Szülőről gyermekre nem öröklődik, de testvérek között az ismétlődés kockázata 25%. rokonházasságok esetén a kockázat fokozott. A Niemann-Pick betegség tünetei Máj és lép megnagyobbodása, vérzékenység a vérlemezkék megfogyatkozása miatt. Az agy és kisagy károsodása miatt mozgásszegénység (ataxia), akadozó beszéd, nyelési zavarok, izomtónus-zavarok, értelmi fogyatékosság, idősebbeknél értelmi hanyatlás és epilepsziás görcsök következhetnek be. Jellemző a nevetéssel összefüggő izomtónusvesztés és az alvási ciklus megfordulása (éjszakai ébrenlét, nappali alvás). A Niemann-Pick betegség diagnózisa A jellegzetes tünetek mellett a felszaporodott lipideket a károsult szervek mikroszkópos vizsgálatával lehet kimutatni. A Niemann-Pick betegség és annak altípusának azonosítására génpróbák állnak rendelkezésre. A Niemann-Pick betegség lefolyása A Niemann-Pick betegségnek több altípusa létezik, ezek súlyossága, a tünetek megjelenésének időpontja és a születéskor várható élettartam rendkívül változatos.
A C-típusú Niemann-Pick betegség kezelésére történő alkalmazás hatásosságát egy 2019-ben indított fázis II/III. placebo-kontrollos vizsgálatban (NCT02612129, CT-ORZY-NPC-002) értékelték. Összesen 41 beteget vontak be a vizsgálatba, és a két éves kezelést követően a betegség progressziójának jelentős lassulását figyelték meg. A C-típusú Niemann-Pick betegségről röviden A Niemann-Pick betegség az úgynevezett tárolási betegségek közé tartozó ritka, neurológiai kórkép, amelyet az NPC1 és NPC2 gének mutációja következtében a lipidek felhalmozódása okoz - főként az askenázi zsidó népcsoportokban gyakori. Amennyiben a szülőknek C-típusú Niemann-Pick betegséggel érintett gyermeke van/volt, akkor 25%-os annak a kockázata, hogy következő gyermekük is ebben a betegségben fog szenvedni. Emiatt a tervezett gyermekvállalás előtt, még a fogamzást megelőzően feltétlen indokolt és javasolt Genetikai Tanácsadó felkeresése. A betegség A, B, C, D, E altípusait szokás elkülöníteni, ezek közül a klasszikus formája az újszülöttkorban is megmutatkozó A-típus.
Legrosszabb prognózisú az újszülöttkori A-típus, ez esetben a Niemann-Pick betegségben szenvedők születéskor várható átlagos élettartama 21 hónap, és legfeljebb 3 éves korig élhetnek. A B-típus kizárólag a hasi szerveket érinti, és a betegek megélik a fiatal felnőttkort. A beteg életkilátásait minden bizonnyal az agy érintettsége határozza meg. A Niemann-Pick betegség terápiája A Niemann-Pick betegség ma még gyógyíthatatlan. Az orvosi kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozására szorítkozik. A Niemann-Pick betegség megelőzése Amennyiben egy családon belül fordult elő Niemann-Pick betegség, legfontosabb a genetikai tanácsadás. Ma már van arra lehetőség, hogy magzati szövetekből kimutassuk a betegséget, bár a géndiagnosztika a világon csak kevés országban érhető el. Alternatívát jelenthet az idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés, az egyik szülő kihagyása a következő gyermek nemzéséből ui. a kockázatot minimálisra csökkenti. Forrás: EgészségKalauz
Keveset tudunk róla. Kezelőorvosa rendszeresen ellenőrizni fogja az Ön vagy gyermeke vérében vagy csontvelőt mennyiségének mérésére ASM a fehérvérsejtek diagnosztizálni és B típusú Niemann-Pick betegség. Ez a fajta vizsgálat segíthet nekik meghatározni, hogy Ön vagy gyermeke Niemann-Pick betegség. DNS-vizsgálat is meghatározhatja, ha a fuvarozó a betegség. C típus általában diagnosztizálják bőrbiopsziával festettünk speciális festékkel. Miután a mintavétel, a laboratóriumi kutatók elemzik, hogy a bőr sejtek növekedését, valamint azt, hogyan mozognak és tárolja a koleszterinszintet. Orvosa is használható DNS-vizsgálat keresni a gének okozzák a C típusú Nincs ismert kezelést típusú ebben az időben. Szupportív kezelés hasznos minden típusú Niemann-Pick betegség. Számos kezelési lehetőségek, beleértve a csontvelő transzplantáció, enzim terápia, és génterápiás volna használni. Kutatások folynak, hogy meghatározza a hatékonyságát ezek a kezelések. A fizikoterápia segít a mobilitást. A gyógyszeres kezelés az úgynevezett miglusztát- kezelésére jelenleg használt típusú C. Miglusztát egy enzim-inhibitor.
