A Niemann-Pick-betegség egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében. A sejtek a tárolási probléma miatt megduzzadnak, úgynevezett habos sejtekké alakulnak át (az elnevezés a sejtek mikroszkópos képére utal). Ezek a sejtek aztán elfoglalják a máj, lép, csontvelő és egyéb szerveket és azok működését rontják. A betegség egy gén defektusán alapszik, a 11. kromoszóma rövid karján lévő (11p15) gén károsodása következtében jön létre. A betegség akkor jut kifejezésre, ha mindkét kromoszómán hibás a gén. A betegség típusai és tünetei A betegségnek 5 fajtája van: A, B, C, D, és E. A csoportosítás a tünetek, a betegség lefolyása illetve oka alapján történik. Niemann pick betegség hotel. Az A csoport A betegek 70-80 százaléka az A csoportba tartozik. Az A csoport főleg Askenazi zsidók leszármazottjaiban fordul elő. Ebbe a csoportba tartozó betegeknél a tüneteket már újszülöttkorban észleljük: elhúzódó sárgaság, etetési nehézség, súlyfejlődés meglassulása.
Ez a probléma az idegrendszerben kiterjedt leépülést tud okozni. A szfingomielin és a koleszterin az agy mellett a lépben, a májban, a tüdőkben, a csontvelőben is felhalmozódik, ott is problémákat okoz. A Niemann-Pick betegség diagnózisa A diagnózis felállítása a klinikai vizsgálat után genetikai vizsgálattal történik. Ehhez vért vesznek, de elvileg a DNS bármilyen más sejtből, például nyálmintából, de akár már a magzatvízből nyert sejtekből is azonosítható. Niemann pick betegség kódok. A Niemann-Pick betegség tünetei, kórlefolyása A betegség legjellegzetesebb tünetei az idegrendszert érintik. Tipikus tünet például az ataxia, amely az izommozgások koordinációjának zavarából adódó bizonytalan és ügyetlen mozgást, ingatag járást jelent. Kicsit elkentté, elmosottá, nehezebben érthetővé válik a beszéd is, az artikuláció nem megfelelő. Jelentkezhetnek nyelészavarok is. A Niemann-Pick betegség nyelési nehézséget is okoz A betegség "A" csoportjánál bizonyos tünetek - például az elhúzódó sárgaság, a nehezebb etetés és a lassú súlyfejlődés - már újszülött korban megjelennek.
Milyen most a lelkiállapota? Letargikus vagyok Kissé magam alatt vagyok Kiegyensúlyozott vagyok Jókedvű vagyok Majd kiugrom a bőrömből Hogy érzi most magát fizikailag? Teljesen hulla vagyok Voltam már jobban is Átlagos formában vagyok Jól vagyok Kirobbanó formában vagyok Legjobban: Legrosszabbul: Napi tipp: Gasztronómiai örömök. Válasszunk ki egy olyan receptet, amivel már régóta szemezünk, de eddig nem volt bátorságunk belevágni. Niemann-Pick betegség - Tudástár. Élvezzük ki minden pillanatát, a bevásárlástól a kóstolásán át az ételkészítés minden fázisát. Akár egyedül, akár a családdal fogyasztjuk el, élvezzük ki a végeredményt is. További cikkek Kapcsoldó és aktuális cikkek Szóljon hozzá Ön is és olvassa el mások hozzászólásait
Top böjte csaba zarándoklat 11renoválás 8 magán Gasztroenterológus Eger Gasztroenterológus, Eger 118 orvos – további: Belgyógyászat Leírás, kérdésdr bognár gábor vélemények ek. Térkép alapjamerikai foci sisak án válogass a legjobb Gasztroenterológus Eger rendelések és magánrendelések közönhelyi kutyák Ingyenes időpontfoglalás prim cukrászda szekszárd azonnal, apróbetűs rész nélkül. 10/10 Egri endoscoptyúkfajták ia gasztroenterológus, belgyógyász szakorvpro pet paszta os Gasztroenterológiai betegségek kivizsgálása, endosszeretnék copos vizsgálatok végzése. Vizsgálatojapán kutya k: gagalgaguta stroscopia ( gyomortükrbarcelona mez özés)budapesti közlekedési zrt colonoharkai istván rendőr scopia ( vastagbéltükrözés) Dr. Kozák Róbert Dr. Kozák Róbert – belkutyás játék gyerekeknek gyógyász, gasztroenterwindows 10 legújabb frissítés ológus válasza Gyomorprobléma. Tisztelt Doktor Úr! Dr. Salló Zoltán Belgyógyász, Gasztroenterológus, Proktológus, Dietetikus, Kardiológus, Nefrológus, Onkológus, Sebész, Tüdőgyógyász, pulmonológus, Diabetológus rendelés és magánrendelés Eger - Doklist.com. A problémám már egy ideje van. Nagyon sokat járok a wc-re. Reggel felkelés után megyek, megeszem a reggelim ami általábhan solo kira an egy zsömleegyenleg feltöltés telenor vagy kifli megyek hol egyori nemzeti szinhaz gyszer hol kétszer utánnád virága a, ebédre kis adagot szoktam enni az általában sima ebéd kaja tészta, krumpli husi ilyenek utána Dr. Salló Zoltargaryen családfa tán Belgyógyász, Gasztroenterológus A legkovács ákos lánya nagyobb ingyegönyű kamera nes orvos keresőt építjük.
Főoldal Magánrendelők Magyarországon dr. Salló Zoltán gasztroenterológus, proktológus, sebész még nem jött értékelés Cím: Platán Egészségcentrum (3300 Eger, Vallon út 4. ) Telefonszám: Nincs megadott telefonszám E-mail cím: Nincs megadott e-mail cím Bemutatkozás Még nem írt bemutatkozást. Értékelések Összességében: 0 (0 értékelés) ellátó orvos kommunikációja 0 ellátó orvos alapossága 0 ellátó személyzet kommunikációja 0 ellátó személyzet alapossága 0 várakozási idő 0 összességében a rendelőről 0 Önnek mi a véleménye? Veleménye másoknak segíthet a megfelelő egészségügyi intézmény kiválasztásában! Gasztroenterológus Eger – Motoojo. Értékelje Ön is! Még nem érkezett értékelés. Értékelje Ön elsőnek! Amennyiben nem szeretne a Há orvoskeresőjében szerepelni, akkor kérjük, jelezze ezt az e-mail címen!
Egységvezető főorvos: Dr. Horvát Gyula Orvos Dr. Győri Imre, főorvos F őnővér: Kovács Edit
Prof. Dr. Herszényi László, c. egyetemi tanár, MTA doktora belgyógyász-gasztroenterológus-onkológus-klinikai farmakológus szakorvos E-mail: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát. Mobil: +36-30-9962-964 Magánrendelés neve, címe: Wáberer Medical Center; 1123 Budapest, Alkotás utca 55-61. Tel: 06-1-323 7000 E-mail: Ez az e-mail-cím a szpemrobotok elleni védelem alatt áll. Magán gasztroenterológus ever love. Megtekintéséhez engedélyeznie kell a JavaScript használatát. Megközelítés: