A jelenlegi helyzetben azonban, amikor a világjárvány továbbra is teljes fordulatszámon pörög, a vakcinaellátottság pedig világszerte alacsony, az eddigi vizsgálatok alapján több hasznot hozhat több embernek beadni az első adagot, mint amennyi kockázattal jár az, hogy a második adagot csak később kapják meg. Kevés még a konkrét adat az optimális adagolásról, de ami már rendelkezésre áll, az alapján biztonságosnak tűnik a második adagok kitolása, legalábbis annyira, amennyire jelenleg Magyarországon és a világ számos más országában kitolják.
Az eredményeik szerint az első adag beadása után a hatásossága 76 százalékos, és a védelem a második adag beadásáig folyamatos, de ha ezt a második adagot csak 12 héttel később adják be, a teljes védelem 82, 4 százalékos lehet. Ez elsőre nem hangzik túl logikusnak, de valójában nem összeegyeztethetetlen a vakcinák működési mechanizmusával. Az oltóanyagok összetett immunválaszt váltanak ki. Ennek az egyik legfontosabb, de nem az egyetlen eleme az antitestek termelődése. A védekezés receptjét a memóriasejtek jegyzik meg, innen fogja tudni a szervezet, hogy mi a teendő, ha élesben találkozik a vírussal. Pfizer két oltás közötti idf.fr. Az emlékeztető oltás – azaz a második adag – beadását úgy érdemes időzíteni, hogy a megtermelt antitestek mennyisége még ne csökkenjen le túlságosan, de már elég sok memóriasejt jöjjön létre. A késleltetés egyik kockázata, hogy egyes kutatók szerint a részleges, gyengébb védelem segítheti a mutálódó vírust, így a vakcinákat megkerülő variánsok létrejöttét. Más szakértők szerint azonban ennek a kockázata legalább ugyanekkora az alacsony átoltottság miatt, azaz akkor, ha a második adagok tartalékolása miatt többen, tovább védtelenek.
Ennek alapján a két Sinopharm oltás + mRNS alapú vakcina oltási sor szintén hatásosnak tűnik, de fontos megjegyezni, hogy csak két főt vizsgáltak, és valójában nem tudjuk, hogy mennyiben adott volna más eredményt, ha harmadjára is Sinopharm oltást kapnak. Nem spájzolnak a második körre, erőteljesen felpörgetik az oltásokat ettől a héttől. Ezekből az eredményekből a következő tanulságokat vonhatjuk le: Az AstraZeneca oltás második adagja szükség esetén felváltható mRNS alapú (Pfizer vagy Moderna) oltással, és ez legalább olyan jól működik, mintha az oltottak két adag AstraZeneca vakcinát kaptak volna. Egyszerűbben: Astra+Pfizer = 🙂 Nem jelenthetjük ki biztosan, hogy az AstraZeneca oltás után adott Pfizer jobb védelmet eredményez, mint amit két adag AstraZeneca adna, mert a hivatkozott tanulmányok egyike sem azzal a céllal készült, hogy megvizsgálják, hogy jobbak-e a kevert oltási sorok: csak azt akarták kizárni, hogy az oltások keverése esetleg rosszabb eredményt ad. Nem jelenthetjük ki, hogy egy adag Pfizer oltás után második oltásként alkalmazott AstraZeneca vakcina jobb védelmet adna, mint két adag Pfizer, mert azoknak, akik ilyen oltási sort kaptak, az ellenanyag termelése csökkent eredeti oltási sémához viszonyítva.
Minél korábban jelentkeznek a neurológiai tünetek, annál rövidebb a beteg várható élettartama. A betegség tünetei igen változatosak, ezért a NP-C-szindrómát gyakran összetévesztik más neurológiai betegségekkel, illetve sok esetben nem is ismerik fel. Csecsemőkorban sárgaság, máj- és lép megnagyobbodás jelentkezhet, később lépnek fel a kórkép idegrendszeri tünetei. A pszichiátriai tünetek sokszor a betegség első komolyabb megnyilvánulásai (főleg a serdülő- és felnőttkori betegségkezdetűekben). Eltávolítható a sejtekben lerakódott koleszterin | Vital.hu. Az agy és kisagy károsodása miatt akadozó beszéd, nyelési zavarok, izomtónus-zavarok jelentkezhetnek, ügyetlenséggel, esetlenséggel, illetve a finom motoros készségek zavarával, értelmi fogyatékossággal és epilepsziás görcsökkel. Jellemző tünet a vertikális (leginkább a lefelé irányuló) szemmozgászavar, a nevetéssel összefüggő izomtónusvesztés és az alvási ciklus megfordulása. A serdülő- és felnőttkori betegségkezdet esetén többféle pszichopatológiai tünet jelentkezhet (pl. hallucinációk, kényszeres tünetek, figyelemzavar-hiperaktivitás tünetei, depresszióra és bipoláris zavarra emlékeztető kép).
