[et_pb_section fb_built="1″ admin_label="section" _builder_version="3. 0. 47″][et_pb_row admin_label="row" _builder_version="3. 48″ background_size="initial" background_position="top_left" background_repeat="repeat"][et_pb_column type="4_4″ _builder_version="3. 47″][et_pb_text admin_label="Text" _builder_version="3. Genetikai vizsgálat. 21. 1″ background_size="initial" background_position="top_left" background_repeat="repeat" header_font="||||||||" header_2_font="||||||||" header_2_line_height="2em"] Szerző: Kiss Virág Lektor: Bárányné Krisán Ágnes Olga Forrás: Mindannyian azt szeretnénk, hogy kisbabánk egészségesen jöjjön a világra, ezért fontos, hogy felelősségteljes döntéseket hozzunk már várandósságunk során. A váran dósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak, hogy az esetleges genetikai eltérések valószínűségét megállapítsák. Egy állapotos nő számára azonban sokszor komoly dilemma, hogy mikor és milyen teszteket végeztessen el, és milyen szempontokat mérlegeljen döntésekor.
A genetikus viszont azt mondta, akár két hét múlva is bekövetkezhet vetélés. Tényleg nem kell félnem? Az amniocentesist ma már ambulanter végzik, igen kicsi a vetélési kockázata. Ennek ellenére én legalább pár napos pihenést szoktam javasolni, munkavégzést, fizikai tevékenységet semmi esetre sem. Viszont hál Istennek, évek óta nem láttam szövõdményt sem. 37 é ves, 22hetes kismama vagyok. Elv é geztettem a magzatv í z vizsg á latot. Az eredm é nye az lett, hogy mind ö ssze 4 db oszt ó d ó sejtet tal á ltak. Azokat megvizsg á lva id é zem "az indik á ci ó val kapcsolatos kromosz ó ma-elt é r é st nem tal á ltunk. " K é rd é sem: Ez a 4 db sejt vizsg á lata elegend õ -e, azaz a 4 sejtben is ugyanaz a genetikai anyag, mint mondjuk 12-ben? Genetikai szűrések - 5dszolnok. Ha ebben a 4-ben rendben volt minden, akkor nyugodt lehetek? Azt gondolom, hogy igen, nyugodt lehet. A genetikai anyag gyakorlatilag minden sejtben ugyanaz, azért kell minél több sejtet vizsgálni, mert vannak úgynevezett mozaicizmus esetek, amikor csak bizonyos számú sejt károsodott.
Kiknek javasolt a TRISOMY teszt elvégzése? Elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már túl vannak a kombinált teszten, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív, nagy pontosságú és egyúttal kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni. Emellett azoknak is javasolt akik már betöltötték a 35. életévüket, attól függetlenül, hogy biokémiai szűrővizsgálatuknak (pl. kombinált teszt) negatív lett az eredménye akik mesterséges úton estek teherbe akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett akiknél az ultrahangos szűrővizsgálatok felvetették a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát akiknél a korábbi terhességében már előfordult kromoszóma-rendellenesség akik el szeretnék kerülni a magzatvíz mintavételt akiknél korábban már többször előfordult spontán vetélés Milyen speciális esetekbe jó alternatíva még a TRISOMY teszt? Prenatális citogenetikai diagnosztika / Magzati kromoszóma vizsgálatok. Olyan nőgyógyászati és szülészeti ellenjavallatok esetében (pl. fokozott vetélési kockázat, hátsófali méhlepény, HIV-fertőzés, véralvadási zavar) is felmerül a teszt használata, amelyek mellett az invazív magzati szűrővizsgálat szövődményekkel járhat.
Ez a teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetén 99 százalék feletti érzékenységgel bír, vagyis a teszt 99 százalék feletti pontossággal detektálja e betegség fennállását. A fajlagosság azt mutatja meg a kismamának, hogy a teszt eredménye negatív lesz, amennyiben a magzatnál nincs jelen a háromféle triszómia valamelyike. A TRISOMY-teszt a Down-, Edwards- és Patau-szindróma esetében is egyaránt 99 százalék feletti. Ez a szám tehát azt jelenti, hogy 99 százalék feletti pontossággal azonosítja azokat, akikben nem kóros a vizsgált paraméter. Kiknek javasolt a TRISOMY teszt elvégzése? Elsősorban azoknak a kismamáknak, akik már túl vannak a kombinált teszten, és a Down-kórra kapott magas vagy közepes kockázatuk miatt szeretnének egy nem invazív, nagy pontosságú és egyúttal kedvező árfekvésű prenatális tesztet elvégeztetni. Emellett azoknak is javasolt akik már betöltötték a 35. életévüket, attól függetlenül, hogy biokémiai szűrővizsgálatuknak (pl. kombinált teszt) negatív lett az eredménye akik mesterséges úton estek teherbe akiknél a biokémiai szűrővizsgálatok eredménye magas/vagy köztes kockázati érték lett akiknél az ultrahangos szűrővizsgálatok felvetették a 21-es, a 18-as, illetve a 13-as triszómiák fokozott kockázatát akiknél a korábbi terhességében már előfordult kromoszóma-rendellenesség akik el szeretnék kerülni a magzatvíz mintavételt akiknél korábban már többször előfordult spontán vetélés Milyen speciális esetekbe jó alternatíva még a TRISOMY teszt?
