Cikkszám: PEP06771 Normál kiszállítás: április 3 - április 6 Termékleírás Peppa Malac - Peppa malac játékfigura kiegészítővel - többféle: Minőség: 1. osztály Ajánlott: 3 éves kortól A gyerekek nagy kedvence Peppa malac, aki már nemcsak a televíziók képernyőjéről szórakoztathatja a gyerekeket, hanem kézzel fogható játszótársként a gyerekszoba megbecsült tagjai is lehetnek. Itt a nagy lehetőség, hogy a többféle dobozból kiválaszd, hogy neked melyikre van szükséged. Az űrhajósnak öltözött malac épp úgy a gyűjteményed lehet, mint az orvosnak öltözött nyuszi vagy éppen a festéshez készülődő kiscica. A figurák mérete nagyjából öt-hat centiméter, a végtagjaikat pedig mozgathatóak. Az ár egyetlen termékre vonatkozik, amit bármely változatban tudunk szállítani. A választását a megjegyzésben jelezhet
Cikkszám: F3597 Normál kiszállítás: április 3 - április 6 Termékleírás Play - Doh Peppa Malac fagylalt készítő szett: Minőség: 1 osztály Ajánlott: 3 éves kortól Gyermeked szórakozására most beszerezheted Peppa malac fagylaltkészítő szettjét, amely teljesen leköti és kreativitását fejleszti. Ebben a szettben megtalálható két figura, pontosabban Peppa malac és Zsoli a kisöccse, egy fagylaltos teherautó és sok-sok kiegészítő. Különböző formájú fagylaltokat készíthetnek a gyermekek a gyurmákból, ezek a formák a teherautón és külön is előfordulnak. A készletben 5 darab gyurma van, piros, kékeszöld, rózsaszín, sárga és barna színekben kapható. A játék minden gyermek kedvence lehet hiszen tetszésük szerint játszhatnak a formákkal.
Legújabb peppa malac játékok PEPPA PIG JUMPING Chloé, Peppa malac testvére szeret a felhők közt lebegni. Segíts neki, az első ugrás... PEPPA PIG TIC TAC TOE Peppa Malac amőbájában teis tesztelheted logikád! A kis hősünk ezúttal Suzy-t választotta... PEPPA PIG HIDDEN STARS Peppa Malac meghívott hogy játsz vele detektívest! Egy nagy családi fotón elrejtett... PEPPA PIG BOWLING GAME Peppa Malac Bowlingozni hív téged! Mutasd meg hogy ki a legjobb golyóhajító és győzd le... PEPPA PIG PUZZLE Peppa malac barátait ábrázoló Puzzle kirakóssal álsz szemben ami csak arra vár, hogy megold... PEPPA PIG BEJEWELED BEJEWELED a világon sokak álltal kedvelt és kedvencek közé sorolt játék, melyet Peppa Malac... PEPPA IN THE LABYRINTH Peppa Malac új kihívás előtt áll! Labirintusból kell kiszabadulnia és erre a te... PEPPA PIG MOTHER'S DAY GIFT Peppa Malac anyáknapjára egy csodálatos ajándékkal készül Anya Malacnak. Öltöztesd őt fel, válaszd ki a megfelelő sapkát, grimaszt, ruhát és ami mindennél fontosabb az ajándékot melynek biztosan örülne anyukája.
Nemi kromoszóma DSD: Turner szindróma Orpha code / ICD kód 881, 484, 1772, 199310 A Turner-szindróma egy kromoszóma-rendellenesség, amely egy X-kromoszóma teljes vagy részleges hiányával jár. Az érintett egyéneknek nőies megjelenése van, de a klinikai jellemzők heterogének, és a tipikus fizikai anomáliák gyakran enyhék vagy hiányoznak. Az alacsony termet minden esetben jellemző, és a szív- és érrendszeri betegségek gyakoriak. A petefészek-elégtelenség, a kromoszómális anomáliáktól függően változó megjelenéssel, fiatal korban fordul elő elkerülhetetlenül. 46, XX-DSD Orpha kód / ICD kód: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699 Gonadális vagy petefészekfejlődési zavarok és androgén túltengés. * Ivari kromoszóma (Biológia) - Meghatározás - Lexikon és Enciklopédia. 46, XX típusú nőknél a veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) a DSD leggyakoribb oka. A 46, XX-szel összefüggő CAH megbetegedésben szenvedő szinte minden kisgyermeket nőként nevelnek fel; termékenységi potenciállal rendelkeznek, és felnőttként a női nemmel azonosulnak. Ugyanakkor néhány 46, XX-szel összefüggő CAH-ban szenvedő kisgyermeket férfiként nevelnek fel, és felnőttként is férfiként azonosítják magukat.
A nemi kromoszóma rendellenességek a mutagének által okozott kromoszómák (például a sugárzás) vagy a meiózis során fellépő problémák miatt következnek be. A mutáció egyik típusát a kromoszómaképződés okozza. A törött kromoszóma fragmens törölhető, duplikált, invertálva vagy egy nem homológ kromoszómára áthelyezhető. A meiózis során egy másik típusú mutáció is előfordul, és a sejtek túl sok vagy nem elég kromoszómával rendelkeznek. A sejtekben lévő kromoszómák számának megváltozása változásokat eredményezhet egy organizmus fenotípusában vagy fizikai jellemzőiben. Normál szex kromoszómák Az emberi szexuális reprodukcióban két különböző gaméta biztosítja a zigóta kialakulását. Az ivarsejtek olyan reproduktív sejtek, amelyeket a meiózis nevű sejtosztódás termel. Nemi kromoszma rendellenesseg . Ezek csak egy kromoszómakészletet tartalmaznak, és azt mondják, hogy haploidok (egy 22 autoszóma és egy nemi kromoszóma). Amikor a haploid hím és nőstény ivarsejtek egy műtrágyázási folyamatban egyesülnek, akkor azt alkotják, amit zigótának neveznek.
