000 Ft Genetikai ultrahang + magzati szívultrahang szűrővizsgálat ikerterhesség esetén intézetünkben terhesgondozásban résztvevő kismamák részére, Dr. Lintner Balázs szülész-nőgyógyász » 52. 000 Ft A kombinált tesztet Fetal Medicine Foundation (FMF) rendszerű genetikai szűrővizsgálat, melyet a terhesség 11-13. hetében végzünk, ultrahangvizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Down kombinált szűrés kiegészítéseként lehetőség van a terhességi toxémia kockázatának a szűrésére, így már a várandósság 12. hetében azonosíthatók a magas kockázati csoportba tartozó kismamák. A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőteszt. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatát végzi közel 100%-os megbízhatósággal. A legnagyobb hatékonyságú, legkorszerűbb technológiákon alapuló, nem invazív prenatális szűrőtesztek. Új NIFTY-pro teszt, már 94 féle kromoszóma-rendelleneség vizsgálata - Istenhegyi Géndiagnosztika. Az anyai vérben található magzati DNS genetikai vizsgálatára épülnek, eredményük közel 100%-os megbízhatóságú. A diagnosztikus értékű magzati kromoszóma vizsgálatokat méhlepényből vagy magzatvízből végezzük abban az esetben ha a kombinált szűrés, a NIPT teszt vagy a genetikai ultrahang ezt indokolttá teszi.
A hamis pozitív eredmények aránya (fals pozitív ráta) szintén rendkívül alacsony, melynek köszönhetően minimálisra csökken a vetélési kockázattal invazív beavatkozások (lepényboholy-, illetve magzatvíz-mintavétel) száma. Ha bővebben is érdekel, hogy milyen genetikai szűrőtesztek kérhetőek a terhesség alatt, ide kattintva az összeset eléred, melyet ezúton is köszönünk a Babagenetika Egyesületének! Hol érhető el a NIFTY-teszt? – NIFTY™-teszt. A magzat DNS-ének elemzése a világ egyik vezető genomszekvenálási központjában történik A magzati DNS vizsgálatát nem az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum, hanem a NIFTY tesztet kifejlesztő és világszerte forgalmazó Beijing Genomics Institute (BGI) szakemberei végzik: az 1999-ben alapított és mára nemzetközi szinten is aktívan jelenlévő cég a világ egyik vezető genomszekvenálási központja, számos jelentős tudományos eredménnyel, köztük az ember teljes genetikai állományát meghatározó Humán Genom Projektben való részvétellel a háta mögött. A BGI munkatársainak DNS-vizsgálatokban szerzett csaknem 2 évtizedes tapasztalata már önmagában is komoly garanciát nyújt a teszteredmények kellő pontosságát illetően, amit azzal is tovább növelünk, hogy a BGI-nál történő magzati DNS-vizsgálatra nem vért, hanem szárazjéggel hűtött plazmát küldünk.
A vizsgálatot az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum mal történő együttműködésünk keretében végezzük. A NIFTY™ (Non-Invasive Fetal TrisomY test) egy egyszerű, biztonságos, rendkívül pontos prenatális teszt, amely több mint 99%-os érzékenységgel méri a Down -, Edwards -, illetve a Patau -szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák szűrésére is alkalmas. A teszt már a terhesség 10. hetétől is elvégezhető. A 94 féle kromoszóma-rendellenesség vizsgálata mellett a NIFTY™-teszttel a gyermek neme is megállapítható. Amit a NIFTY-tesztről érdemes tudni – Villa Medicina. A terhesség alatt a magzattól származó DNS átjut az anya véráramába. A legújabb generációs technológiának köszönhetően az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok elemezhetők a kromoszóma rendellenességek felismerésére. Az új NIFTY-pro teszt, mely a Down-, Edwards-, Patau-szindróma és számos más kromoszóma-rendellenesség kimutatása mellett 84 féle mikrodeléciós és mikroduplikációs szindróma szűrését teszi lehetővé.