Szükség esetén ellenőrizni lehet a billentyűk záródási képességét, ugyanis különösen a jobb pitvar-kamrai billentyű záródási elégtelensége lehet kórjelző Down-kórban. A szív mellett javarészt a légtelen tüdők töltik ki a mellüreget. A mellüreget a hasüregtől a rekeszizom vonala határolja el. Ennek épségét is ellenőrizzük. A hasi szervek közül jól látszik a gyomor egy jól körülhatárolt sötét folt formájában, alatta a lábak irányában haladva a gerinc mellett kétoldalt a vesék vizsgálhatók, majd tovább haladva ebbe az irányba, a középvonalban a húgyhólyag sötét kerek kontúrja tűnik fel. Áramlásvizsgálattal láthatóvá tehetők a hasi erek. Az általános rendellenesség-szűrővizsgálatnak kiemelt jelentőségű része a kromoszóma rendellenesség-szűrés, ami ebben a terhességi korban működik a legmegbízhatóbban. Az eddigi orvosi gyakorlat, miszerint minden 35 év feletti kismamánál rutinszerűen fel kell ajánlani a magzatvízvizsgálatot vagy a lepényboholy mintavételt, mára elavulttá vált. Mivel mindkét módszer 1%-os vetélési kockázattal (ikreknél 2%) jár, azaz 100 ilyen beavatkozásból egy magzat biztosan áldozatul esik, ki kellett dolgozni egy olyan szűrővizsgálati módszert, ami az ilyen beavatkozások szükségességét a töredékére csökkenti.
Mindeközben az állami ellátásban a NIPT-teszt sem minősül diaganosztikai értékű vizsgálatnak, el sem végzik. Ha az anyuka magánúton elvégezteti, és ennek hatására úgy dönt, megszakíttatná a terhességet, nem veszik figyelembe. És megszületik egy nem Down-szindrómás, de egyéb más betegséggel küzdő gyerek. Így van. Előfordul, hogy mondjuk a kombinált teszten látszik valami furcsaság, és azt a furcsaságot megpróbálják egy invazív vizsgálattal megerősíteni. De mivel az amniocentézisnél csak a kromoszómaeltéréseket figyelik, az anyuka kaphat egy olyan eredményt, hogy a magzattal minden rendben van. Ám ha a babának olyan betegsége van, ami ezzel a mostani tudásunkhoz képest triviális teszttel nem kimutatható, például a DiGeorge-szindróma, a Williams-szindróma, a macskanyávogás-betegség, azaz Cri du chat szindróma, akkor az csak a születés után derül ki. A szülőknek nincs lehetőségük, idejük felkészülni sem lélekben, sem más szempontokból. Pedig tőlünk nyugatabbra az amniocentézis során levett mintát alaposabban, mélyrehatóbban elemzik, a teljes kromoszómaállomány digitalizált vizsgálatával (microarrayCGH), és erre itthon is meglenne minden lehetőség.
A nem invazív tesztek további előnye a kockázatmentesség mellett, hogy kevesebb hamis riasztást eredményeznek, és rendkívüli - 99 százalékos - megbízhatóságuk van. A NIPT tesztek megbízhatósága tehát megközelíti az invazív vizsgálatok megbízhatóságát. Csak összehasonlításképpen álljon itt néhány felismerési arány más hagyományos terhesség alatti szűrővizsgálatok esetében: Anyai szérum biokémiai szűrőtesztje 60-70 százalék Magzati tarkóredő mérés 60-80 százalék Kombinált-teszt 90-93 százalék Nem diagnózis! Fontos tudni, hogy a NIPT tesztek szűrővizsgálatnak számítanak, vagyis még nem tekinthetők diagnosztikus értékűnek (fals pozitivitás terén még nem 100 százalékosak). Ez azt jelenti, hogy pozitív eredményeket esetén mindig amniocentézissel vagy chorionboholy-mintavétellel kell alátámasztani vagy megcáfolni a szűrővizsgálat eredményét. Genetikai tesztnek minősülnek Hazánkban a hatályos törvényeknek megfelelően a NIPT vizsgálatok genetikai tesztnek minősülnek, így mind a szűrőteszt elvégzése előtt, mind pedig az eredmények interpretálásakor klinikai genetikus közreműködésével tanácsadást kell nyújtani az azt igénybe vevőknek.
