Autoszómális, recesszive öröklődő betegség, melyben egy sajátos zsírnemű anyag, a szfingomielin halmozódik fel a különböző szervekben és szövetekben. Ez az elváltozás különösen a májat, a lépet és az idegrendszert érinti.
A kognitív zavarok közül a tanulási nehézséget, memóriazavart, az információfeldolgozás lelassulását, a gondolkodás flexibilitásának csökkenését, a tervezés és szervezés zavarait lehet kiemelni. Az NP-C diagnózisának felállítása nem egyszerű, hiszen nincsenek specifikus tünetei, és a diagnosztikai vizsgálatok csak erre szakosodott laboratóriumokban végezhetők el. Ha a tünetek felvetik a NP-C gyanúját, diagnózisához speciális laboratóriumi és genetikai vizsgálatok szükségesek, amit máj-és bőrbiopsziával nyert szövetminta-vizsgálat támaszthat alá. Az agyban található elváltozások képalkotó eljárásokkal észlelhetők. A C-típusú Niemann-Pick betegség hátterében két gént azonosítottak, ezek az NPC1 gén és az NPC2 gén. Az érintett betegek döntő többségénél az NPC1 gén mutációi, míg kisebbik hányadukban az NPC2 mutációi okozzák a betegséget. Niemann-Pick betegség tünetei és kezelése - HáziPatika. A Niemann-Pick C betegség mindkét génje molekuláris genetikai vizsgálatokkal vizsgálható. Mivel ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, ezért a kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozására tud szorítkozni.
A vizsgálati hatóanyagról (arimoclomol) Az arimoclomol fejlesztésének története többek között azért érdekes, mert hazai vonatkozása is van. A hatóanyag egy kis molekulás szer, a bimoclomol továbbfejlesztett változatának tekinthető – ezt a szert a cukorbetegség talaján kialakuló makro- és mikrovaszkuláris komplikációk (retinopátia, neuropátia, nefropátia) preventív és részben kuratív kezelésére fejlesztették, és az arimoclomolt is eredetileg ebben az indikációcsoportban (inzulinrezisztencia kezelésére) kezdték vizsgálni. Magyar találmányról, szabadalomról van tehát szó, az első hazai biotech cégek közé tartozó Biorex nevű vállalat dolgozott a hatóanyagon, melynek vezető kutatója Csermely Péter volt. A klinikai vizsgálatokban a hatóanyag mind a mai napig BRX-345 vagy BRX-220 (citrát só) szerepel. A céget az amerikai (Los Angeles) CytRx Corporation vásárolta fel, és 2003-ban új indikációkban kezdte vizsgálni, 2011-ben pedig a hatóanyag jogai a dán Orphazyme-hez kerültek. Niemann pick betegség 3. Az arimoclomol egy hidroxilamin származék, hatását a HSF1 (heat shock factor 1) hősokk-fehérje faktorra fejti ki – ez egy olyan transzkripciós faktor, mely a sejtekben bizonyos fehérjék termelődését szabályozza.
Cím: 1081 Budapest, Népszínház u. 55. Szobafoglalás Telefon: +36-1-227-9614 Szobafoglalás Fax: +36-1-227-9614 Az Ön által választott csomag lejárt. Kérjelm válasszon a további akciós csomagajánlataink közül. Hotel Atlantic*** Budapest - akciós Atlantic Hotel Budapest centrumában, a VIII. kerületben Szabad szoba keresése és árellenőrzés FIGYELEM! Itt a napi árakat keresheti, valamint a szabad szobákat ellenőrizheti, nem az akciós csomagokat! Az akciós csomagajánlatokért, kattintson ide.
Szép tiszta szálloda volt, máskor is jövünk ha Budapesten van dolgunk. Részletek Ön a tulajdonos, üzemeltető? A manager regisztráció segítségével Ön válaszolni tud a szálláshely értékeléseire, valamint értesíteni tudjuk arról is, ha új vélemény érkezik. Manager regisztráció Hotel Atlantic*** Budapest - akciós Atlantic Hotel Budapest centrumában, a VIII. kerületben Szabad szoba keresése és árellenőrzés FIGYELEM! Itt a napi árakat keresheti, valamint a szabad szobákat ellenőrizheti, nem az akciós csomagokat!
1081 Budapest Népszínház U. 55 Atlantic Hotel térkép Telefon: 0612190778 Weboldal () Új három csillagos szálloda várja vendégeit Budapesten, a város szívében szeptemberben megnyílt a három csillagos Atlantic Hotel. Bár a város szívében, a lüktető élet közelében épült a ház, a vendégeket mégis csendes, barátságos környezet fogadja. A héz színvilága mediterrán hangulatú, a narancs, bézs meleg színei vidítják fel a vendégek a szomorű őszi napokon. Szobáink mindegyike zuhanykabinos fürdőszobával, színes TV-vel, telefonnal, hűtővel felszerelt. Belső átriumos kialakításának köszönhetően, a ház belseje egész nap természetes fénnyel van megvilágítva. A szálloda különlegessége az a pár szoba, mely pezsgőkáddal is fel van szerelve. A fárasztó városnézés után jól eső érzés a forró pezsgőfürdőzés, melyet a vendégek kívánságára egyedivé varázsolható. A nászutasok gyertyafényben élvezhetik a behűtött pezsgő zamatát. Az átriumban kapott helyet a reggeliző helység, ahol egyszerre száz vendég tudja kényelmesen elfogyasztani melegtálas svédasztalos reggelijét.
Budapest nevezetességei perceken belül elérhetők a szállodából a Blaha Lujza tér frekventált fekvéséből adódóan. A 2. piros Metróvonal az egyéni utasokat percek alatt a várhoz szállítja (Moszkva tér), és a Budapesti Vásárváros területe is könnyen megközelíthető. A szálloda 100%-ban nemdohányzó szálláshely. fizetési lehetőségek kedvezmények 3 éves korig ingyenes (szülővel egy szobában) 3-6 év között 50% Tartózkodás utáni kedvezmény Szállás info STÍLUS Átutazó, Városlátogatás TELEPÜLÉS Budapest SZÁLLÁS TIPUSA Hotel *** CÍM 1081 Budapest, Népszínház utca 55. NYITVATARTÁS 01. 01-12. 31 Érdeklődés Foglalás További találatok: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | ›ι » További találatok: 1 | 2 | 3 Település ismertető Budapest Budapest Magyarország fővárosa, az ország politikai, művelődési, ipari, kereskedelmi és közlekedési központja...
Gépjárművel: Az M1-M7-es autópályán kövesse a "Centrum" jelzést a Hegyalja úton az Erzsébet-hídon keresztül, át a Dunán, Budapest belvárosába. A Kossuth Lajos utcán, illetve a Rákóczi úton haladjon egyenesen, majd a Blaha Lujza tér utáni második saroknál forduljon jobbra a Kiss József utcába, és a villamos síneken keresztül óvatosan forduljon be balra a Népszínház utcába. A hotel mindössze 100 méter távolságra található a jobb oldalon.