki a fellepő mögötti részt szintig, tömörített törmelékkel, majd fektessük a járófelületet malterágyra. Vízszintezőt használva segítségként, ütögessük lefele egy járókövet addig, amíg enyhen nem ejt kifele, hogy levezesse az esővizet és megakadályozzuk a jég kialakulását hideg időben. Mérjük ki a távolságot a járólap első szélétől a következő fellépő hetvenek a kijelölésére a kőlapokon, majd ugyanilyen modem készítsük d a következő lépcsőt. A lépcsőoldalak hozzáalakítása a környezethez Rendszerim ki lehet alakítani a környezetet a kerthez illően a lépcsősorok mindkét oldalán. Kerti lépcső elemek obi. Füvesíteni lehet vagy növényeket ültetni a lépcsőoldal mellett, hogy a talaj ne folyjon a lépcsőkre. Ügy másik megoldásként nagy kövekkel, esetleg mindkét oldalra kiterjedő sziklakerttel lehet visszatartani a talajt. A növények a terjedésével eltűnnek a kövezet merev szélei, azonban a túlnyúló növényzetet vissza kell vágni, mert elfedheti a járófelületek szélét. Képek:, Forrás: Delina Kommentelési- és moderálási irányelvünk Kommentelési- és moderálási irányelveink: Az álláspontok, olvasói vélemények, kommentek, nem a Online Média álláspontját tükrözik.