Szintén ajánlott lehet a vizsgálat abban az esetben, ha a kombinált teszt eredménye alapján felmerül a magzati kromoszóma rendellenesség gyanúja. A teszt ezen kívül minden olyan kismamának javasolható, aki ugyan alacsony kockázati csoportba tartozik, de a kombinált teszt 93%-os felismerési pontosságánál nagyságrenddel magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretne, invazív szűrővizsgálat, és így vetélési kockázat nélkül. A NIFTY™-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor. Biztonságos A MAGZAT VESZÉLYEZTETÉSE NÉLKÜL VÉGEZZÜK Az invazív tesztektől eltérően a NIFTY-teszt esetében nincs szükség a hasfal keresztülszúrására, ami vetélési kockázat. Pontos 99% FELETTI NEGATÍV PREDIKCIÓS ÉRTÉK Ha a NIFTY-teszt negatív, ennyire biztosak lehetünk abban, hogy magzatunk nem érintett a Down-, Patau- és Edwards-szindróma egyikében sem. Elismert Eddig több mint 6 000 000 NIFTY-tesztet végeztek világszerte. A NIFTY™-teszt előnyei A NIFTY™-teszt kiemelkedő pontosságú A NIFTY™-teszt petesejt adományozással elért terhességnél is használható A NIFTY™-teszthez ingyenes biztosítás is jár A NIFTY teszt az egyéb szűrési lehetőségeket (magzat neme, egyéb triszómiák, nemi kromoszómák számbeli eltérései és mikrodeléciós/duplikációs szindrómák) felár nélkül kínálja A NIFTY™-teszt ikerterhességek esetén is alkalmazható (kizárólag a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák és az Y-kromoszóma jelenléte vizsgálható) További részletek:
Amit a NIFTY-tesztről érdemes tudni A NIFTY-teszt egy nem invazív magzati triszómia teszt, egy olyan alternatív szűrővizsgálat, amely során 94 féle kormoszóma-rendellenesség szűrhető ki. A triszómia kifejezés alatt, azokat az eseteket értjük, ahol a szervezet összes vagy néhány sejtjében egy számfeletti kromoszóma található. Ez a számfeletti kromoszóma fizikai, szellemi, vagy esetleg szellemi fogyatékosságot okozhat. Napjainkban a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség a 21-es triszómia, vagy ismertebb néven Down-szindróma. A NIFTY-teszt, egyszerű, és biztonságos vizsgálata során több mint 99, 5% -os pontossággal szűrhető ki a 21-es (Down-szindróma), 18-as (Patau-szindróma) és 13-as (Edwards szindróma) triszómiák kockázatát, valamint a magzat neme is megállapítható. A vizsgálat a terhesség már 10. hetétől, ikerterhesség, vagy akár petesejt adományozással elért terhesség esetén is elvégezhető. A vizsgálat elvégzéséhez már 10 ml anyai vér is elegendő, melyből a magzati DNS vizsgálható, ugyanis a terhesség alatt a méhlepényből származó DNS átjut a kismama véráramába.
A NIFTY™-teszt keretein belül ingyenesen eltudjuk végezni a kombinált tesztet azoknál a kismamáknál akik kérik. A kombinált teszt vérvizsgálatának eredménye 1, 5 óra alatt megvan, így igen hamar olyan eredményhez jutunk, amely már 93%-os pontossággal kimutatja a Down-szindróma jelenlétét. Ha a kombinált teszt alapján különösen magas az esélye annak, hogy a magzat valamilyen kromoszóma rendellenességgel érintett, akkor nem javasoljuk a NIFTY™-teszt elvégzését. Fontos tudni azt is, hogy a Nifty-teszt nem helyettesíti a kombinált teszt részét képező genetikai ultrahangvizsgálatot, ugyanis a NIFTY™-teszt egy vérvizsgálat a Down-szindróma kockázatbecslésére, az ultrahangvizsgálatok célja viszont – többek között – a különféle anatómiai eltérések kimutatása. Annak eldöntése, hogy milyen diagnosztikus vizsgálat a célszerű, a genetikai tanácsadás feladata és felelőssége. Részletesebben lásd cikkünket: Miért javasoljuk a kombinált tesztet is a NIFTY teszt mellé? A NIFTY™-teszt elvégzésére a 10-18. terhességi hét között kerülhet sor.
