Williams szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al., Szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA.. Frissítve 2017. március 23. Az NLM Genetikai Otthoni Referencia webhely. Frissítve 2014. december. Hozzáférés: 2019. november 5. Utolsó áttekintés: 2019. A titokzatos Williams szindróma - Bébik, kicsik és nagyok. 10. 03 Fordítás és lokalizáció: DrTango, Inc. Sütőpor túladagolás MedlinePlus Medical Encyclopedia Antacidumok szedése MedlinePlus Medical Encyclopedia Rossz térdek MedlinePlus orvosi enciklopédia Öblítő bőrpír MedlinePlus Medical Encyclopedia Ureterocele MedlinePlus Orvosi Enciklopédia
Ez egy ritka rendellenesség, amely fejlesztési problémákhoz vezethet. Felfedezték a gént, ami barátságossá teszi a kutyát - Az Én Kutyám. Okoz A Williams-szindróma akkor fordul elő, amikor a 7-es kromoszómán nincs 25–27 génje. Az egyik hiányzó gén az elasztint előállító gén. Ez egy fehérje, amely lehetővé teszi az erek és más testszövetek nyújtását. Ennek a génnek a másolatának hiánya valószínűleg az erek, a rugalmas bőr és a rugalmas ízületek beszűküléséhez vezet ebben az állapotban.
Lehetséges komplikációk A komplikációk magukban foglalhatják: Kalcium-lerakódások a vesében és más vesebetegségekben Halál (ritkán érzéstelenítés esetén) Szűkült vérerek okozta szívelégtelenség Fájdalom a hasban Mikor forduljon orvoshoz A Williams-szindróma számos tünete és jele nem lehet születéskor nyilvánvaló. Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke a Williams-szindrómához hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. Keresse fel a genetikai tanácsadást, ha családja volt Williams-szindróma. Megelőzés A Williams-szindrómát okozó genetikai probléma megelőzésére nincs ismert módszer. A prenatális tesztek a Williams-szindróma családtörténetével rendelkező párok számára állnak rendelkezésre, akik el akarnak képzelni. Alternatív nevek Williams-Beuren szindróma képek Alacsony orrhíd Kromoszómák és DNS Irodalom Morris CA. Williams szindróma képek ingyen. Williams-szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerk. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA.. Frissítve 2017. március 23. Hozzáférés 2017. december 27.
A Williams-szindrómában szenvedő betegek esetében a strabismus, valamint a mikroencephalia (rosszul fejlett fej) és a hang olyan durva, hogy szinte elfojtottnak tűnik. A Williams-szindrómában szenvedő beteg a szindróma súlyosságától függően többé-kevésbé következetesen bemutathatja a klinikai szempontokat. Kardiovaszkuláris rendellenességek: a szívbetegségek nagyon gyakori a Williams-szindrómás betegek körében (becslések szerint az érintett személyek 80% -a szenved szív-érrendszeri problémákkal). A legtöbb beteg hypertoniás. A hallókészüléket érintő zavarok: a Williams-szindróma által érintett személyek különösen érzékenyek a halláson; következésképpen a hangos zajok, sikolyok és zavartságok jelentősen megrémíthetik őket. Kognitív hiány: a Williams-szindróma jelentős mentális és nyelvi késleltetést okoz a betegnek. Williams szindróma képek megnyitása. Ezért három éves korig az érintett gyerekek nem beszélnek, bár a szóbeli készségeket általában szinte teljesen megszerzik az életkorral. A tanulási hiány javítása azonnal megoldható.
A Williams-szindrómás emberek akár idegenekhez is odamennek és megölelik őket. Mindenkivel kedvesek, udvariasak, empatikusak. Túlzottan barátságos személyiségük mellett meglepő képességek jellemzik őket, ám számtalan kihívással is szembe kell nézniük. Melyek ezek? Mi okozza ezt a furcsa szindrómát? Mi jellemző még rá? Cikkünkből megtudhatjátok! A Williams- (vagy Williams-Beuren) szindróma egy genetikai rendellenesség. Elsőként John Williams új-zélandi kardiológus azonosította az 1960-as évek elején. Tízezer emberből átlagosan egyet érint, kultúrától és nemtől függetlenül megjelenhet. Nem könnyű Williams-szindrómával élni: enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosság, szív- és érrendszeri megbetegedések és más egészségügyi problémák, fejlődési elmaradás és tanulási nehézségek kísérhetik. Mindazonáltal a Williams-szindrómás személyek kivételes szellemi erősségekkel is rendelkeznek. Genetikai hiba a felelős A szindróma a 7. Williams-szindróma - Blikk. kromoszóma génhibájához köthető, kb. 26-28 gén deléciója okozza. Itt található az elasztin nevű fehérjét kódoló gén is – ez biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását.
meghatározás A "Williams-szindróma" egy ritka genetikai rendellenesség, olyan viselkedési rendellenesség, amely kognitív késleltetést, fejlődési hiányt okoz, ami a szív- és érrendszeri rendellenességekhez kapcsolódik. A szindróma nevét Dr. Williamsnek köszönheti, aki először 1960-ban ismertette tüneteit. előfordulás A Williams-szindrómát a ritka genetikai betegségek közé sorolják, figyelembe véve, hogy 20 000-ből egy személyt érintenek: sajnos a betegség előfordulási gyakorisága alábecsülik, mivel ez egy "közelmúltbeli" szindróma, vagy inkább csak ilyen volt. a közelmúltban. A rendellenesség a férfiak és a nők között nem nyilvánvaló. okai A Williams-szindrómát okozó okokat számos szerző esetében tanulmányozták; úgy tűnik, hogy a rendellenességnek genetikai eredete van és autoszomális domináns módon kerül továbbításra. A fiai és az érintett szülők jelentős fizikai hasonlóságot mutatnak, annak ellenére, hogy minden érintett személy csak néhány klinikai jellemzőt mutathat. A genetikai anomáliát jelentős kromoszóma-változások adják, amelyek kiváltó tényezője még mindig kiszámíthatatlan; a tudósok azonban úgy vélik, hogy a 7. kromoszóma hosszú karjának egy részének törlése (ezért a veszteség) a fő ok, ami a Williams-szindrómára jellemző fejlődési késleltetés és kognitív zavarok okozója.