Fontos, hogy ma már van úgynevezett prenatalis vizsgálatra lehetőség, ami azt jelenti, hogy már magzati korban ki tudják mutatni, ha az a betegségben szenved. Ma még specifikus kezelés nem ismert. A jövőt a génterápia jelenti, ebben van a nagy remény. Az A csoportban főleg tüneti kezelést alkalmaznak. A B típusú betegekben a csontvelő-transzplantációval kapcsolatban bíztató eredményekről számol be a szakirodalom, illetve a génterápia és az enzimpótló kezelés irányában is végeznek kutatásokat. A C és D típusra nincs specifikus kezelés. Itt az egészséges, alacsony koleszterin tartalmú diétát javasolják, a koleszterinszint csökkentő gyógyszereket illetve tüneti kezelést alkalmaznak. A betegség szövődménye szellemi elbutulás, vakság, pszichés fejlődés elvesztése, nagyothallás. A halál oka gyakran fertőzés vagy az idegrendszer egyre súlyosbodó működészavara. Forrás: WEBBeteg Orvos szerzőnk: Dr. Balogh Andrea, gyermekorvos
"- Az alapvonalon az eddigieknél kicsit gyengébben ment, és bár ellenfelemet legutóbbi találkozónkon biztosan vertem, most sokkal erősebbnek, összeszedettebbnek és érthetően motiváltabbnak bizonyult. Hogy magamat vagy őt volt-e könnyebb legyőznöm? Azt hiszem a már említett tét miatt inkább magamat. Hihetetlen érzés volt a majdnem tele Court 1-on játszani. A négy Grand Slam-verseny közül a wimbledoni győzelem volt mindenekelőtt a nagy álmom, hihetetlenül örülök neki! "- nyilatkozta a sportoló. A Fucsovics kiváló eredményéről szóló hír után érkezett az újabb magyar sikerről szóló beszámoló: Babos Tímea és az amerikai Sloane Stephens három játszmában nyert vasárnap az Irina Kromacseva, Elina Szvitolina orosz, ukrán duó ellen a juniorok versenyének döntőjében a wimbledoni teniszbajnokságon. Eredmény: junior férfi egyes, döntő: Fucsovics Márton (13. )-Benjamin Mitchell (ausztrál) 6:4, 6:4.
Fucsovics Márton negyeddöntőbe jutott a wimbledoni teniszbajnokságon, miután július 5-én öt játszmában legyőzte az orosz Andrej Rubljovot; a nyolc között a világelső Novak Djokovic vár majd szerdán. A világranglistán 48. helyezett magyar teniszező és ötödik helyen kiemelt orosz riválisa idén ötödször, az elmúlt egy évben pedig már hatodik alkalommal került szembe egymással, igaz, Dohában Fucsovics nem állt ki a mérkőzésre. Az elmúlt időszakban nem sok babér termett a nyíregyházi teniszezőnek, ugyanis Rubljov legutóbbi négy lejátszott mérkőzésük mindegyikét megnyerte, az utolsó kettőt simán. Nyolcadik csörtéjükön a magyar játékos nagyszerűen kezdett, azonnal brékelt, és mivel adogatóként végig magabiztosan és taktikusan teniszezett, a szett végén bemutatott újabb fogadósikerrel magabiztosan került előnybe. A második szettre magára talált a világranglistán hetedik orosz játékos, fogadóként egyre hatékonyabban játszott, és 1:1-nél a mérkőzés során először el is vette Fucsovics szerváját.
