2002. 04. 29 05:20 A mi kislányunk 3 hetes, és az alsó négy nyakcsigolyája egy blokkot képez. Van valakinek tapasztalata errõl a rendellenességrõl? Sziasztok, Rumol 2008. 22 18:54 Szia Rumo! Csak most olvastam a kérdésed, remélem még jársz erre, igaz régen írtad. Az én fiamnak is ez a betegsége, de csak 8 évesen vették észre. Most 9 éves, elég nagy trauma volt. a címem ha van kedved írj. Emese 2009. 02. 17 14:38 Sziasztok! Február 28-án lesz Budapesten a Mezögazdasági Muzeumban a Ritka Betegségek Világnapja. Részletes program a honlapon olvasható. Ajánlom az iwiwen a Rirosz klubbot is. Üdv: Anna 2010. 09. 30 13:37 3 éves lányomnál Klippel Feil szindrómát diagnosztizáltak. Hasonló betegséggel küzködők jelentkezését várom akár emailban is. 2015. Klippel-File szindróma. 11. 07 14:47 Klippel - Feil szindróma! Kislányomnál ezt a betegséget diagnosztizálták! érdeklődnék van-e másnak is ilyen betegségben szenvedő gyermeke, -és hogyan kezelték? 2015. 07 14:48 Hozzászólás írásához be kell jelentkezned! Vissza: Gyermekek - betegségek, gondok Ugrás:
A GDF3 részt vesz a csontok és a porcok növekedésében. A GDF6, GDF3 és MEOX1 mutációi csökkent funkcionális fehérjék számát okozzák, amelyeket ezek a gének kódolnak, de nem világos, hogy ezeknek a fehérjéknek a hiánya pontosan hogyan vezet a csigolyák hiányos elválasztásához KFS -ben szenvedő emberekben. Amikor azonban a GDF6 gént eltávolították egerekből, az eredmény a csontok összeolvadása volt. Ezek a mutációk kétféle módon öröklődhetnek: Az autoszomális domináns öröklődés, amikor a megváltozott gén egy példánya minden sejtben elegendő a rendellenesség kiváltásához, különösen a C2-C3 fúzióhoz kapcsolódik. Klippel-Feil szindróma-okok, tünetek & kezelés | Good Mood. Az autoszomális recesszív öröklődés, amikor a gén mindkét példánya mutációkat tartalmaz, különösen a C5-C6 fúzióval társul. Egy másik autoszomális domináns formát (a 8q22. 2. Lókuszon feltérképezve) azonosítottak, KFS néven, gégefejlődéssel. Ezt szegmentációs szindrómának 1 is nevezik. Diagnózis A KFS heterogenitása megnehezítette a betegség diagnózisának és prognózisának felvázolását.
Kezelés és kilátások A kezelés gyakran nem szükséges az alacsony kifejeződése fejlődési és az érintett gyermekek normális életet. Ha a tünetek felnőttkorban jelentkeznek, a konzervatív intézkedések gyakran elegendőek. A scoliosis kezelésre szorulhat. A nyaki gerinc változásai jó prognózissal rendelkeznek a várható élettartamra vonatkozóan. A fel nem ismert kísérő rendellenességek azonban jelentős komplikációkhoz vezethetnek. Lásd még Wildervanck-szindróma irodalom Mahmoud G. Nagib, Robert E. Maxwell, Shelley Chou: Klippel-Feil szindrómában szenvedő, magas kockázatú betegek azonosítása és kezelése. Journal of Neurosurgery 61: 523-530 (1984). Klippel feil szindróma hall. Klippel-Feil szindróma. In: Netters általános orvoslás. Szerk. : Thomas Böttcher és Martin Kortenhaus. Stuttgart 2006 ISBN 3-13-135881-5 840. o Egyéni bizonyíték ↑ Klippel-Feil deformitás a oldalon ↑ a b Klippel-Feil szindróma. o ↑ J. Oeken, Elke König, Sabrina Kösling és E. Meister. A középfül rendellenességei Klippel-Feil szindrómában. ENT 44 (9).
Olvassa el a sorozat következő cikkét: Tünetek