A teszt már a terhesség 10. hetében is elvégezhető. Ha a kismama kéri, a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható. Időpont foglalás Triszómiák Egyéb triszómiák Ivari kromoszómák számbeli eltérései Deléciós szindrómák Down-szindróma (21-es triszómia) 9-es triszómia Turner-szindróma (X monoszómia) Cri-du-chat szindróma Edwards-szindróma (18-as triszómia) 16-os triszómia Klinefelter-szindróma (XXY) Prader-Willi / Angelman szindróma (15q11. 2) Patau-szindróma (13-as triszómia) 22-es triszómia Tripla-X szindróma (XXX) Jacobsen szindróma (11q23) Jakob-sziondróma (Dupla-Y, XYY) Wan der Woude szindróma (1q32. 2) Di George II szindróma (10p14) 1p36 2q33. 1 16p12. 2 A nők egy részénél nagyobb annak esélye, hogy a gyermekük bizonyos genetikai betegségben szenvedjen. A következő esetekben kell megfontolni a NIFTY teszt elvégzését: A NIFTY™-tesztet elsősorban azoknak a kismamáknak javasoljuk, akik a Down-szindróma szempontjából az átlagnál magasabb kockázattal jellemezhetőek, és az elérhető legnagyobb pontosságú szűrést szeretnék elvégeztetni invazív szűrővizsgálati beavatkozás nélkül (tehát magzatvíz- vagy lepényboholy-mintavétel nélkül, amely 0, 5-1%-os vetélési kockázattal jár).
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A kismama ebben az esetben genetikai tanácsadáson vesz részt, amelyen munkatársunk javaslatot tehet a NIFTY™-teszt elvégzésére. A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül. Kinek nem ajánlott a NIFTY™-teszt elvégzése?
Melyiket válasszam? A Babagenetika oldalon található információk szerint mivel a PrenaTest egy reprodukciós genetikai vizsgálat, Magyarországon a Nemzeti Erőforrás Minisztérium szakmai protokollja (Egészségügyi Közlöny 2005. 12 sz;) értelmében genetikai tanácsadást kell nyújtani a vizsgálat elvégzése előtt, illetve pozitív eredmény esetén a vizsgálat után is. Kiknek javasolt a tesztet elvégezni? A PrenaTest elsősorban azoknak a várandósoknak ajánlható, akiknél magas a kockázat valamely magzati triszómia előfordulására. Kik tartoznak ide? akik 35 évesek vagy ettől idősebbek akiknél korábbi terhességben előfordult számbeli kromoszóma-rendellenesség akiknél a hagyományos szűrőmódszerekkel magas vagy közepes kockázatot mutattak ki a magzati triszómiákra hajlam transzlokációs kromoszóma-rendellenesség előfordulására Mindemellett azok a páciensek is igénybe vehetik, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni.
Szerző: Kiss Virág 2019. április 9. | Frissítve: 2022. március 12. Lektor: Merhala Zoltán Forrás: A PrenaTest kockázatmentesen, anyai vérvétellel, az invazív módszerrel végzett vizsgálatokkal közel azonos hatékonysággal képes kimutatni egyes kromoszóma-rendellenességet. A PrenaTest A PrenaTestről röviden A PrenaTest olyan új generációs, anyai vérvizsgálaton alapuló NIPT teszt (Non Invazív Prenatális teszt), amely a méhlepényből származó DNS-t elemzi, és ennek segítségével határozza meg a magzati kockázatot számos genetikai rendellenességre. A PrenaTest nagy biztonsággal mutatja ki a magzati 13-as, 18-as és 21-es triszómiát és a nemi kromoszómák számbeli rendellenességeit az anya véréből. A PrenaTest vizsgálattal a születendő gyermek neme is megállapítható a terhesség 12. hetétől. Ez a szűrővizsgálat ikerterhességek továbbá a művi úton elért terhességek esetében is (beleértve a petesejt-donációt is) biztonsággal elvégezhető. A PrenaTestet a nagy tapasztalattal rendelkező német laboratórium, a Lifecodexx végzi.
Opera vagy Prenatest vagy nitty gritty Notebook vagy Hogy történik a vizsgálat? A pácienstől 2×10 ml vénás vért vesznek le egy speciálisan erre a célra tervezett csőbe. A vérminta az előírt körülmények között és megfelelő időtartamon belül a Lifecodexx laboratóriumába kerül, ahol megtörténik az analízis. Mikor várható a teszt eredményének megismerése? A laboratóriumi analízis és az eredmény kidolgozása kb. 4-6 munkanapon belül készül el. Az eredményeket a kezelőorvos fogja a kismamával ismertetni. Ha a teszt pozitív Ha a teszt pozitív, az azt jelenti, hogy a magzat nagy valószínűséggel a vizsgált kromoszóma-rendellenességek valamelyikével sújtott. Pozitív eredmény esetén szükség van az eredmény hagyományos diagnosztikus módszerekkel (általában amniocentesissel) történő megerősítésére. Ha a teszt negatív Ez azt jelenti, hogy a magzatban a vizsgált kromoszóma-rendellenességek jelenléte nagy bizonyossággal kizárható. Hol kérhető a teszt elvégzése? Árak PrenaTest Alap 75 000 Ft PrenaTest Optimum 165 000 Ft PrenaTest Plus 180 000 Ft Jó tudni!