A NIFTY teszt – a hazánkban elérhető magzati DNS-vizsgálatokkal összehasonlítva – ebben is kiemelkedő teljesítményt nyújt: A korábbi 8 helyett immár 84-féle mikrodeléció és mikroduplikáció kimutatására alkalmas, így a legritkábban előforduló szindrómák is megbízhatóan szűrhetővé váltak a segítségével. Mindez azért is nagyon fontos, mert a mikrodeléciók és a mikroduplikációk véletlenszerűen alakulnak ki az ivarsejtekben, így a családi kórelőzményben sem található semmilyen arra utaló jel, hogy a magzatnál bármilyen kromoszóma-rendellenesség előfordulására kellene felkészülni. Ezeket az eltéréseket az invazív vizsgálatok (magzatvíz-vizsgálat, lepényboholy-mintavétel) sem mutatják ki, így a magzati DNS-vizsgálaton kívül semmilyen más módon nem nyerhető róluk információ. Ezeken kívül olyan esetek is előfordulhatnak, amikor a teszt – járulékos eredményként – olyan kisebb kromoszóma-eltérést mutat ki, amely egyébként nem szerepel a szűrőpanel elemei között. Ezek az eltérések gyakran az ultrahangos felvételeken sem láthatóak, részletes DNS-vizsgálat nélkül így egyáltalán nem derülne rájuk fény.
Akoenzim Q10 vagy másik nevén az ubikinon, ubidekarenon egy 1, 4 Benzikinon, melyet sokszor CoQ10, CoQ, Q10 vagy Q formában rövidítenek. A jelölésekben a Q mindig a kinon kémiai csoportra utal, a 10-es szám pedig azt jelzi, hogy a láncban mennyi izoprenil alegység található. A koenzim Q10 egy vízben oldódó vitaminszerű anyag, ami a legtöbb eukarióta sejtben megtalálható, így a mitokondriumokban is igen sok van belőlük. Az elektrotranszport lánc egyik alkotóelemeként részt vesz az aerob sejtlégzésben, ATP formájában energiát termelve. Nagyon fontos szerepe van, hiszen az emberi testben létrejövő energia 95%-áért felelős. A koenzim Q10 koncentrációja azokban a szervekben a legmagasabb, amiknek a legnagypbb az energiaigénye, így a szív, a máj, a vese sokat tartalmaz belőle. A Q10 koenzimnek egyébként három redox állapota van: teljesen oxidált állapotát ubikinonnak, a szemikinon változatát ubiszemikinonnak nevezzük és teljesen redukált formájában ő az ubikinol. Ez a molekula képes tehát teljesen oxidált és teljesen redukált formában is létezni, ennek köszönhető az is, hogy el tudja látni a feladatait az elektrotranszport láncban, de ezenfelül még antioxidánsként is működik.
Ezért tehát étrendkiegészítő-, vagy gyógyszerkészítmények előállításakor a termék gyártójának le kell bontania a Q10 kristályokat egyetlen molekulára, hiszen a Q10 bélben történő felszívódása molekuláris szinten megy végbe. A hatékony és hatásos Q10 készítmény gyártójeának fel kell oldania az egyes Q10 molekulákat valamilyen olajoldatban, és az egyes Q10 molekulákat kapszulákba kell zárniuk, amelyek védelmet nyújtanak a fény káros hatásaival szemben. Ami nagyon fontos, hogy a Q10 molekulák ne kristályosodjanak újra a kapszula belsejében. Azonban az újrakristályosodás megakadályozását szolgáló megfelelő stabilizáló molekula nélkül fennáll annak a veszélye, hogy a Q10 pont ezt tegye. Ennek megelőzésére érdemes megpróbálni a Q10-et valamilyen oldott vegyület formályában előállítani a szilárd halmazállapotú kapszulázás helyett. Ez azonban annyira bonyolult és drága eljárás, hogy az étrendkiegészítő gyártók ilyesmire jellemzően nem tudnak és nem is akarnak energiát áldozni. A Q10 készítmények egyes gyártói magas és kiváló felszivódású vagy kifejlesztett felszivódású keszitménnyekként jellemzik termékük abszorbeálásának hatékonyságát.