Nem tudta kiszerválni a mérkőzést, Schwartzman egyenlített, 6:6 után pedig következhetett a rövidítés, amely szorosan alakult ugyan, de a végén a rivális örülhetett. Az argentin szépítése nem szegte a 29 éves nyíregyházi játékos kedvét, a negyedik szettet rögtön egy brékkel indította, s bár 3:1 után Schwartzman egyenlített, 5:3-nál ismét karnyújtásnyi közelségbe került a nyolcaddöntő. Ezúttal Fucsovics fogadott, de az ellenfél nem tette meg azt a szívességet, hogy hibázzon, így a magyar ismét szerválhatott a továbbjutásért. Ezúttal aztán - 15-40-ről fordítva - sikerrel járt, így 3 óra 23 perc után győzelmet ünnepelhetett. Fucsovics Márton az első fordulóban a 19. -ként rangsorolt olasz Jannik Sinnert, majd a másodikban a cseh Jiri Veselyt búcsúztatta, s az open érát tekintve Baranyi Szabolcs (1973), valamint Taróczy Balázs (1980) után ő a harmadik magyar, aki egyesben a legjobb 16 közé jutott Wimbledonban. A következő ellenfele "régi jó ismerőse", az ötödik helyen kiemelt orosz Andrej Rubljov lesz, akivel idén eddig négyszer csapott össze, s minden alkalommal alulmaradt.
A 2018-as US Openen 6:3, 3:6, 6:4, 6:0-ra, a 2019-es dohai ATP-tornán 4:6, 6:4, 6:1-re kapott ki Djokovictól. Fucsovics Márton eddig remekel Wimbledonban Forrás: AFP/Ben Stansall Érkeznek a játékosok a centerpályára Djokovic és Fucsovics telt ház előtt kezdi meg hamarosan az összecsapást. Hamarosan kezdődik a mérkőzés Djokovic fogja kezdeni az adogatást, a játékosok bemelegítenek. Elkezdődött a mérkőzés Djokovic kezdi az adogatást. Djokovic hozza az adogatását, 1:0 Fucsovicsé az első pont, majd 40:30-nál egy tenyerest küld a sarokba zárásként. 1:0 Djokovicnak. Djokovic elveszi Fucsovics adogatását Djokovic két bréklabdához jut, és az elsőt kihasználja, mert Fucsovics a hálóba üti a labdát. 2:0 Djokovicsnak. 3:0-val indítja a mérkőzést Djokovic Fucsovics nem tudja elvenni ellenfele adogatását. 30:30-nál két hibát is vét, Djokovic a második adogatójátékát is hozza, és 3:0-s előnnyel kezdi a meccset. Djokovic újra elveszi Fucsovics adogatását, 4:0-ra vezet Ebben a gémben is remekel Djokovic, fonákütéseit nem tudja kellően lereagálni Fucsovics.
Két meccslabdához jutott, és rögtön az elsőt értékesítette is, így 2 óra 16 perc alatt 6:3, 6:4, 6:4 lett a meccs vége.
Két bréklabdájából a másodikat kihasználja, a magyar játékos a hálóba üti a labdát. 4:0 Djokovicnak Djokovic könnyedén hozza az adogatását A magyar játékos nem tud pontot szerezni ebben a gémben, 5:0 a szerb klasszisnak. Djokovic remekül kezdte a negyeddöntőt Forrás: AFP/Glyn Kirk Fucsovics hozza az adogatását, szépít a magyar játékos Djokovic ellentmondást nem tűrően teniszezik, két játszmalabdához jut Fucsovics adogatásánál. A magyar játékos az elsőt hárítja, és a másodikat is, majd előnyhöz jut, amelyet ki is használ. Fucsovics elvette Djokovic adogatását Négy játszmalabdát hárított Fucsovics, majd először a mérkőzésen elveszi Djokovic adogatását. 5:2-re jött fel a magyar teniszező. Fucsovics szoros csatára kényszerítheti Djokovicot Forrás: AFP/Glyn Kirk Zsinórban három játékot nyer Fucsovics és 5:3-ra felzárkózik Szoros játszmában jut el az ötödik játszmalabdáig Djokovic, amelyet Fucsovics egy gyönyörű fonákkal hárít, majd egy ásszal egy labdára kerül az 5:3-hoz. Ezt nem tudja kihasználni, de újra előnybe kerül, mert Djokovic elcsúszik egy döntő pillanatban.