A Bechtold István Természetvédelmi Látogatóközpont és a Chernel-kert is számtalan különlegességet tartogat. Ha hazánk hangulatos kis városkáit kellene felsorolni, a listán egészen biztosan helyet kapna az osztrák határ közelében található Kőszeg. A Kőszegi-hegység lábánál fekvő városnak nemcsak remek fekvése, hangulata, környéke, de történelmi múltja is páratlan. Bechtold István Természetvédelmi Látogatóközpont | Nyitólap |. Elmondható róla, hogy országunk műemlékekben egyik leggazdagabb települése. Aki erre jár nem csak az élettel teli bájos belvárost, a Jurisics várat vagy a Jurisics téren álló Hősök kapuját csodálhatja meg, de ellátogathat a Bechtold István Természetvédelmi Látogatóközpontba és a Chernel-kertbe is. Ez a látnivaló különösen ajánlott a természet és a madarak szerelmeseinek. Györkő Zsombor Az Őrségi Nemzeti Park Igazgatóság által létrehozott és üzemeltetett látogatóközpont célja, hogy a vidékre jellemző, a Kárpát-medence és az Alpok találkozásánál kialakult különleges élővilágot bemutassa. Györkő Zsombor 540 négyzetméteren ismerkedhetünk meg a Kőszegi-hegység növény- és állatvilágával, de a környékbeli természettudósok munkásságába is belepillanthatunk.
A szabadban található Búbos cinege élményösvényen a gyerekek játékos formában ismerkedhetnek a természettel. Óriás kirakó, forgatható kockák, gólyalabirintus és sok más érdekesség várja őket. A látogatóközpont körül kialakított Alpannonia szabadidőparkban izgalmas játszótér, tanösvények, pihenésre és a szabadban való falatozásra csábító tűzrakóhelyek, padok és asztalok, esőbeállóként is működő szabadtéri színpad biztosít kellemes környezetet a családok és csoportok időtöltéséhez. Minden érdeklődő, természetszerető családot, iskolás osztályt, kirándulócsoportot szeretettel hívunk és várunk, készséggel adunk helyet különböző konferenciák, rendezvények, szemináriumok résztvevőinek is. Látogatóközpont -Bechtold István Természetvédelmi Látogatóközpont. A látógatóközpont szomszédságában lévő arborétumban, a Chernel-kertben, sérült madarakat gondozó telep működik ahol a látogatók testközelből figyelhetnek meg élő madarakat (pl. : baglyok, vércsék, gólyák). Itt látható hazánk egyetlen élő védett növényeket bemutató tanösvénye is (pl. : bánáti bazsarózsa, Teleki-virág, széleslevelű harangvirág... ).
Az Őrségi Nemzeti Park Igazgatóság által létrehozott és üzemeltetett, 540 négyzetméteres bemutatótérrel rendelkező látogatóközpontban a vidékre jellemző, a Kárpát-medence és az Alpok találkozásánál kialakult különleges élővilágot ismerhetjük meg. A látogatóközpontban 60 fős multimédiás konferenciaterem működik. Bérleti díj: 4800 Ft/óra Szakvezetés A CHERNEl-kertben: Csak csoportok részére előzetes bejelentkezés alapján. Díja: 200 Ft/fő Szakvezetés a Kőszegi Tájvédelmi Körzetben: Csak csoportok részére előzetes bejelentkezés alapján. Díja: 720 Ft/fő Kedvezmények: diák, nyugdíjas: 480 Ft/fő kis létszámú csoport esetén: min. 12. 000 Ft/csoport idegen nyelven: 1. 200 Ft/fő kis létszámú idegen nyelvű szakvezetést igénylő csoport esetén: min. 18. 000 Ft/csoport fogyatékkal élők számára: ingyenes csoportvezetőknek minden 15 fő után: 1 fő ingyenes Felhívjuk kedves látogatóink figyelmét, hogy a nyitott bemutatóállásokra kihelyezett madarak - biztonságuk érdekében - állandó felügyeletet igényelnek, ezért azok csak hétköznapokon tekinthetők meg.
Forrás: A Látogatóközpont honlapja és közösségi oldala