A Q10 koenzim a világon mindenütt ismert és bevált étrend-kiegészítő, "szívvédő vitamin", mellyel ma már emberek milliói győzik le kimerültségüket és pótolják energiahiányukat. Az élet mozgatórugójának is nevezett Q10 koenzim ugyanis nélkülözhetetlen szerepet játszik sejtjeink energiatermelési folyamataiban. Q10 kiegészítésre tehát mindenkinek elsősorban fokozott fizikai és szellemi igénybevétel esetén, valamint idősebb korban lehet szüksége. Túladagolni nem lehet, a felesleget a szervezet kiüríti. Mellékhatásokkal nem rendelkezik, és szedése nem gyengíti a szervezet azon képességét, hogy saját maga is előállítsa ezt az anyagot, de a kor előrehaladtával egyre kisebb mértékben képes rá! Hatásai: • Impotencia elkerülése • Magas és alacsony vérnyomás normalizálása • Vérzékenység, ízületi gyulladás kezelése • Emésztési zavarok kiküszöbölése • Vérszegénység gyógyítása • Hipoglikémia kezelése • Vitaminok és ásványi anyagok beépülésének segítése Ajánlott adagolás: 2 x 1-2 reggel és délben A Q10-tartalmú készítményeket érdemes napi utolsó adagként kora délutánig bevenni.
A legújabb kutatások alapján a Parkinson kórban szenvedők állapotának javulásában is jelentős hatású. Életünk során szervezetünk folyamatosan termeli a Q10-et, de az életkor előrehaladtával, a 20-as éveink végétől már egyre kevesebb mennyiségben. Ezért külső forrásból szükséges pótolni. Szív- és keringési zavarok esetén már fiatalabb korban is adható. A fentiekből adódóan Q10 kiegészítésre mindenkinek, elsősorban fokozott fizikai és szellemi igénybevétel esetén, valamint idősebb korban lehet szüksége. Túladagolni nem lehet, a felesleget a szervezet kiüríti. Mellékhatásokkal nem rendelkezik. Szedése nem gyengíti a szervezet azon képességét, hogy saját maga is előállítsa ezt az anyagot, de a kor előrehaladtával egyre kisebb mértékben képes! A Q10 tartalmú antioxidáns készítmények általános szedési javaslata: Megelőző jelleggel, naponta: 30-40 év között: 50 mg reggel 40-50 év között: 100 mg reggel és délben elosztva 50-60 év között: 150 mg reggel és délben elosztva 60 év felett: 150-300 mg reggel és délben elosztva Terápiás dózis: 150-400 mg Néhány Q10 tartalmú termék vízoldékony, ezért a kapszulát szétszedve folyadékba keverve is fogyaszthatjuk.
- a szerkesztő megjegyzése) termelődése akkor sem csökken, ha a koenzim-Q10 pótlása kívülről, pirulák formájában történik meg. Ám mindig csak hivatalosan bevizsgált formát szabad fogyasztani, mert a koenzim-Q10-et sokan hamisítják és enyhébb esetben a készítmény hatástalan máskor akár egyenesen káros is lehet. (Megjegyzés: A Jó Közérzet Központ termékei, minden gyártás után bevizsgáltat mindtákat a termékből a Németországi központú Wesslings Laboratóriumban) A cikk eredeti forrása: szerzője: Dr. Kónya Judit. A Jó Közérzet Webáruház szerkesztőjének kiegészítése Tisztelt Olvasónk! A Fenti cikk meglehetősen szakmai szöveg, ezért a benne szereplő szavak meghatározását itt közöljük. Enzim: Az enzimek olyan anyagok, amelyek a testben lezajló anyagcsere folyamatokat gyorsitják - katalizálják. Részletesebb meghatározás itt olvasható Koenzim: olyan nem fehérje természetű anyagok, amelyek az enzimek működését segítik. Részletesebb meghatározás itt olvasható Szabad gyök: A szabad gyökök nagy reakcióképességű, rövid életű molekulák, amelyek képesek a szervezet bármely anyagában kárt okozni.