Hivatalos név Nemi kromoszóma rendellenesség, férfi fenotípus, k. m. n. (Egyéb nemi-kromoszóma rendellenességek, férfi külsővel) Csoport Kromoszóma abnormitások, m. o. Veleszületett rendellenességek, deformitások és chromosoma abnormitások Nem mindkét Életkor 0-255
Az autoszomális sejtekben is előfordulhat a nem-szétterjedés. A Down-szindróma a leggyakrabban az autosomális 21-es kromoszómát érintő nondiszjunkció eredménye. A Down-szindrómát az extra kromoszóma miatt 21-es triszómiának is nevezik. Az alábbi táblázat a nemi kromoszóma rendellenességeiről, az ebből eredő szindrómákról és a fenotípusokról (fizikai jellemzők) nyilvánul meg. Genotípus Szex Szindróma Fizikai jellemzők Nemi kromoszóma rendellenességek XXY, XXYY, XXXY férfi Klinefelter-szindróma sterilitás, kis herék, mellnagyobbítás XYY férfi XYY szindróma normál férfi tulajdonságok XO női Turner-szindróma a nemi szervek nem érettek serdülőkorban, sterilitásukban, alacsony státusban XXX női Triszómiát X magas státus, tanulási nehézségek, korlátozott termékenység
46, XY-DSD Orpha kód / ICD kód: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285 A szindrómák nélküli 46, XY DSD-t meg kell különböztetni a szindrómákkal rendelkező formáktól, amelyeknél további szervrendszerek, a növekedés és a kognitív fejlődés is érintett lehet. A 46, XY DSD-t általában normál fizikai vizsgálat jellemzi, a reproduktív szerveken kívüli más szervrendszerekre vonatkozó klinikai megfigyelések nélkül; további jellemzők: a külső nemi szervek, amelyek a kétértelműtől a normál női szervekig terjednek; Belső nemi szervek, amelyek a hiányzó Müllerian struktúráktól a teljesen kifejlett méhig és petevezetékekig terjednek; és a nemi mirigyek, amelyeket normál testis, ovotestis, diszgenetikus testis vagy csíkok jellemeznek. Kallmann szindróma és normosmiás CHH Orpha kód / ICD kód: 478, 23866, 174590 A veleszületett hipogonadotropikus hipogonadizmus (CHH) a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) hiányából eredő fejlődési rendellenesség. Klasszikusan két fő alcsoportra osztható: a Kallmann-szindróma (KS), amelyet az anosmia vagy a hyposmia és a normosmiás CHH (nCHH) közötti kapcsolat jellemez.
Funkcionálisan korrigálhatók a gonadális diszgenézisek és a Klinefelter-szindróma, amelyeknél, megfelelő hormonpótlással, a nemi szervek a genetikailag determinált irányba kifejleszthetők, Nőknél havivérzések kiváltására is mód van. A meddőség azonban gyógyíthatatlan, bár petedonációval az uterus alkalmas lehet esetleg genetikai szülők gyermekének kiviselésére. Befolyásolhatatlan pl. a Morris-szindróma. Ilyenkor nagyon nehéz eldönteni, hogy meddig terjedhetnek a betegjogok, miként kell felvilágosítanunk a beteget. Ha ugyanis szembeállítjuk a harmonikus életet élő, férjezett Morris-szindrómás beteget azzal a ténnyel, hogy ő genetikailag férfi, súlyos önagressziót, egyéni és családi válságot válthatunk ki. A hermafroditizmus bizonyos típusa hormonterápiával kezelhető. A hermafroditizmus gyógyulási esélyei A gyógyulási esélyek CAH esetén tökéletesek, számos gyermek született már "gyermekkorban még fiú" anyától. Más esetben lehetővé lehet tenni a harmonikus házaséletet, gyermeknemzés azonban nem lehetséges.
2018. 04. 23. Szerző: Dr. Elek Csaba Lektor: Dr. Gimes Gábor Mi a hermafroditizmus? A hermafroditizmus olyan veleszületett rendellenesség, melynek következtében egyazon személynél férfi és női szervek és nemi jellegek is kialakulnak. Nem egységes betegségcsoport. A hermafroditizmus előfordulása A gyakoriságot azért nehéz pontosan meghatározni, mert sok esetben az állapotot nem azonosítják, vagy a magzatok többsége spontán vetélés áldozata lesz. Születéskori gyakoriságát legalább 1/10 000 összes születésre becsülik. A hermafroditizmus diagnózisa Fizikális vizsgálat tal fontos a megtekintés, a nemi szervek alapos vizsgálata. Ultrahang-vizsgálat segíthet eldönteni a belső nemi szervek meglétét. Kontrasztanyagos röntgenvizsgálatok segítségével a belső nemi szervekről fontos információk nyerhetők (pl. a méh és a petevezetők megléte CAH esetében. A kromoszóma-vizsgálat egyes esetekben (Morris-, Turner-, Klinefelter-szindróma) döntő jelentőségű. A laparoszkópiás vizsgálat fontos lehet a gonádok felkutatásában és szövettani azonosításukban.