"A" típusa, amely a legsúlyosabb, 250 ezer emberből egyet érint. Enyhébb változatai 150 ezer emberből általában egynél jelennek meg. A Niemann-Pick betegség okai A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy aki csak az apai vagy az anyai kromoszómában hordozza a betegség génjét, az nem betegszik meg, haláláig tünetmentes lesz. Ha azonban a gént mindkét szülő hordozza, akkor 25 százalékos eséllyel beteg gyermekük születik. Magát a betegséget az okozza, hogy a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin felszaporodik a sejtek zsírraktározó részecskéiben. Az A, B, C, D és E csoportba tartozó Niemann-Pick betegségnél ez arra vezethető vissza, hogy hiányzik vagy csökkent a működése annak az enzimnek, amely lebontaná a szfingomielint és a koleszterint. A C, D és E típusnál már károsodott annak a fehérjének a genetikai kódolása is, amely szállítja ezeket az anyagokat. Niemann pick betegség utáni. A betegség tünetei amiatt jelennek meg, hogy az agy különböző részein lévő idegsejtek zsírraktározó részecskéiben folyamatosan gyűlik a szfingomielin, az érintett sejtek egyre jobban duzzadnak.
"Kimutattuk, hogy a vegyület alkalmazását követően a sejtekben elraktározott hatalmas mennyiségű koleszterin hirtelen felszabadult, és normálisan feldolgozódott" – mondta John Dietschy, a tanulmány vezető szerzője, a Texas Southwestern Egyetem munkatársa. Dietschy azonban hangsúlyozta, hogy eredményeik nem jelentik az emberi NP-C gyógyítását. "Nem tudjuk még, mi történik molekuláris szinten, de az világos, hogy ez a vegyület valamiképpen legyőzi a genetikai hibát, amely az embereknél a koleszterin felhalmozódását okozza" – mondta a kutatóorvos. A további kísérletekben meghatározzák a vegyület terápiához szükséges koncentrációját, hatásának időtartamát, valamint azt, hogy mennyivel növekszik a kezelt állatok élethossza. Dr. Diag - Niemann-Pick betegség ( Sphingomyelinase hiány). Forrás: MTI 2009. 02. 04.
Az agyban található elváltozások képalkotó eljárásokkal észlelhetőek. A C-típusú Niemann-Pick betegség hátterében két gént azonosítottak, ezek az NPC1 gén és az NPC2 gén. Az érintett betegek döntő többségénél az NPC1 gén mutációi, míg az érintett betegek kis részében az NPC2 mutációi okozzák a betegséget. A Niemann-Pick C betegség mindkét génje molekuláris genetikai vizsgálatokkal vizsgálható. Mivel ez a betegség ma még gyógyíthatatlan, ezért a kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozásár a tud szorítkozni A pszichiátriai tünetek terápiájában gyógyszeres kezelés szükséges. Niemann pick betegség live. Jó tudni! Amennyiben egy párnak C-típusú Niemann-Pick betegséggel érintett gyermeke volt/van, akkor erősen fokozott (konkrétan 25%-os) specifikus ismétlődési kockázattal kell számolniuk minden további utódvállalásuk során C-típusú Niemann-Pick betegséggel érintett utódra vonatkozóan. Emiatt javasolt a tervezett gyermekvállalás, és még a fogamzás előtt feltétlen indokolt és javasolt Genetikai Tanácsadó felkeresése.
Legrosszabb prognózisú az újszülöttkori A-típus, ez esetben a Niemann-Pick betegségben szenvedők születéskor várható átlagos élettartama 21 hónap, és legfeljebb 3 éves korig élhetnek. A B-típus kizárólag a hasi szerveket érinti, és a betegek megélik a fiatal felnőttkort. A beteg életkilátásait minden bizonnyal az agy érintettsége határozza meg. A Niemann-Pick betegség terápiája A Niemann-Pick betegség ma még gyógyíthatatlan. Az orvosi kezelés kizárólag a szövődmények megelőzésére és gondozására szorítkozik. A Niemann-Pick betegség megelőzése Amennyiben egy családon belül fordult elő Niemann-Pick betegség, legfontosabb a genetikai tanácsadás. Niemann pick betegség en. Ma már van arra lehetőség, hogy magzati szövetekből kimutassuk a betegséget, bár a géndiagnosztika a világon csak kevés országban érhető el. Alternatívát jelenthet az idegen ondóval történő mesterséges megtermékenyítés, az egyik szülő kihagyása a következő gyermek nemzéséből ui. a kockázatot minimálisra csökkenti. Forrás: EgészségKalauz
Létrehozva: 2015. október 28. 12:32 Módosítva: 2015. 13:25 Ritka és gyógyíthatatlan az örökletes Niemann-Pick betegség, amelynek egyetlen hazai áldozata egy hét hónapos kisfiú. Egy hét hónapos kisfiú és szüleinek történetéről számol be a. A kisújszállási Noelnél először májproblémák jelentkeztek, elő is volt jegyezve májátültetésre, de állapota időközben annyit javult, hogy a műtétre nincs szükség. A szülők azonban nem nyugodhattak meg, mert kiderült, hogy a kicsinek egy igen ritka és gyógyíthatatlan betegsége van. A Niemann-Pick betegséget Magyarországon egyedül nála diagnosztizálták. A Niemann-Pick betegség egy ritka, autoszomális recesszív módon (lappangva) öröklődő betegségcsoport, ami azt jelenti, hogy aki csak az apai vagy az anyai kromoszómában hordozza a betegség génjét, az nem betegszik meg, haláláig tünetmentes lesz. Ha azonban a gént mindkét szülő hordozza, akkor 25 százalékos eséllyel beteg gyermekük születik. A betegség tünetei amiatt jelennek meg, hogy az agy különböző részein lévő idegsejtek zsírraktározó részecskéiben folyamatosan gyűlik a szfingomielin nevű lipid és a koleszterin, az érintett sejtek egyre jobban duzzadnak.