16/C. § A védelmi intézkedések lépcsőzetes feloldásának negyedik fokozatára tekintettel a veszélyhelyzet idején alkalmazandó védelmi intézkedéseket szabályozó kormányrendeletek módosításáról szóló 233/2021. (V. 6. rendelet (a továbbiakban: R2. ) hatálybalépését megelőző napon hatályos 4. §-ra tekintettel az R2. § alapján indított eljárásokat az eljárást megalapozó kötelezettségszegés időpontjában hatályos szabályok szerint kell elbírálni. 16/D. § A védelmi intézkedések lépcsőzetes feloldásának ötödik fokozatára tekintettel a veszélyhelyzet idején alkalmazandó védelmi intézkedéseket szabályozó kormányrendeletek módosításáról szóló 264/2021. 21. rendelet (a továbbiakban: R3. ) hatálybalépését megelőző napon hatályos 2. §-ra, 3. §-ra és 7. §-ra tekintettel az R3. Április 8-áig fenntartják a szigorított védelmi intézkedéseket. és 10. § alapján indított eljárásokat az eljárást megalapozó kötelezettségszegés időpontjában hatályos szabályok szerint kell elbírálni. 16/E. § A védelmi intézkedések lépcsőzetes feloldásának hatodik fokozatára tekintettel a veszélyhelyzet idején alkalmazandó védelmi intézkedéseket szabályozó kormányrendeletek módosításáról szóló 365/2021.
a kötelező maszkviseléssel érintett közterületek meghatározásáról szóló 27/2020. (XI. 11. ) számú önkormányzati rendelet hatályon kívül helyezéséről Általános indokolás Fenti rendelet a veszélyhelyzet idején alkalmazandó védelmi intézkedések második üteméről 484/2020. 10. ) számú kormányrendelet 27. § a) pontjában kapott felhatalmazás alapján került megalkotásra. A védelmi intézkedések ideiglenes szigorításáról szóló 104/2021. (III. 5. ) számú kormányrendelet 2. § (2) bekezdése alapján a települések belterületén, az utcán és a közterületen általános jelleggel kötelező volt maszkot viselni. A fenti jogszabály ugyan 2021. május 23. napjától hatályon kívül helyezésre került, de a 484/2020. ) Korm. rendelet 27. § a) pont ja a fenti tárgyban változatlanul lehetőséget biztosít az önkormányzati rendelet hatályban tartására. Ugyanakkor a pandémiás helyzet enyhülésére tekintettel a város egyes közterületein történő kötelező maszkviselés fenntartását a továbbiakban már nem tartom indokoltnak. Ennek megfelelően javaslom a rendelet hatályon kívül helyezését.
Főoldal Tudomány Új gént azonosítottak a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének kutatói. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója jelentette be a hétvégén, hogy kutatócsoportja egy új gént azonosított, amely szerepet játszik egy ritka neurológiai betegség kialakulásában. A kétéves kutatómunka eredménye világszinten is különleges, hiszen az ember 22 ezer génjéből csak 3500-ról tudják, hogy kapcsolatban áll valamilyen betegséggel. Molnár elmondta, hogy a kutatást a Nemzeti Agykutatási Programban új generációs készüléke tette lehetővé: ez a gép a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. A genetikai vizsgálatot egy család család teljes géntérképének elkészítése után végezték: az érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött; gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek. Mivel a már ismert betegséget okozó génekben nem találtak hibát, ezért folytatták a keresést, éssikerült megállapítani, hogy az nevű génnek lehet köze a mitokondriumok működésének hibájából fakadó betegséghez.
Napjainkig számos ritka betegség oka tisztázatlan. A ritka betegségek komoly, gyakran krónikus és súlyosbodó betegségek. Sok ritka betegség jelei már születéskor, vagy gyermekkorban jelentkeznek, mint például a proximalis gerinc eredetű izomsorvadás, a neurofibromatózis, az osteogenesis imperfecta, a chondrodysplasia, vagy a Rett- szindróma. "A Lifecodexx és a Semmelweis Egyetem szoros szakmai együttműködésének köszönhetően a PrenaTest® technológiája a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézete számára átadásra kerül. A PrenaTest® ezzel az egyetlen olyan non- invazív prenatális vizsgálat, amely Magyarországon kerül majd elvégzésre" - mondta Prof. Dr. Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomika Medicina és Ritka Betegségek Intézetének vezetője. "A non-invazív vizsgálat alkalmazásának 5 éves tapasztalata igazolta a módszerrel kapcsolatos szakmai várakozásokat, jó hatékonysággal azonosítja a számbeli kromoszóma-rendellenességeket, jelentősen csökkentve az elvégzendő invazív vizsgálatok számát és kiválóan kiegészíti az alapos, magas színvonalú ultrahangvizsgálatot, amivel egyéb fejlődési rendellenességeket is kiszűrhetünk" - osztotta meg Dr. Elekes Tibor, a PrenaTest® Program klinikai genetikusa.
A legkorszerűbb labortechnológiai eljárással végzett magzati vizsgálat Magyarországon történő elvégzésével teljesül az a szakmai és politikai elvárás, amely feltétele a vizsgálat közfinanszírozásba történő beemelésének" - fogalmazott Merhala Zoltán, a Lifecodexx magyarországi képviseletének, a New Era Genetics-nek a vezetője. New Era Genetics Kft. Kiterjedt, több mint 70 együttműködő magzati diagnosztikai központból álló országos hálózatával megteremti a PrenaTest® lebonyolításának korszerű, szabályoknak megfelelő körülményeit és biztosítja a szakmai kapcsolatot a Lifecodexx laboratóriuma és a praktizáló orvos között. A New Era Genetics, klinikai genetikai szakhatósági működési engedélyével a szakmai előírásoknak megfelelő módon nyújtja a non-invazív prenatális vizsgálatot a várandósok számára, Célja, hogy Magyarországon a PrenaTest®-et minél több várandós számára elérhetővé tegye. A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete (GRI) a legmodernebb technológiák segítségével diagnosztizálja azokat a betegségeket, melyek kialakulásában az egyes gének rendellenességei szerepet játszanak, illetve a humán genom bizonyos variációi ismeretében becsli a gyakori, komplex betegségek kialakulásának valószínűségét.