Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma. "A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre" - mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. "A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk" - osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa.
PrenaTest szimpózium- Merhala Zoltán " A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre " – mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. " A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk " – osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa. " A többek között a Down-szindróma szűrésére is alkalmas PrenaTest® előállítója, a német Lifecodexx révén a vizsgálat – széleskörű elterjedése mellett – jelentős fejlesztésen és innováción ment keresztül, most pedig hazánkban egyedülálló mérföldkőhöz érkezett.
Tisztelettel kérjük Önt, hogy az Ön és ismerősei adójának 1%-val támogassa a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének fekvőbeteg osztályának kialakítását. Az osztály kialakítása többek között lehetővé teszi számunkra az akut beteg ellátást, súlyos mozgásukban korlátozott betegek optimális átvizsgálását, infúziós kezelések megvalósítását, az új gyógyszerek fejlesztéséhez szükséges klinikai vizsgálatok megvalósítását. Alapítványunk neve: Jó Gének Jó Élet Alapítvány Adószáma: 18241604-1-42
A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre " – mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. " A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk " – osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa. " A többek között a Down-szindróma szűrésére is alkalmas PrenaTest® előállítója, a német Lifecodexx révén a vizsgálat – széleskörű elterjedése mellett – jelentős fejlesztésen és innováción ment keresztül, most pedig hazánkban egyedülálló mérföldkőhöz érkezett.
8 m Semmelweis Egyetem Magatartástudományi Intézet Pszichoszomatikus Szakrendelő Budapest, Tömő utca 25-29 66 m Neurology Semmelweis University Budapest Budapest, Balassa J. u. 6. 90 m Semmelweis Egyetem Pszichiátriai és Pszichoterápiás Klinika Budapest, Balassa J. 161 m Semmelweis Egyetem Kollégiumok Igazgatósága Budapest, Tömő utca 35 161 m Semmelweis University Balassa János College Budapest, Tömő utca 35 251 m Pázmány Péter Katolikus Egyetem Információs Technológiai és Bionikai Kar Budapest, Práter utca 50/A 263 m Semmelweis Egyetem Aneszteziológiai és Intenzív Terápiás Klinika Budapest, Üllői út 78/B 381 m Semmelweis Egyetem II. Sz. Patológiai Intézet Budapest, Üllői út 93 450 m Nemzeti Közszolgálati Egyetem Ludovika Campus Budapest, Ludovika tér 526 m Semmelweis University Department of Biophysics and Radiation Biology Budapest, Tűzoltó u. 37-47 526 m Semmelweis Egyetem Külföldi Hallgatók Titkársága Német Program Budapest, Tűzoltó utca 37-47 626 m Semmelweis Egészségügyi Szolgáltató és Tanácsadó Kft.
A szekvenálás során kiderült ugyanis, hogy ez a gén tudja befolyásolni a mitokondriumok dinamikáját. A felfedezés funkcionális vizsgálatokkal is igazolták: Dr. Gál Anikó, a kutatócsoport tagja, az intézet adjunktusa az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Dr. Hajnóczky György laboratóriumában végzett kísérletében igazolta, hogy az említett génmutációnak valóban köze van a mitokondriumok megbetegedéséhez. A mitokondrium az energia előállításában és annak elraktározásában szerepet játszó sejtszervecske. A mitokondriumok minden sejtben jelen vannak, így hibás működésük rendkívül sokféle és nagyon különböző tünetekkel járó ritka megbetegedéseket okozhat. Mivel a mitokondriumok feladata az energiaképzés, ezért diszfunkciójuk épp azokban a sejtjeinkben okozza a legnagyobb gondot, melyek intenzív munkát végeznek és nagy energiaigényűek, ilyen például az idegrendszer és az izomzat. Jellemzőbb tünet lehet például a vázizmok gyengesége, mozgászavarok, izomsorvadás, idegkárosodások, látászavar vagy remegés.
A legkorszerűbb labortechnológiai eljárással végzett magzati vizsgálat Magyarországon történő elvégzésével teljesül az a szakmai és politikai elvárás, amely feltétele a vizsgálat közfinanszírozásba történő beemelésének " – fogalmazott Merhala Zoltán, a Lifecodexx magyarországi képviseletének, a New Era Genetics-nek a vezetője. Forrás: Red Lemon Media
Az 1956-os forradalom leverésével, szovjet katonai és politikai támogatással hatalomra jutott Kádár János több mint három évtizedes rendszere (1956-88/89) nem alkotott egységes időszakot, különböző szakaszait erősen befolyásolták a hazai és a nemzetközi politikai változások. A forradalmat követően az ún. "kemény diktatúrával" (megtorlás, erőszakszervezetek, nemzetközi kapcsolatok újraszervezése) kezdte meg hatalmának kiépítését. A BBC magyarországi tudósítója: Visszajön a Rákosi-korszak gondolkodása : HunNews. 1962-ben, a téeszesítés befejezése és az amnesztia rendelet kiadása után kijelentették, hogy "lerakták a szocializmus alapjait", politikai váltás következett be: puha diktatúra jellemezte ezután a korszakot. (" "Aki nincs ellenünk, az velünk van. ") Nem történt radikális gazdasági irányváltás sem, megmaradt a tervutasításos újraelosztó rendszer, a korábbi fő gazdasági célok lényegében nem változtak. A rendszer mégis másképp működött, mint a forradalom előtt. Kádár tanult a Rákosi-korszak hibáiból. Életszínvonal A kádári paternalizmus javított az életkörülményeken.
1977-re drámaivá vált az ország külkereskedelmi mérlegének hiánya és az eladósodás. Évről évre csökkenő összegű elosztható jövedelem állt rendelkezésre, gyakorlatilag tehát az elvonásokat kellett úgy elosztani, hogy az ne vezessen társadalmi robbanáshoz. Egyértelművé vált az is, hogy a Szovjetunió gazdasági erejét felemésztette az Egyesült Államokkal folytatott katonai versengés, ezért már nem képes a kisebb szocialista országokat olcsó nyersanyaggal ellátni. A 1960-1970-es években bevezetett nagyvonalú szociális intézkedések bevezetésekor nem számoltak a hosszú távú következményekkel. A társadalombiztosítási kiadások messze meghaladták a gazdaság egészének növekedését. Az olajválság következtében Magyarország egyre több hitelt vett fel, hiszen a dráguló olajt csak hitelekből lehetett megvásárolni. Egy idő után már a hitelek törlesztése érdekében kellett újabb hiteleket felvenni (adósságspirál). A pénzügyi összeomlást a '80-as évek elején még el lehetett kerülni azzal, hogy Magyarország belépett a Nemzetközi Valutaalapba és a Világbankba, de ez csak átmeneti javulást hozott.