1998-ban "Otoakusztikus emisszió az univerzális újszülöttkori objektív hallásszűrésben" címmel államvizsgadolgozata Rektori Díjban részesült, majd 2001-ben elnyerte a Magyar Fül-Orr-Gégeorvosok Egyesülete Békésy díját. 1999-től előadóként és szervezőként aktív részese a "Tudományos Hétvége az Objektív Audiometria Jegyében" rendezvénynek. 2007-től vesz részt a magyar, 2008-tól az angol nyelvű gradualis és postgradualis oktatásban, 2009-től az angol nyelvű oktatás tanulmányi felelőse. Dr. Tamás Járai Hals-Nasen-Ohrenarzt Privatpraxis Szekszárd -doklist.com. 2004-tól foglalkozik tudományos diákköri hallgatókkal, többek között rhinológia, audiológiai, kontakt endoszkópia, minimál invazív pajzsmirigysebészet, valamint fej-nyaki rekonstrukciós sebészet témakörökben. Jelenleg két államvizsga dolgozat konzulense "Reconstructios lehetőségek fej-nyaki daganatoknál" illetve "Rhinoplasty" címek alatt 2000-től számos hazai és nemzetközi (Ferrara, Amsterdam, Hradec Kralove, Zágráb, Hamburg) kurzus résztvevője középfülsebészet, endoszkópos orrmelléküregsebészet, gégesebészet, minimál invazív sebészet-robotsebészet, orrplasztika területén.
1999-ben szerzett orvosi diplomát "summa cum laude" minősítéssel a Pécsi Orvostudományi Egyetem Általános Orvosi Karán (POTE, jelenlegi nevén PTE-ÁOK). 1998-ban Köztársasági Ösztöndíjban részesült. A diploma megszerzése óta a Pécsi Tudományegyetem Klinikai Központ Fül-Orr-Gégészeti és Fej- Nyaksebészeti Klinikáján dolgozik 2006-tól egyetemi tanársegédként. Dr. Járai Tamás Fül-orr-gégész, Szekszárd. 2006-ban tett fül-orr-gégészeti és fej-nyaksebészet szakvizsgát kiváló eredménnyel. 2010 óta egyéni felkészülőként vesz részt PhD képzésben, témája a "Fej-nyak régiót érintő tumoros elváltozások tömegspektrometriás diagnosztikája". Szakterülete a fej-nyaki onkológia, a rhinológia, az orr és fül esztétikai és korrekciós műtétei valamint a fej-nyaki rekonstrukciós műtétek. 2000-től résztvevője a Pécsett évente megrendezésre kerülő "Nemzetközi Orrplasztikai és Arcesztétikai Sebészeti Kurzusnak", 2005-től instruktorként, 2010-től a kurzus főszervezője. 1997-től orvostanhallgatóként aktív résztvevője volt a magyarországi univerzális újszülöttkori hallásszűrési program elindításának.
Fül-orr-gégész Cím: Baranya | 6700 Pécs, Málics Ottó utca 1. +36 (72) 512-050 [email protected] Rendelési idő: n. a. TOVÁBBI ORVOSOK Fül-orr-gégész SZAKTERÜLETEN Pécs TELEPÜLÉSEN Dr. Bakó Péter Fül-orr-gégész, Pécs, Új fasor u. 31/A Dr. Bauer Miklós Fül-orr-gégész, Pécs, Munkácsy M. u. 2. Dr. Burián András Fül-orr-gégész, Pécs, Újfasor u. Gerlinger Imre Fül-orr-gégész, Pécs, Munkácsy M. Lujber László Fül-orr-gégész, Pécs, Munkácsy M. Néma Eszter Fül-orr-gégész, Pécs, Lánc u. 12. II. emelet Dr. Nyuschál Balázs Fül-orr-gégész, Pécs, Lánc u. Pytel József Fül-orr-gégész, Pécs, Munkácsy M. Ráth Gábor Fül-orr-gégész, Pécs, Rákóczi út. Dr járai tama leaver. 35 Dr. Sipos János Fül-orr-gégész, Pécs, Lánc u. Vajda Gábor Fül-orr-gégész, Pécs, Lánc u. 12.