Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. Ha indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj szerkezetének megítélése céljából. A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent. Az éhezés a Gilbert-kóros egyénekben az UDP-glükuronil transzferáz működését csökkenti, ezáltal a bilirubin-szintje a vérben megemelkedik. Magas ferritin szint kezelése 13. indirekt reakciót adó - bilirubin molekula. A sárgaság mértékét több tényező, pl. tápláltsági állapot, fáradtság, stressz befolyásolja. A kórkép általában véletlenül, más okból végzett vérvétel során kerül felismerésre. Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel. A szindróma nevét egy francia gasztroenterológusról kapta.
Egyéb laboratóriumi és klinikai tünet nem kíséri, egyes embereknél ritkán hasi fájdalom léphet fel. A Gilbert-kór diagnózisa A normál értékeknél magasabb össz- és indirekt bilirubinszint egyébként normális májfunkciós értékek (protrombin, direkt bilirubin, epesav, GOT, GPT, alkalikus foszfatáz, g -GT, szérumalbumin és g-globin értékek) mellett nagy valószínűséggel Gilbert-kórra utal. Magas ferritin szint kezelése lézerrel. Mivel a Gilbert-kór ún. kizárásos diagnózis, a kivizsgálás elsősorban a sárgaság kapcsán felmerülő, egyéb betegségek kizárására irányul. Így meg kell győződni arról, hogy a sárgaság hátterében nem hematológiai betegségek (fokozott vörösvértest szétesés), a bilirubinszint és egyéb májenzim-szint emelkedéssel járó májbetegségek, mint például a fertőző májgyulladás vagy az epeút elzáródás állnak. Ha indokoltnak tűnik, el kell végezni a hasi ultrahang-vizsgálatot, a máj szerkezetének megítélése céljából. A kivizsgálás során, a vérvételt megelőzően kétnapos éhezést írnak elő, amely maximum napi 400 kcal energia-bevitelt jelent.
Genetikája [ szerkesztés] A kórképet az UDP-glukuronoziltranszferáz (UDP-GT1-A1) enzim termelődésének 70-75%-os csökkenése okozza. [11] Kezelése [ szerkesztés] Az esetek döntő többségében az emelkedett szérum bilirubin -szint panaszokat nem okoz, ezért annak kezelése nem szükséges. [12] [7] Önmagában a mérsékelten emelkedett szérum bilirubinszint nem ártalmas, azonban bizonyos gyógyszerek májkárosító hatása Gilbert-kór fennállása esetén fokozódhat. Ezeket kerülni kell. Ezért fontos a diagnózis ismerete. Magas húgysavszint csökkentése. Bizonyos szakmáktól, munkáktól eltanácsolják a Gilbert-szindrómásokat, nem dolgozhatnak vegyi üzemekben, festékgyárakban, és hasonló helyeken, hogy védjék a májat. [13] A klinikai tünetek sokkal inkább nyugtalanítóak, mint súlyosak; emiatt felvilágosításra van szükség. A kórkép a normális életvitelt nem befolyásolja, de javasolt a stresszhelyzetek kerülése, a naponta többszöri étkezés és a rendszeres, nem megterhelő sportolás. Előfordulás [ szerkesztés] A Gilbert-szindróma a népesség 5%-ánál jelentkezik (Észak-Európában az előfordulása 10-18%).