A nondisjunkció során kétféle hiba lép fel: a homológ kromoszómák nem különülnek el meiózis I anafázisában vagy a testvér kromatidek nem változnak a meiózis II anafázisában. A Nondisjunction többféle rendellenességet eredményez: A Klinefelter-szindróma olyan rendellenesség, amelyben a hímek extra X kromoszómával rendelkeznek. A férfiak genotípusa a betegséggel XXY. A Klinefelter-szindrómában szenvedő betegeknél több kromoszóma is lehet, amelyek genotípusokat eredményeznek, amelyek közé tartozik a XXYY, XXXY és XXXXY. Más mutációk olyan férfiakat eredményeznek, amelyeknek extra Y kromoszómája van, és az XYY genotípusa. Ezeket a férfiakat egykor az átlagos hímeknél magasabbnak és túlzottan agresszívnek ítélték a börtön-vizsgálatok alapján. További vizsgálatok azonban azt találták, hogy XYY hímek normálisak. A tuner-szindróma olyan állapot, amely a nőket érinti. BNO Q9890 - Nemi kromoszóma rendellenesség, férfi fenotípus, k.m.n.. Az ilyen szindrómával rendelkező egyének, más néven monosomy X, csak egy X kromoszómával (XO) genotípussal rendelkeznek. A triszómiás X nőstényeknek további X kromoszóma van, és metafemáliaként (XXX) is hivatkoznak.
46, XY-DSD Orpha kód / ICD kód: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285 A szindrómák nélküli 46, XY DSD-t meg kell különböztetni a szindrómákkal rendelkező formáktól, amelyeknél további szervrendszerek, a növekedés és a kognitív fejlődés is érintett lehet. Specifikus betegségek | Endo-ERN. A 46, XY DSD-t általában normál fizikai vizsgálat jellemzi, a reproduktív szerveken kívüli más szervrendszerekre vonatkozó klinikai megfigyelések nélkül; további jellemzők: a külső nemi szervek, amelyek a kétértelműtől a normál női szervekig terjednek; Belső nemi szervek, amelyek a hiányzó Müllerian struktúráktól a teljesen kifejlett méhig és petevezetékekig terjednek; és a nemi mirigyek, amelyeket normál testis, ovotestis, diszgenetikus testis vagy csíkok jellemeznek. Kallmann szindróma és normosmiás CHH Orpha kód / ICD kód: 478, 23866, 174590 A veleszületett hipogonadotropikus hipogonadizmus (CHH) a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) hiányából eredő fejlődési rendellenesség. Klasszikusan két fő alcsoportra osztható: a Kallmann-szindróma (KS), amelyet az anosmia vagy a hyposmia és a normosmiás CHH (nCHH) közötti kapcsolat jellemez.
* 47XYY-szindróma, szuper férfi: a magas, vékony alkatú beteg fején, arcán számos anomália. Rejtett herék, rossz gonád működés. Szellemileg jellemzi a csökkent intelligencia, a pszichés személyiség zavar, tanulási nehézség, figyelemzavar, enyhe viselkedési gondok. *Ismeretesek olyan tünetcsoportok, amelyekben 2-3-4-5-6X kromoszóma társul az YY-hoz. X-ek számával arányosan jellemző a csökkenő szellemi képesség. * 47XXY Klinefelter-szindróma: eunuch megjelenés, kis heréiben nincs spermium-termelés, számos végtag és csont anomália. Bármely-súlyosságú értelmi akadályozottság előfordul e betegek körében kiegészülve szexuálpatológiás megnyilvánulásokkal. Előfordulás fiúk között 1:600. * 48, XXXY; 49XXXXY kario típusúakat is Klinefelter-szindrómába sorolják. * 48XXXX tetra-X-szindróma: alacsony növésű egyén nő fenotípussal, arc és szájpad rendellenességekkel. Szellemileg imbecill. * 49XXXXX penta-X-szindróma: alkatilag a tetra-X-hez hasonlító, idióta személy. * 47XXX "szupernő" (tripla–X szindróma): ép fenotípussal, fertilis, közöttük bármilyen súlyosságú értelmi akadályozottság előfordul.
Pont emiatt az orvosok gyakran a tágabb kategóriát jelentő genetikai rendellenességeket elkülönítik a kromoszóma rendellenességektől. A rendellenességek bármelyik kromoszómát érinthetik, köztük a nemi kromoszómákat is. Ezekben a kórképekben megváltozhat azok száma, szerkezete vagy a felépítése (például az egyik kromoszóma genetikai anyaga egy másik kromoszómához kapcsolódik). Ha a kromoszómák genetikai anyaga kiegyensúlyozott, tehát minden sejtben a kívánt mennyiség fordul elő, akkor nem alakul ki betegség. Ellenben ha a sejtek túl sok (addíció) vagy túl kevés (deléció) genetikai anyagot tartalmaznak, akkor sajnos kialakulhat a rendellenesség. Az egészséges nők két X (XX), a férfiak egy X és egy Y (XY) kromoszómával rendelkeznek, ami azt jelenti, hogy a nők kétszer annyi, az X-kromoszómában hordozott génnel rendelkeznek, mint a férfiak. Ez azonban néha "túlkínálatot" eredményezhet egyes génekből, ami az ún. X-kromoszóma többlet kialakulásához vezet. Ez azonban még így is lényegesen kevesebb fejlődési rendellenességet okoz (sőt, a három X-kromoszómával rendelkező nők gyakran testileg és szellemileg épek), mint a testi (nem nemi) kromoszómák többlete.