A Williams-szindrómás emberek akár idegenekhez is odamennek és megölelik őket. Mindenkivel kedvesek, udvariasak, empatikusak. Túlzottan barátságos személyiségük mellett meglepő képességek jellemzik őket, ám számtalan kihívással is szembe kell nézniük. Melyek ezek? Mi okozza ezt a furcsa szindrómát? Mi jellemző még rá? Cikkünkből megtudhatjátok! A Williams- (vagy Williams-Beuren) szindróma egy genetikai rendellenesség. Elsőként John Williams új-zélandi kardiológus azonosította az 1960-as évek elején. Tízezer emberből átlagosan egyet érint, kultúrától és nemtől függetlenül megjelenhet. Nem könnyű Williams-szindrómával élni: enyhe vagy mérsékelt értelmi fogyatékosság, szív- és érrendszeri megbetegedések és más egészségügyi problémák, fejlődési elmaradás és tanulási nehézségek kísérhetik. Mindazonáltal a Williams-szindrómás személyek kivételes szellemi erősségekkel is rendelkeznek. Genetikai hiba a felelős A szindróma a 7. kromoszóma génhibájához köthető, kb. Williams szindróma képek letöltése. 26-28 gén deléciója okozza. Itt található az elasztin nevű fehérjét kódoló gén is – ez biztosítja az érfalak erősségét és elaszticitását.
Lehetséges komplikációk A komplikációk magukban foglalhatják: Kalcium-lerakódások a vesében és más vesebetegségekben Halál (ritkán érzéstelenítés esetén) Szűkült vérerek okozta szívelégtelenség Fájdalom a hasban Mikor forduljon orvoshoz A Williams-szindróma számos tünete és jele nem lehet születéskor nyilvánvaló. Hívja fel egészségügyi szolgáltatóját, ha gyermeke a Williams-szindrómához hasonló tulajdonságokkal rendelkezik. Keresse fel a genetikai tanácsadást, ha családja volt Williams-szindróma. Megelőzés A Williams-szindrómát okozó genetikai probléma megelőzésére nincs ismert módszer. A prenatális tesztek a Williams-szindróma családtörténetével rendelkező párok számára állnak rendelkezésre, akik el akarnak képzelni. Alternatív nevek Williams-Beuren szindróma képek Alacsony orrhíd Kromoszómák és DNS Irodalom Morris CA. Williams-szindróma. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH és munkatársai, szerk. Williams szindróma képek ingyen. GeneReviews. Washingtoni Egyetem, Seattle, WA.. Frissítve 2017. március 23. Hozzáférés 2017. december 27.
A Williams-szindrómában szenvedő betegek esetében a strabismus, valamint a mikroencephalia (rosszul fejlett fej) és a hang olyan durva, hogy szinte elfojtottnak tűnik. A Williams-szindrómában szenvedő beteg a szindróma súlyosságától függően többé-kevésbé következetesen bemutathatja a klinikai szempontokat. Kardiovaszkuláris rendellenességek: a szívbetegségek nagyon gyakori a Williams-szindrómás betegek körében (becslések szerint az érintett személyek 80% -a szenved szív-érrendszeri problémákkal). A legtöbb beteg hypertoniás. A hallókészüléket érintő zavarok: a Williams-szindróma által érintett személyek különösen érzékenyek a halláson; következésképpen a hangos zajok, sikolyok és zavartságok jelentősen megrémíthetik őket. Kognitív hiány: a Williams-szindróma jelentős mentális és nyelvi késleltetést okoz a betegnek. A(z) WS meghatározása: Williams-szindróma - Williams Syndrome. Ezért három éves korig az érintett gyerekek nem beszélnek, bár a szóbeli készségeket általában szinte teljesen megszerzik az életkorral. A tanulási hiány javítása azonnal megoldható.
A hirdetés csak egyes pénzügyi szolgáltatások főbb jellemzőit tartalmazza tájékoztató céllal, a részletes feltételeket és kondíciókat a bank mindenkor hatályos hirdetménye, illetve a bankkal megkötendő szerződés tartalmazza. A hirdetés nem minősül ajánlattételnek, a végleges törlesztő részlet, THM, hitelösszeg a hitelképesség függvényében változhat.
Márkák Nemek Mesehősők
Ár-összehasonlítás publi 24 Az értékelés a hirdetés jellemzőinek és az elmúlt hónapokban feltöltött hasonló hirdetések árainak figyelembevételével történik. Értékelési kategóriák Értékelés eredménye Leírás Átlag alatti A hirdetésben megadott ár alacsonyabb, mint a piaci ár Jó ár A hirdetésben megadott ár közel áll a piaci árhoz Átlag feletti A hirdetésben megadott ár magasabb, mint a piaci ár Fontos jellemzők, melyek az összehasonlítás alapjául szolgálnak: Ár-összehasonlítás publi 24 semleges és nem megvásárolható.