Dr. Iván Miklós háziorvos 4 értékelés Elérhetőségek Cím: 1062 Budapest, Szondi utca 49 Telefon: +36-1-3322335 Weboldal Kategória: Háziorvos Részletes nyitvatartás Hétfő 16:00-20:00 Kedd 08:00-12:00 Szerda Csütörtök További információk Felnőtt háziorvos Pénteki betegrendelés: változó időpontban. Vélemények, értékelések (4) A legjobb Ember... A legjobb orvos: empatikus, szereti e betegeit, jószívű. Bármikor ott van, amikor szükség van rá! Kékesi Katalin Bármilyen kérdéssel, problémával fordultam eddig Iván doktorhoz, azonnal segített. Mindenkinek nagyon ajánlom! A 9. kerületben lakom, de még innen is megéri hozzá járni! Háziorvos - Budapest VI. 6. kerület Terézváros. A rendelési idő pedig nagyon emberi, gondolnak azokra is, akik 8:00tól 16:30ig munkában vannak! Iván doktor a Háziorvosom, akárhová költözöm, megtartom magamnak. Rendkívül alapos, lelkiismeretes, vicces, gyors, precíz, céltudatos. Akármi történjék is velem - és történt már sok minden -, rá mindig számíthatok. Igazi családtag, a "pótapám", rendkívüli ember, kifogástalan szakember, csak szuperlatívuszokban beszélhetek róla.
Ilona madaras 2019. 14:56 Kedves Magdi! Értem a szívet szaggató repülő kőről az elmélkedést - hiszen nagyanyám Zajzon, nagyapám Dávid volt, anyám Gyimesbükkön nevelkedett. No de a szépséget még keresném..... Szomorú szívvel gratulálok. 2019. 14:55 Szépséges engesztelő soraidnál szeretettel hagyok💗:-) gratulálok: Klári anci-ani 2019. 14:39 ''- Már hogyne hatvankodjon völgyzsebben, Mid maradt, székely-magyar ember? ''... Igen, hatvankodjon hetvenkedjen és higgyen, szeressen és mindig reméljen!!! Nagyon szép, megható engesztelő, biztató versedhez drága Magdi gratulálok szívvel, szeretettel! Anci gdolna (szerző) 2019. 13:33 Köszönöm, a megtisztelő szívvel olvasást_Kedves Józsi:) gdolna (szerző) 2019. Szondi utca háziorvos 14. Háziorvos Cím: Budapest | 1064 Budapest, Szondy u. 49. Háziorvosi rendelő 1/332-2335 Rendelési idő: H, Sz, P: 8-12; K, Cs: 16-20 Dr. Balázs Tibor Háziorvos, Budapest, Bökönyföldi út 28. Dr. Bauernfeind Mihály Háziorvos, Budapest, Szondi u. 11. Bertalan Ildikó Háziorvos, Budapest, Hősök tere 7.
5 g Zsír 10. 6 g Telített 3. 2 g Egyszeresen telítettlen 4 g Többszörösen telítettlen 1. 4 g Szénhidrát 1. 1 g Cukor 1. 1 g Rost 0. 0 g Nátrium 124 mg Koleszterin 373 mg Glikémiás Index 0 VITAMINOK ÉS ÁSVÁNYI ANYAGOK VITAMINTARTALOM, ÁSVÁNYIANYAG-TARTALOM ÉS NYOMELEMEK Mennyiség NRV% A-vitamin 520 IU 3000 Alfa-karotin 0 µg 0 Béta-karotin 11 µg 0 Béta-kriptoxantin 10 µg 0 Retinol 148 µg 0 B1-vitamin (Tiamin) 0. 066 mg 1. 1 B2-vitamin (Riboflavin) 0. 513 mg 1. 4 B3-vitamin (Niacin) 0. 064 mg 16 B5-vitamin (Pantoténsav) 1. 398 mg 6 B6-vitamin (Piridoxin) 0. 121 mg 1. 4 B8-vitamin (Kolin) 293. 8 mg 425 B9-vitamin (Folsav) 44 µg 200 B12-vitamin (Kobalamin) 1. 11 µg 2. 5 C-vitamin 0 mg 80 Cink 1. 05 mg 10 D-vitamin 2. 2 µg 5 E-vitamin 1. 03 mg 12 Foszfor 172 mg 700 K-vitamin 0. 3 µg 75 Kalcium 50 mg 800 Kálium 126 mg 2000 Likopin 0 µg 10000 Lutein+Zeaxantin 353 µg 10000 Magnézium 10 mg 375 Mangán 0. Dr. Nagy Sándor Háziorvos, Budapest. FIGYELEM! A koronavírus okozta veszélyhelyzet idején nehezebbé vált a háziorvosokkal a kapcsolatfelvétel, a rendelők telefonszámai nagyon leterheltek, gyakran foglaltak.